Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Il trattamento sperimentale ha portato a una riduzione significativa sia nei sanguinamenti che nelle infusioni di Fattore VIII
Philadelphia (U.S.A.) – Prosegue lo studio clinico di Fase I/II sulla terapia genica sperimentale SPK-8011 nell'emofilia A. I dati preliminari aggiornati sui primi 12 partecipanti al trial sono stati presentati in occasione del 60° Congresso annuale dell'American Society of Hematology (ASH) dal Principal Investigator dello studio, la dott.ssa Lindsey A. George, della Divisione di Ematologia del Children's Hospital di Philadelphia.
Cesena - Emofilia e attività fisica, un binomio che fino a qualche tempo fa sembrava irrealizzabile per le persone affette da questa rara malattia genetica legata alla coagulazione del sangue, ma che oggi, grazie ai progressi della ricerca negli ultimi anni, è una realtà consolidata oltre che una prassi fortemente raccomandata dagli esperti. Se ne è discusso a Forlimpopoli, nel corso del Convegno “Muoversi. La pratica motoria e sportiva per persone con emofilia”, organizzato dall’Associazione emofilici talassemici "Vincenzo Russo Serdoz", in collaborazione con FedRed - Federazione Emofilici Emilia Romagna, con il Patrocinio della Presidenza della Regione Emilia-Romagna, FedEmo e UISP - Unione Italiana Sport Per tutti Comitato Territoriale Forlì-Cesena, e grazie al contributo incondizionato di Sobi.
La profilassi con la nuova molecola garantisce adeguate concentrazioni di fattore VIII nel sangue per un tempo maggiore
Milano – Bayer ha annunciato che il farmaco damoctocog alfa pegol (BAY 94-9027, nome commerciale Jivi®) è stato approvato dalla Commissione Europea per il trattamento e la profilassi dei sanguinamenti in pazienti con emofilia A precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età. Il regime di profilassi raccomandato per damoctocog alfa pegol è di una infusione ogni cinque giorni o, sulla base delle caratteristiche cliniche del paziente, ogni sette giorni o due volte alla settimana. L'approvazione si basa sui risultati del programma di sviluppo clinico PROTECT VIII.
Contestualmente è stato presentato lo spot cinematografico tratto dal racconto vincitore dell’edizione 2017 sulla sclerosi multipla e realizzato dallo sceneggiatore e produttore Enrico Vanzina
Roma – Saranno i papà, i fratelli, gli amici di persone con emofilia i protagonisti della terza edizione del premio letterario Roche #afiancodelcoraggio, che racconteranno la loro vita dando prova di forza, coraggio e sensibilità a sostegno dei propri cari. L’emofilia è una malattia genetica rara che comporta un grave disturbo emorragico e che conta circa 5.000 pazienti in Italia.
Dr.ssa Tagliaferri: necessario affrontare il tema in maniera sistematica e multidisciplinare
Sin dalla prima infanzia il dolore influisce fortemente sulla qualità di vita dei pazienti emofilici e su quella dei loro caregiver. Di valutazione clinica del dolore e la terapia antalgica, che dovrebbe essere garantita dalla Legge 38 del 2010, per i circa 5000 pazienti italiani si parla ancora molto poco. In questo scenario si inserisce l’indagine condotta dal Centro di riferimento regionale per la cura dell’emofilia e delle malattie emorragiche congenite dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, in collaborazione con il Centro per la terapia antalgica, con il supporto di Bayer. L’indagine ha preso in considerazione: prevalenza e caratteristiche del dolore, valutazione clinica, trattamenti farmacologici e non, impatto sulla gestione della terapia dell’emofilia.
Dal 2 ottobre si può votare il progetto preferito su www.emofilia.it
Milano – Cresce il montepremi per A.B.L.E. – A Better Life with Emofilia – il contest dedicato all’emofilia e promosso da Bayer a favore delle realtà associative locali, con il Patrocinio di FedEmo e di Fondazione Paracelso. Diventano tre i premi, per un importo di diecimila euro ciascuno, destinati alle associazioni di pazienti che hanno candidato il proprio progetto sul portale www.emofilia.it.
Il programma fidanacogene elaparvovec, sviluppato da Spark Therapeutics, ha l'obiettivo di liberare i pazienti dalla necessità di infusioni regolari
L'azienda farmaceutica Pfizer ha avviato uno studio di Fase III, in aperto e multicentrico, per valutare l'efficacia e la sicurezza della profilassi a base di fattore IX nel trattamento di routine di pazienti con emofilia B. Lo annunciano in un comunicato congiunto Pfizer e la biotech Spark Therapeutics. I dati sull'efficacia della profilassi con fattore IX ottenuti nella parte iniziale dello studio (lead-in) serviranno da gruppo di controllo interno per quei pazienti che si iscriveranno alla parte successiva, la quale valuterà la terapia genica sperimentale fidanacogene elaparvovec per il trattamento dell'emofilia B.
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