Anemia Falciforme (Drepanocitosi): farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

: Autore: Redazione; 23 Febbraio 2021

Obiettivo: raccogliere le esperienze dei pazienti e dei loro familiari attraverso la medicina narrativa

Prende il via il progetto SCAN (Sickle Cell Anemia Narrations), condotto dall’Area Sanità e Salute di Fondazione ISTUD e promosso da Novartis, che ha l’obiettivo di raccogliere le narrazioni delle persone che hanno l’anemia falciforme, insieme a quelle dei loro familiari, per comprendere cosa significa vivere con questa condizione, non solo dal punto di vista clinico ma anche emozionale e della vita quotidiana e familiare.

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2020

Si tratta della prima terapia mirata alla prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti disponibile nel nostro continente

La Commissione Europea (CE) ha ufficialmente approvato il farmaco crizanlizumab (Adakveo®) per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti (VOC) o “crisi dolorose” nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età. Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per i quali il trattamento con HU/HC è inappropriato o inadeguato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Ottobre 2020

È online un nuovo sito dedicato ai pazienti. Il punto sulla patologia con il prof. Aurelio Maggio (Palermo) e la dr.ssa Raffaella Colombatti (Padova)

Sono fra i 2.500 e i 4.000 i pazienti italiani affetti da anemia falciforme, una malattia genetica ereditaria che rappresenta l'emoglobinopatia più diffusa al mondo. In assenza di un registro, le stime della SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) e dell'AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica) parlano dunque di una malattia che rimane rara, ma che è in rapida evoluzione. Storicamente, la Regione più colpita è la Sicilia, ma oggi, a causa delle recenti ondate migratorie, è il Nord Italia la zona con il maggior numero di casi. L'aspettativa di vita è aumentata molto rispetto al passato, ma rimane più bassa rispetto a quella dei talassemici per il forte rischio di complicanze; sono pochi, infatti, i pazienti che vivono oltre i 60 anni, se non ben trattati sin dall'esordio della malattia. Con la fine di settembre, si è appena concluso il mese dedicato all’anemia falciforme: l'iniziativa, nata negli Stati Uniti, è chiamata “Sickle Cell Awareness Month”. Per l’occasione, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato due esperti della patologia: il prof. Aurelio Maggio, direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia dell’ospedale “Cervello” di Palermo, e la dr.ssa Raffaella Colombatti, pediatra ematologa presso la Clinica di Oncoematologia Pediatrica, Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera Università di Padova, e coordinatrice del gruppo di lavoro AIEOP sulle Patologie del Globulo Rosso.

: Autore: Redazione; 27 Luglio 2020

Il farmaco ha dimostrato di ridurre in modo significativo il tasso di crisi vaso-occlusive associate alla malattia

Basilea (SVIZZERA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di crizanlizumab (Adakveo®) per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive (VOC) ricorrenti e delle conseguenti crisi dolorose nei pazienti con anemia falciforme a partire dai 16 anni di età. Crizanlizumab può essere somministrato come terapia aggiuntiva a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per i quali HU/HC è inappropriata o inadeguata.

: Autore: Redazione; 18 Giugno 2020

Il dato emerge dalla nuova analisi dei dati relativi allo studio clinico HGB-206

Milano - Gli ultimi risultati derivanti dalla sperimentazione di Fase I/II HGB-206, attualmente in corso per valutare l’impiego della terapia genica sperimentale a base di LentiGlobin nei pazienti adulti e adolescenti affetti da anemia falciforme, mostrano una riduzione quasi completa (99,5%) delle crisi vaso-occlusive e della sindrome toracica acuta. I dati sono stati presentati in occasione dell'edizione virtuale del 25° Congresso annuale della European Hematology Association.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2019

Gli ultimi risultati mostrano una produzione di emoglobina anti-falcemica pari al 40% o più dell’emoglobina totale dopo sei mesi di trattamento

Milano - In occasione del 61° Congresso annuale della American Society of Hematology (ASH) in corso a Orlando (Florida), bluebird bio ha annunciato i risultati aggiornati relativi al Gruppo C dello studio clinico di Fase I/II HGB-206, tuttora in corso allo scopo di valutare la terapia genica a base di LentiGlobin in pazienti con anemia falciforme, una malattia genetica grave, progressivamente invalidante, causata da una mutazione del gene della beta-globina.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Giugno 2019

In Inghilterra e Francia è disponibile da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia

Secondo le direttive dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), lo screening costituisce un ambito all'interno del quale si applica uno specifico test ad una popolazione, al fine di identificare gli individui a rischio per una data malattia e poter procedere con i relativi controlli e trattamenti. In poche righe, quindi, si definisce il principio di utilità di un simile test, soprattutto quando eseguito in età neonatale, giustificandone i costi di applicazione in rapporto ad un 'serbatoio' di popolazione potenzialmente molto esteso.