Anemia Falciforme (Drepanocitosi): farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

: Autore: Sergio Mangano; 14 Dicembre 2023

dottoressa Raffaella Colombatti - Drepanocitosi

Le raccomandazioni della Lancet Haematology Commission presentate in Italia lo scorso 20 novembre

La drepanocitosi (SCD), nota anche come anemia falciforme, è una delle malattie ereditarie gravi più diffuse al mondo e rappresenta una delle cinquanta cause di morte per patologie non trasmissibili. Seppure diffusa in tutta il mondo, la SCD registra una altissima concentrazione di persone affette, pari a circa il 95% del totale, nei paesi a basso e medio reddito, in particolare in Africa subsahariana e India. Nonostante dei protocolli clinici chiari ed efficaci per la gestione della drepanocitosi – come lo screening neonatale, la profilassi antibiotica contro le infezioni e l’utilizzo dell'idrossiurea, che ne hanno ridotto notevolmente l’impatto sulla mortalità e qualità di vita dei pazienti – ancora oggi, la maggior parte dei pazienti non ha accesso a tali protocolli clinici. Questa situazione si verifica in particolare proprio nelle aree in cui la SCD è maggiormente diffusa, ossia, nei paesi a basso reddito.

: Autore: Sergio Mangano; 14 Novembre 2023

Lucia De Franceschi, il punto sull'anemia falciforme

Il punto sullo stato dell’arte con la Dr.ssa De Franceschi, Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona

L’anemia falciforme, o drepanocitosi (SCD), è una malattia monogenica ed è, insieme alle sindromi talassemiche, tra le forme di malattie ereditarie più comuni e diffuse al mondo. “I pazienti che vivono in Italia, distribuiti in maniera variegata sull’intero territorio nazionale, sono circa 1.800. “Oggi un paziente con anemia falciforme – spiega la Dr.ssa Lucia De Franceschi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Ospedale Borgo Roma – riesce a raggiungere anche l’età anziana con una buona qualità di vita, cambiata negli ultimi trent’anni, grazie a nuove terapie come l’idrossiurea, divenuta oggi di routine. Con la terapia genica e l’editing genetico, le prospettive di guarigione sono sempre più concrete.”

: Autore: Redazione; 07 Aprile 2022

La storia di tre pazienti raccontata in un murales realizzato sulla palazzina di oncoematologia pediatrica dell’Ospedale di Padova

Padova – Il dolore acuto e intenso, la paura ma anche la forza di affrontare le manifestazioni più gravi della malattia: è questo ciò che accomunano i racconti di tre donne con anemia falciforme che vivono in Veneto, diventate le protagoniste di un’opera di street art realizzata sulla facciata della palazzina di oncoematologia pediatrica dell’Azienda Ospedaliera-Università di Padova. Il murales è stato realizzato per la campagna “Blood Artists” che, a Padova, giunge alla quarta tappa, e nasce con l’obiettivo di sensibilizzare sull’anemia falciforme e la talassemia, patologie ereditarie del sangue, e sull’importanza della donazione di sangue, un gesto semplice che rappresenta un salvavita per questi pazienti insieme alle terapie.

: Autore: Redazione; 19 Gennaio 2022

Approvato in regime di rimborsabilità, crizanlizumab è il primo medicinale biologico mirato che agisce legandosi alla proteina P-selectina

Milano – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco crizanlizumab (Adakveo®) per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive (VOC) ricorrenti nei pazienti con anemia falciforme di età uguale e superiore a sedici anni che abbiano presentato almeno due VOC nel corso dei dodici mesi precedenti. Crizanlizumab – al quale AIFA ha riconosciuto il requisito dell’innovatività condizionata – può essere somministrato in aggiunta a idrossiurea/idrossicarbamide (HU/HC) o come monoterapia nei pazienti per i quali il trattamento con HU/HC si riveli inefficace o intollerabile.

: Autore: Redazione; 12 Agosto 2021

Contemporaneamente, in Europa è ricominciata la commercializzazione della terapia beti-cel per la beta talassemia

Riprendono gli studi clinici sulla terapia genica bb1111, sviluppata dall’azienda bluebird bio per il trattamento dell’anemia falciforme (SCD). Le sperimentazioni erano state temporaneamente sospese dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense, lo scorso febbraio, per poter condurre i necessari accertamenti in merito alla comparsa di due sospetti eventi avversi gravi, di leucemia mieloide acuta (AML) e di sindrome mielodisplastica (MDS), riscontrati in due pazienti convolti in uno degli studi sul farmaco.

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2021

È quanto emerge dall’indagine internazionale “SWAY”. Al via un ciclo di incontri per ripensare la malattia guardando alla qualità di vita del paziente

Anemia falciforme o drepanocitosi, una patologia genetica rara che va ben oltre il danno ai globuli rossi e che presenta complicanze che riducono la funzionalità di organi vitali. Le crisi falcemiche associate a dolore (VOC), distintive della patologia, sono eventi gravi, imprevedibili e possono rappresentare delle vere emergenze sanitarie a causa della loro rapida evoluzione e alta mortalità. Ne soffre il 39% dei pazienti, con una media di oltre 5 eventi/anno. Si tratta di crisi dolorose che interessano torace, addome e articolazioni e che, improvvise e frequenti, vengono spesso gestite nella propria abitazione (nel 24% dei casi), senza ricorrere all’assistenza medica. Come vengono affrontate? Bevendo e riposandosi (74%).

: Autore: Redazione; 23 Febbraio 2021

La decisione è stata presa in attesa degli accertamenti in merito a un sospetto evento avverso di leucemia mieloide acuta

Cambridge (USA) - La biotech bluebird bio ha annunciato la sospensione temporanea degli studi clinici di Fase I/II (HGB-206) e di Fase III (HGB-210) sulla terapia genica bb1111 per l'anemia falciforme (SCD), a causa di un sospetto evento avverso grave (SUSAR) di leucemia mieloide acuta (AML) segnalato in un paziente trattato con il farmaco più di cinque anni fa, nell’ambito del trial HGB-206.