Emofilia: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2017

Stoccolma (SVEZIA) – L'azienda farmaceutica Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha ricevuto l'approvazione dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per aggiornare le informazioni sulla posologia di Alprolix® (eftrenonacog alfa). Il farmaco è indicato per il trattamento e la profilassi di episodi emorragici in pazienti con emofilia B (deficit congenito di fattore IX) e può essere utilizzato in tutte le fasce d'età.

: Autore: Redazione; 29 Giugno 2017

Milano – Raccontare l’emofilia in modo chiaro e semplice. Questo è il motivo per cui un’intera sezione del nuovo sito di Bayer, emofilia.it, è dedicata a una collana di video dal nome “Emofilia Ciak si Gira! Video e illustrazioni per conoscerla e viverla meglio”.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2017

Lidia Scognamiglio tra i vincitori del Premio Giornalistico Bayer su 'Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti'. Il premio è stato assegnato per il servizio "Emofilia, nuovi farmaci per una vita normale", realizzato in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e trasmesso da TG2 Medicina 33 in occasione della Giornata Mondiale per l'emofilia. Il servizio ha messo a confronto tre generazioni di pazienti per raccontare come è cambiata la qualità della vita grazie alle nuove terapie.

: Autore: Ilaria Vacca; 12 Giugno 2017

Con la malattia oggi si può vivere una vita attiva, anche grazie ai farmaci long acting

Una malattia genetica a trasmissione ereditaria dovuta alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue: è l’emofilia, la più nota patologia emorragica, cioè una malattia a causa della quale il sangue non coagula correttamente. Per questo le persone con emofilia hanno una ridotta capacità di arrestare il sanguinamento con conseguente aumento del rischio emorragico sia in seguito a ferite o traumi sia spontaneamente.
Gli italiani sanno di che cosa di tratta? Secondo una recente indagine demoscopica effettuata da EMG Acqua Group e commissionata da Fondazione Paracelso la risposta è no. Più della metà degli intervistati, un campione di 2000 persone, dichiara infatti di non averne mai sentito parlare.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2017

Ospedale Gemelli, Umberto I, S. Maria Goretti e Bambin Gesù: questi i centri di riferimento per i circa 600 emofilici della regione

Arriva anche nella Regione Lazio il nuovo farmaco di Bayer per il trattamento dell’emofilia A, octocog alfa (Bay 81-8973). A febbraio di quest’anno, il medicinale della casa farmaceutica tedesca è stato inserito nella categoria dei farmaci rimborsabili (fascia A) dal Servizio sanitario nazionale. In Italia, octocog alfa è attualmente disponibile in Lazio, Puglia, Calabria, Lombardia, Sicilia, Abruzzo e Umbria, con le altre regioni che si stanno via via adeguando.

: Autore: Redazione; 06 Giugno 2017

Al via il Progetto LIMITIZERO di Osservatorio Malattie Rare e lo IED di Milano, in collaborazione con Fedemo e Paracelso. Il gruppo scelto avrà l'opportunità di trascorrere tre giorni con i docenti dell’Istituto Europeo di Design

Roma, 7 giugno 2017 - Diagnosi più tempestive, nuove cure disponibili e l'aiuto della tecnologia: vivere con l'emofilia oggi non è più come una volta. Ci sono molti meno limiti in favore di una maggiore libertà di movimento, avere la possibilità di viaggiare e di fare sport anche a livello agonistico. La nuova generazione di emofilici cerca codici e linguaggi innovativi per raccontare se stessa e la malattia, per costruire un nuovo universo simbolico che sia libero da vecchi stereotipi, a traccia del proprio tempo.
E' questo l'obiettivo di LIMITIZERO, il progetto di Osservatorio Malattie Rare e Istituto Europeo di Design di Milano dedicato ai giovani affetti da emofilia, realizzato grazie alla fondamentale collaborazione di FedEmo, Fondazione Paracelso e Associazione Italiana Centri Emofilia AICE e con il contributo non condizionato di Sobi.

L'idea è coinvolgere un gruppo di dieci ragazzi, dai 15 ai 20 anni, nella realizzazione di uno spot pubblicitario sull'emofilia. Il gruppo scelto avrà l'opportunità di trascorrere tre giorni con i docenti dell’Istituto Europeo di Design di Milano, per scoprire cosa c’è dietro al mondo della comunicazione e imparare come costruire un messaggio efficace verso il target che loro stessi sceglieranno.

In particolare, i ragazzi si occuperanno della stesura del soggetto o script, un breve racconto che sintetizza la storia e spiega cosa succederà nello spot; della scrittura della sceneggiatura vera e propria, cioè la descrizione dettagliata di tutte le scene in cui sarà diviso lo spot; della realizzazione della storyboard, cioè il disegno di ogni inquadratura del filmato.
Al termine del progetto, lo spot verrà presentato al pubblico e diffuso attraverso diversi media e social, a partire dai canali delle associazioni e dei partner coinvolti.

La partecipazione al team building, che si svolgerà dal 14 al 16 luglio in una location dedicata alle porte di Milano, è completamente gratuita.

Per informazioni e iscrizioni, rivolgersi alla responsabile del progetto per Osservatorio Malattie Rare: Stefania Collet Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. .

: Autore: Redazione; 06 Giugno 2017

E’ il progetto 'Dance and move', dedicato alla danza e presentato dall’Associazione Amici dell’Emofilia ONLUS di Palermo, a ricevere la donazione di 10.000 euro messa a disposizione da Pfizer a conclusione dell’edizione 2016 della campagna 'Miles for Haemophilia - your personal best'. Grande originalità della proposta, ampio numero di pazienti coinvolti e aggregazione sociale: sono queste le caratteristiche che hanno conquistato il board di esperti chiamati a valutare tutti i progetti partecipanti al bando solidale indetto da Pfizer all’interno dell'iniziativa, dedicata all’emofilia.