Emofilia: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Ottobre 2017

Dottoressa Maria Messina La dr.ssa Maria Messina: “Con i farmaci a emivita prolungata l'aderenza è diventata decisamente meno gravosa”. Il prof. Giovanni Di Minno: “La compliance, sia con i vecchi che con i nuovi prodotti, deve rappresentare un impegno vero”. Il punto su questi temi in un doppio evento a Bologna e Napoli

Bologna e Napoli – L'obiettivo di una terapia su misura per il paziente, le nuove opportunità offerte dalla farmacocinetica e la necessità di un'aderenza ottimale: sono questi i tre punti che costruiranno un futuro sempre migliore per le persone affette da emofilia. Tre concetti emersi con forza nel corso dell'evento “PROGress in emofilia: quando l'innovazione è anche sostenibile – L'esperienza della PROtezione e del proGresso a confronto”, organizzato dall'azienda farmaceutica svedese SOBI in contemporanea a Napoli e a Bologna.

: Autore: Redazione; 26 Ottobre 2017

E' online il quarto video di Bayer dedicato all'emofilia, intitolato “Cosa possiamo fare quando compaiono gli inibitori?”. Nel cortometraggio illustrato, la dott.ssa Chiara Biasoli, del Presidio Ospedaliero di Cesena, spiega come funzioni il trattamento di induzione dell'immunotolleranza, la procedura terapeutica attualmente utilizzata per combattere lo sviluppo di anticorpi inibitori nei pazienti con emofilia. I testi sono a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Ottobre 2017

Professor De Cristofaro Sempre più pazienti praticano attività sportive, anche a livello agonistico. Il prof. Raimondo De Cristofaro: “Sono però essenziali una profilassi continuativa e una buona compliance”

Roma – Negli ultimi anni le nuove terapie sviluppate per i pazienti emofilici hanno fatto sì che queste persone possano oggi condurre una vita normale. L'ultima frontiera, che si può dire ormai oltrepassata, è la possibilità di praticare sport: soprattutto per i più giovani un'esigenza a cui è difficile rinunciare. Ma esistono delle discipline compatibili con l'emofilia, ed altre assolutamente proibite? L'abbiamo chiesto al prof. Raimondo De Cristofaro, direttore del Servizio di Malattie Emorragiche e Trombotiche della Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma.

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Ottobre 2017

Al quarto anno di trattamento, tutti gli score articolari hanno fatto registrare un significativo miglioramento: aumentando la protezione, diminuisce di conseguenza anche il dolore

Berlino (GERMANIA) – L'artropatia emofilica, causata da ripetuti emartri (sanguinamenti articolari), rimane una causa importante di morbilità per i pazienti e rappresenta una grande sfida nella gestione complessiva della malattia. Nonostante la tendenza di interventi ortopedici sia in calo nelle persone con emofilia, questi pazienti hanno tuttora una maggiore incidenza di chirurgia articolare e un tasso più elevato di complicazioni. La protezione della salute delle articolazioni, quindi il mantenimento o il miglioramento degli endpoint muscolo-scheletrici, è una misura importante dell'efficacia del trattamento profilattico per l'emofilia A nel corso della vita di un paziente.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Ottobre 2017

Un sondaggio svedese ha dimostrato che la protezione dai sanguinamenti è rilevante, ma non quanto il minor numero di infusioni settimanali o la possibilità di fare attività fisica, opportunità ora offerte dai nuovi prodotti a emivita prolungata

Lund (SVEZIA) – L'introduzione della terapia sostitutiva con concentrato di fattori coagulanti, verso la metà degli anni '50, ha modificato le prospettive per i pazienti con emofilia, inclusa l’aspettativa e la qualità di vita. Un ulteriore salto di qualità è stato fatto recentemente, con la disponibilità di prodotti che hanno la capacità di prolungare l'emivita dei concentrati: il primo fattore VIII ricombinante con tecnologia di fusione Fc è stato approvato dall'Agenzia Europea dei Medicinali nel 2015.

: Autore: Redazione; 17 Ottobre 2017

Avviata l’indagine di Osservatorio Malattie Rare sulla vita con la malattia. Compila il questionario anonimo per aiutarci a fornire una informazione migliore

Come si vive oggi con l’emofilia? Quanto la malattia impatta sulla vita delle persone? E ancora: Quali sono le esigenze informative dei pazienti emofilici? Quanto il web soddisfa queste esigenze?
Sono tutte domande molto importanti, alle quali Osservatorio Malattie Rare vorrebbe fornire delle risposte per poi proporre delle soluzioni, quantomeno per l’ambito informativo.
Per questo abbiamo realizzato un breve questionario online, completamente anonimo, compilabile in meno di 2 minuti a questo link.

: Autore: Redazione; 12 Ottobre 2017

Le attuali terapie per l'emofilia consistono nella somministrazione sostitutiva del fattore della coagulazione che risulta mancante (fattore VIII per l'emofilia A e fattore IX per l'emofilia B). In alcuni pazienti, l'efficacia del trattamento può essere compromessa dallo sviluppo di particolari anticorpi, definiti 'inibitori'. A spiegare il fenomeno è il dott. Ezio Zanon, del Centro Emofilia di Padova, protagonista del video di Bayer “Cosa sono gli inibitori?” (con testi a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano).