Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Riuniti a Trieste i massimi esperti della patologia, per discutere di trattamenti, cure personalizzate e accesso ai farmaci
Trieste – E' iniziato ieri, presso il Savoia Excelsior Palace di Trieste, il convegno “Emofilia. La certezza della cura”, un grande evento rivolto alla comunità medico-scientifica e ai pazienti sui temi più attuali nel campo dell’emofilia. In una due-giorni dal programma intenso e variegato, relatori e ospiti italiani e internazionali si confronteranno sulle terapie, sull’approccio integrato e personalizzato, sul ruolo sempre più cruciale del paziente e, infine, sul tema dell’accesso alle cure a livello globale.
Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della celebre competizione, nonostante la malattia e una protesi al ginocchio
“Born to run” canta Bruce Springsteen: la colonna sonora anche di chi, pur non essendo nato per correre, i 42 km della maratona di New York li ha terminati lo stesso. Parliamo di Salvo Anzaldi, giornalista appassionato di calcio e di Bruce Springsteen, appunto, che da quando è nato convive con una malattia rara, l’emofilia, che in teoria lo avrebbe dovuto costringere a una vita tranquilla, lontana da ogni possibile trauma e anche dallo sport. Il 1 novembre del 2015, invece, insieme ad altri quattro amici emofilici (tutti con almeno una protesi di titanio al ginocchio per via della malattia), Salvo, ha tagliato due importanti traguardi: quello della maratona e quello più simbolico, che dimostra come oggi, nonostante tutto, gli emofilici possano condurre una vita normale, grazie anche alle terapie in continua evoluzione.
Secondo il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite sono 5.077 i pazienti con emofilia: il regime terapeutico più utilizzato per la forma grave è la terapia in profilassi.
Roma – La prevalenza dell'emofilia in Italia risulta di 6,9 persone su 100.000 abitanti. I dati sono quelli appena pubblicati, come ogni anno, dal Registro Nazionale Coagulopatie Congenite dell’Istituto Superiore di Sanità, relativi alla rilevazione del 2017. Il Registro è attivo dal 2005 nel rilevare sistematicamente le informazioni relative allo stato di salute dei pazienti affetti da emofilia, malattia di von Willebrand e altri disturbi più rari della coagulazione. I pazienti emofilici sono esattamente 5.077, ovvero 72 in più rispetto all'anno precedente, confermando un miglioramento della segnalazione al Registro già evidenziato nel penultimo Rapporto.
Ingannare il sistema immunitario potrebbe essere la soluzione ideale per migliorare il trasferimento della terapia genica alle cellule
Un team internazionale di ricercatori guidato da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha messo a punto una tecnica per il trasferimento della terapia genica per il trattamento dell’emofilia. La terapia genica fornisce alle cellule dei pazienti emofilici l’informazione genetica corretta, cioè il gene che permette l’espressione del fattore di coagulazione mancante. La potenzialità terapeutica della terapia genica per questa patologia è già stata dimostrata negli ultimi anni e i risultati di questo studio, pubblicati su Science Translational Medicine, ampliano ulteriormente le possibilità di trattamento.
L'associazione AMARE Onlus ha organizzato un incontro a Pescara allo scopo di esortare un intervento delle istituzioni
Pescara – Lo scorso sabato, la Sala Tosti del Palazzo Aurum di Pescara ha ospitato un nuovo incontro dedicato al paziente emofilico, organizzato dall’Associazione AMARE Onlus in collaborazione con i Centri emofilia degli ospedali di Chieti e di Pescara. Obiettivo primario del convegno è stato quello di sensibilizzare i pazienti e le istituzioni sulla necessità di istituire al più presto in Abruzzo una rete di assistenza sanitaria adeguata ed omogenea per tutti i pazienti affetti da emofilia o da altre malattie emorragiche congenite (MEC), adeguandosi finalmente a quanto richiesto dall’Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province Autonome.
Monza – Al via la seconda edizione della campagna “Ridisegniamo l’emofilia”, promossa da Roche Italia con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus, con l’obiettivo di continuare a dare spazio ad un racconto positivo dell’emofilia. L’iniziativa si rivolge a chi convive con questo grave disturbo emorragico ereditario che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, di cui 5.000 in Italia.
Presidente AICE: “Finalmente colmata una grande lacuna nella gestione dei nostri pazienti”
Milano – Scientificamente riconosciute come strumenti di tutela della salute pubblica, le vaccinazioni hanno un ruolo chiave anche nella protezione delle persone con emofilia, sin dai primi mesi di vita, come da calendario vaccinale. Questo quanto stabilito da oltre 80 specialisti italiani che hanno partecipato alla definizione delle prime Raccomandazioni sul tema emofilia e vaccinazioni, un ambito che oggigiorno pone diverse sfide ai professionisti della salute in generale, e in particolare agli esperti di emofilia.
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