Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Ha ora un nome la nuova società che verrà creta da Biogen e nella quale confluiranno i farmaci anti emofilia della società americana. La biotech di Boston aveva annunciato questa intenzione lo scorso mese di maggio e adesso fa sapere che la nuova società, che prenderà il nome di Bioverativ, sarà operativa a partire dai primi mesi del 2017. Una volta completato lo spin off, la società sarà quotata alla borsa tecnologica di New York, il NASDAQ. A capo di Bioverativ ci sarà il manager John G. Cox, che già opera in Biogen nel settore dell’emofilia. Grazie alla quotazione di Bioverativ, Biogen ricaverà risorse aggiuntive con le quali finanziare lo sviluppo dei farmaci per la sclerosi multipla, Alzheimer, atrofia muscolare spinale, Parkinson e SLA.Attualmente i farmaci anti emofilia di Biogen sono Eloctate e Alprolix, entrati nel listino aziendale attraverso una collaborazione con la svedese Sobi. Nel 2015 il fatturato generato da questi farmaci è stato di $554,2 milioni, pari al 5,1% del giro d’affari di Biogen. Il loro potenziale è però molto più elevato.
I dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativi al 2014, si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti. Fra loro, 260 sono positivi anche all’HIV e 1.553 all’epatite C
ROMA – La prevalenza dell’emofilia A nella popolazione italiana è di 6,4 casi su 100.000 abitanti, costante nell’ultimo triennio. Lo certifica l'analisi del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, relativa al 2014, pubblicata dall'Istituto Superiore di Sanità. I dati si riferiscono a un totale di 10.434 soggetti: il 37% affetto da emofilia A, l’8% da emofilia B, il 27% da malattia di von Willebrand e il 17% da difetti di altri fattori della coagulazione. I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori verso i fattori infusi sono 427, di cui il 79% (336 soggetti) è affetto da emofilia A grave. Le pazienti di sesso femminile sono invece per la maggior parte affette dalla forma lieve.
TOKYO - Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. ha reso noto che i dati aggiornati dello studio giapponese ACE002JP) su emicizumab, tuttora in corso, sono stati presentati durante il congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia 2016 tenutosi a Orlando, Florida, negli Stati Uniti. ACE002JP è un’estensione dello studio di fase I ACE001JP, che è stato condotto per indagare il profilo di sicurezza ed efficacia profilattica di emicizumab in pazienti giapponesi affetti da emofilia A, che assumono o meno inibitori FVIII.
Disponibile anche in Italia efmoroctocog alfa (Elocta) di Swedish Orphan Biovitrum AB (publ) (Sobi™), il primo fattore VIII ricombinante a emivita prolungata, ottenuto mediante tecnologia Fc (rFVIIIFc). Il farmaco, di cui si è e parlato anche al World Federation of Hemophilia (WFH) Congress 2016, il più importante congresso mondiale dedicato all’emofilia che si è svolto ad Orlando negli USA, è indicato per la profilassi e il trattamento dei sanguinamenti in persone con emofilia A (deficit congenito di fattore VIII) di tutte le età.
Fino al 30 settembre 2016, attraverso l’hashtag #kmxemofilia, tutti potranno partecipare 'donando chilometri'
Dopo il grande successo ottenuto lo scorso anno, è ripartita la campagna 'Miles for Haemophilia: your personal best', promossa dalle Associazioni Pazienti FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e da Fondazione Paracelso, con il contributo incondizionato di Pfizer. L'iniziativa, rivolta a tutti gli utenti del web, nasce con l’obiettivo di creare consapevolezza e sensibilizzare il pubblico sull’emofilia e sull’importanza di praticare sport per migliorare la qualità di vita delle persone che soffrono di questa malattia.
Milano – Si terrà fino al 26 giugno a Milano il primo appuntamento del progetto “Barriera Zero”, promosso da Fondazione Paracelso Onlus in collaborazione con FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) Onlus e con il contributo non condizionato di Sobi Italia. L’iniziativa coinvolge 8 giovani emofilici, dai 14 ai 24 anni di età, in due incontri (il secondo è previsto a metà dicembre) pensati per favorire lo scambio e il confronto reciproco su un momento particolarmente complesso come quello dell’adolescenza.
A Reggio Calabria è stato inaugurato l’8 giugno infatti il primo Ambulatorio Odontoiatrico d’Italia dedicato ai pazienti con emofilia. Il servizio è ora attivo presso il Centro Emofilia Servizio Emostasi e Trombosi. Sotto l’egida della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo), l'Associazione Emofilici di Reggio Calabria Onlus ha infatti realizzato, con il contributo incondizionato di BIOVIIIx, una progettualità nazionale che si occupa della cura globale del paziente affetto da emofilia e di cui l’Ambulatorio è la punta di diamante.
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