Amiloidosi cardiaca: news su farmaci, terapie e sperimentazioni
Le amiloidosi sono un gruppo ben definito di patologie caratterizzate dall’accumulo dannoso di sostanza amiloide all’interno dell’organismo. Questa particolare sostanza si presenta sotto forma di piccole fibrille ed è composta da proteine che, per cause diverse, si sviluppano in maniera anomala. Esistono diverse forme di amiloidosi, ognuna delle quali è dovuta ad una specifica proteina difettosa: si tratta di patologie multisistemiche, che colpiscono numerosi organi e tessuti. Tuttavia, insieme ai nervi, uno degli organi principalmente coinvolti è il cuore. Per questo motivo, il termine generico “amiloidosi cardiaca” viene utilizzato per definire la patologia cardiaca associata alle amiloidosi.
La sezione Amiloidosi Cardiaca è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pfizer.
“Amiloidosi Cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è un documento di consenso tra le associazioni di pazienti il cui obiettivo è quello di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), Fondazione Italiana per il Cuore e Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). I promotori del progetto si augurano che il documento di consenso possa essere condiviso e sottoscritto anche da altre associazioni di pazienti che si occupano di amiloidosi o, più in generale, di malattie cardiache o patologie rare. Per manifestare il proprio interesse, è possibile inviare una e-mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
- Clicca QUI per scaricare il documento. - Clicca QUI per scaricare l'elenco delle associazioni firmatarie. - Clicca QUI per scaricare l'infografica sull'amiloidosi cardiaca.
Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.
Paolo Magni (Fondazione Italiana per il Cuore): “Per raggiungere questo obiettivo occorre conoscenza e organizzazione”
Il 28 settembre 2020, in un’apposita conferenza stampa, è stato presentato il progetto “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, un documento di consenso tra le associazioni italiane dei pazienti. Il testo, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, è stato scritto con un linguaggio chiaro e facile da comprendere per chiunque, pur mantenendo un alto livello di accuratezza scientifica. Paolo Magni, Coordinatore Comitato Scientifico di Fondazione Italiana per il Cuore, ha ribadito l’importanza dell’informazione per migliorare la presa in carico di malattie rare come l’amiloidosi cardiaca.
L’intervento-video di Laura Obici, responsabile del Centro Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
“Quando parliamo di amiloidosi non parliamo solo di malattie rare, ma anche di malattie particolarmente complesse. Credo che uno dei motivi per cui si tratta, a tutt’oggi, di patologie sottodiagnosticate e spesso misconosciute si debba ricercare proprio all’interno di questa complessità biologica”, afferma Laura Obici, responsabile del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. “Per questo è fondamentale aumentare il livello di conoscenza della malattia e adottare strumenti come i PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali) per identificare i soggetti a rischio e arrivare tempestivamente a una diagnosi”.
La testimonianza-video di Francesco Tosi, socio dell'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare (fAMY)
Una delle difficoltà della diagnosi dell’amiloidosi cardiacasta nell’aspecificità e genericità dei sintomi della malattia. Fiato corto, astenia e aritmie, soprattutto quando si presentano in un paziente che ha superato i 60-65 anni, sono campanelli d’allarme spesso sottovalutati, perché attribuiti al normale deterioramento dovuto all’età. Per questa ragione, l’amiloidosi resta una delle patologie maggiormente sottodiagnosticate.
La senatrice Paola Binetti: “Fondamentale che tutti i medici si ricordino dell’esistenza di questa patologia rara”
Nel corso della conferenza stampa online del 28 settembre 2020 è stato presentato il progetto "Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio": un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Il testo porta la firma di fAMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus), di Conacuore (Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore), della Fondazione Italiana per il Cuore e di UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), ed è stato pensato per incrementare la consapevolezza dell’amiloidosi cardiaca.
Le richieste dei pazienti sono state discusse in una conferenza stampa, alla presenza della sen. Paola Binetti, dell'on. Fabiola Bologna e della dr.ssa Domenica Taruscio
Le associazioni dei pazienti hanno presentato un documento di consenso che punta a far conoscere maggiormente questa malattia genetica
Roma – Esistono malattie realmente rare, e altre che lo sono in quanto poco conosciute: se tutti i medici, davanti a determinati sintomi come fiato corto, astenia e aritmie, sospettassero fra le altre patologie anche l'amiloidosi cardiaca, sicuramente i casi diagnosticati aumenterebbero. È questo l'obiettivo del nuovo documento di consenso fra le associazioni dei pazienti, dal titolo “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”.
Il progetto, illustrato oggi nel corso di una conferenza stampa online, è stato realizzato da OMaR con il contributo non condizionante di Pfizer e porta la firma di fAMY, Conacuore, Fondazione Italiana per il Cuore e UNIAMO FIMR Onlus
Roma – Amiloidosi cardiaca: è la diagnosi precoce il fattore chiave per la sopravvivenza. Fiato corto, astenia e aritmie: questi i principali campanelli d’allarme dell’amiloidosi cardiaca, una malattia sistemica, rapidamente progressiva, che può presentare anche diversi sintomi non cardiaci, come quelli oftalmologici, neurologici e gastrointestinali. Per questo spesso viene confusa con altre malattie, e quindi sottodiagnosticata. La scintigrafia miocardica con traccianti ossei può essere determinante per arrivare quanto prima alla sua identificazione: ad oggi la sopravvivenza stimata dei pazienti è di 3-5 anni dal momento della diagnosi.
Seguici sui Social