Presentato in Senato, gli esperti: "Malattia troppo spesso sotto diagnosticata"
Un position paper per promuovere percorsi di cura più uniformi, tempestivi e personalizzati per le persone con Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina (ATTR). È stato presentato ieri a Roma, nella Sala Caduti di Nassirya di Palazzo Madama, nel corso di una conferenza stampa promossa dalla senatrice Elena Murelli, capogruppo in Commissione Affari Sociali del Senato. Il documento, dal titolo “L’importanza dei Pdta personalizzati per la gestione del paziente con Amiloidosi da Transtiretina”, nasce con l’obiettivo di superare le disuguaglianze territoriali e migliorare la presa in carico di questa patologia rara e spesso sottodiagnosticata.
UNA MALATTIA RARA, COMPLESSA E ANCORA SOTTODIAGNOSTICATA
L’Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina è una patologia rara, progressiva e potenzialmente letale, causata dall’accumulo di fibrille amiloidi derivanti da proteine transtiretina instabili che si aggregano in vari tessuti, in particolare nel cuore. Questo provoca un irrigidimento progressivo del muscolo cardiaco, con conseguente scompenso cardiaco.
La malattia si manifesta in due forme principali: la variante senile (ATTRwt) e quella ereditaria (ATTRv). Secondo gli esperti, è molto più diffusa di quanto si creda, ma viene frequentemente confusa con altre patologie cardiache comuni, contribuendo così a ritardi nella diagnosi.
RETI REGIONALI, BUONE PRATICHE E RUOLO DEI CLINICI
Il documento raccoglie il contributo di clinici, istituzioni e reti regionali per rendere più efficaci i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA), ritenuti strumenti fondamentali per garantire equità di accesso alle cure.
Il PDTA nazionale, pubblicato dalla Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca (RIAC) nel 2024, ha già definito un modello, ma la sua applicazione resta disomogenea. "Come cardiologi vediamo ogni giorno quanto la diagnosi tardiva di questa patologia possa compromettere la qualità di vita dei pazienti", ha commentato il dottor Federico Nardi, presidente eletto Anmco e direttore SC Cardiologia PO Casale. "Il nostro obiettivo è fare rete, condividere competenze e diffondere le buone pratiche cliniche perché la presa in carico sia tempestiva ed equa ovunque".
PDTA PERSONALIZZATI PER COLMARE I DIVARI REGIONALI
Il position paper punta a superare i limiti attuali nella presa in carico del paziente, offrendo raccomandazioni operative, strategie diagnostiche (invasive e non), indicazioni terapeutiche aggiornate e buone pratiche regionali già attivate.
"La difficoltà diagnostica, l’eterogeneità dei percorsi assistenziali e l’accesso disomogeneo alle terapie rappresentano ostacoli rilevanti", ha sottolineato la senatrice Murelli. "Con questo documento vogliamo tradurre la collaborazione tra istituzioni, clinici e associazioni in azioni concrete, per garantire ai pazienti percorsi di diagnosi e cura uniformi ed efficaci su tutto il territorio nazionale".
VERSO UNA SANITÀ PIÙ EQUA PER LE MALATTIE RARE
Secondo il professor Giovanni Palladini, del Centro Amiloidosi e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, "l’Amiloidosi da Transtiretina è ancora troppo spesso sotto diagnosticata. Con questo documento puntiamo a sensibilizzare la comunità scientifica e i decisori sanitari sull’importanza di protocolli con solida base scientifica, dalla diagnosi precoce al follow-up".
Un impegno condiviso anche dal professor Giuseppe Limongelli, dell’ERN GUARD-Heart e dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, secondo cui le reti di riferimento europee rappresentano uno strumento essenziale per affrontare patologie complesse come l’ATTR. "Connettere centri di eccellenza e promuovere la formazione condivisa significa garantire a tutti i pazienti l’accesso alle cure migliori, indipendentemente da dove vivono". L’approccio alla malattia deve inoltre essere multidisciplinare, coinvolgendo cardiologi, neurologi, ematologi, genetisti, internisti e altri specialisti, affinché la diagnosi precoce e un percorso strutturato possano cambiare radicalmente la prognosi, riducendo comorbidità e mortalità.
ANCHE IL SUPPORTO PSICOLOGICO NEL PERCORSO DI CURA
Un aspetto spesso trascurato è quello del supporto psicologico, che secondo la professoressa Martina Smorti, docente all’Università di Pisa, deve essere integrato nel percorso di cura: "Dietro ogni diagnosi ci sono persone e famiglie che affrontano paure e incertezze. Il supporto psicologico è indispensabile per aiutare i pazienti a convivere con una malattia complessa come l’Amiloidosi".
UN IMPEGNO POLITICO PER L’EQUITÀ
Il position paper si inserisce tra le priorità del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, che prevede il rafforzamento dei PDTA e delle reti di presa in carico per ridurre le disuguaglianze.
"È necessario e prioritario costruire una sanità più equa e attenta ai bisogni di chi convive con patologie rare – ha concluso l’onorevole Ilenia Malavasi, della Commissione Affari Sociali della Camera – Il nostro impegno, come Parlamento, è garantire disponibilità di risorse, uguaglianza di accesso e strumenti adeguati per trasformare le proposte in azioni concrete, a beneficio di tutti e tutte".
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