La video-testimonianza di Gabriella, madre di una ragazza affetta dalla patologia: “Fondamentale affiancare al trattamento anche la fisioterapia e le attività educative”
L’accesso da parte dei pazienti a un trattamento contro una malattia rara e progressivamente debilitante come l’alfa-mannosidosi può essere visto come l’approdo di una barca ad un porto sicuro mentre è in corso una tempesta. Tuttavia, prima avviene questo approdo sicuro e minore sarà la mole di danni subita dalla nave. Un messaggio che anche Gabriella, mamma di una ragazza affetta da alfa-mannosidosi, ha contribuito a lanciare ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare.
Si riconoscono due forme principali di questa rara malattia da accumulo lisosomiale: una molto grave, che si manifesta entro il primo anno di vita con un quadro clinico in rapida progressione, e una forma meno severa, con sintomi che si evidenziano nei primi anni di vita e con una progressione fino all’età adulta con coinvolgimento sistemico e impatto sulla qualità di vita. In entrambi i casi è necessario l’intervento di personale medico esperto per riconoscere la malattia e intervenire in maniera tempestiva al fine di limitarne la progressione.
La figlia di Gabriella si chiama Alessia: oggi ha più di quarant’anni e già da tre assume la terapia. Gabriella racconta come i medici le abbiano proposto di sottoporla al trattamento nel 2018, grazie a un protocollo di somministrazione per uso compassionevole, con l’intenzione di rallentare l’avanzare della malattia; i medici spiegarono ai genitori che il farmaco non ha azione retroattiva e non elimina i danni già provocati dall’alfa-mannosidosi ma avrebbe potuto essere utile per rallentare l’evoluzione della malattia, garantendo negli anni una miglior qualità di vita alla ragazza. Gabriella e la sua famiglia hanno valutato attentamente la cosa e poi hanno optato per l’avvio del trattamento.
L’accumulo degli oligosaccaridi tipico dell’alfa-mannosidosi avviene in tutti gli apparati del corpo e concorre, ad esempio, allo sviluppo di ritardi sul piano mentale e anche di un pericoloso deterioramento fisico, con anomalie alle articolazioni e alla colonna vertebrale. In particolare, Gabriella spiega che, oltre all’alfa-mannosidosi, ad Alessia fu diagnosticata una craniostenosi, cioè una malformazione della parte del cranio dove è racchiuso il cervello, per cui si rese immediatamente necessaria un’operazione chirurgica che ha potuto dare un beneficio alla bambina in termini di mantenimento dell’equilibrio e risposta agli stimoli. Tuttavia, i pazienti come Alessia devono continuare a seguire un trattamento di supporto, riservando grande spazio alle pratiche di fisioterapia, per rafforzare la muscolatura, e anche alle attività sociali, per stimolare la creazione di nuove relazioni con gli altri.
La terapia è una risorsa indispensabile per i bambini colpiti da questa rara patologia nella quale è la mancanza di un enzima - l’alfa-mannosidasi - a determinare un quadro clinico di estrema severità. E come precisa Gabriella, insieme ad essa, è importante individuare precocemente la malattia e iniziare subito il trattamento, così da limitare al massimo i danni all’organismo.
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