La dott.ssa Elena Verrecchia (Roma): “Per assistere al meglio il paziente occorre realizzare un’intera rete multidisciplinare”
In occasione del webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, è intervenuta la dott.ssa Elena Verrecchia, U.O.C. Continuità Assistenziale Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma, sul tema della presa in carico del paziente adulto affetto da alfa-mannosidosi.
Una delle tematiche centrali affrontate dalla dott.ssa Verrecchia è relativa all’importanza di realizzare una rete multidisciplinare che ruoti intorno alla persona affetta da alfa-mannosidosi, una malattia rara da accumulo lisosomiale, dovuta a mutazione del gene MAN2B1, che comporta immunodeficienza, anomalie scheletriche, sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio. Strutturare una squadra di specialisti in grado di prendere in carico il paziente è essenziale sia per una corretta e tempestiva diagnosi, che spesso può tardare a causa di un quadro sintomatologico subdolo, sia per poter mettere in atto le terapie più adatte per il paziente che si trova in una precisa fase di evoluzione della malattia.
Per quanto riguarda la terapia enzimatica sostitutiva per l’alfa-mannosidosi, i dati raccolti mostrano come i vantaggi che si possono ottenere siano tanto maggiori quanto precocemente sia effettuato il trattamento, aspetto che conferma l’importanza di una diagnosi di malattia anticipata. Tuttavia, nei casi in cui questa terapia è stata adottata in pazienti già in età adulta, la valutazione collegiale effettuata dagli specialisti ha comunque evidenziato notevoli benefici derivanti dal trattamento, come una significativa riduzione del numero di infezioni e ospedalizzazioni.
Un altro tema fondamentale rimarcato dalla dott.ssa Verrechia riguarda il passaggio del paziente con alfa-mannosidosi dall’età pediatrica e quella adulta, una transizione molto delicata in cui si rende necessario instaurare una comunicazione efficace tra il pediatra e il medico dell’adulto. “Non si tratta soltanto di un semplice passaggio di consegne ma, piuttosto, del passaggio dell’intero carico assistenziale, della storia personale del paziente e delle sue pregresse esperienze di vita”, ha sottolineato l’esperta. “Per prendersi cura di un malato raro non occorre un singolo medico e nemmeno una singola équipe di medici; occorre, invece, un’intera rete, un intero network”.
Per comprendere cosa realmente significhi convivere con l’alfa-mannosidosi guarda la video-testimonianza di Gabriella, madre di una ragazza affetta dalla patologia.
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