Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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L'anticorpo bispecifico di Chugai Pharmaceutical è stato approvato dall'americana FDA per la profilassi di routine in pazienti adulti e pediatrici
Tokyo (GIAPPONE) – Chugai Pharmaceutical ha annunciato che l'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato l'anticorpo bispecifico emicizumab (nome del prodotto negli Stati Uniti: Hemlibra) per la profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi emorragici in pazienti adulti e pediatrici con emofilia A (deficit congenito di fattore VIII) e con inibitori del fattore VIII. Questa rappresenta la prima approvazione regolatoria per Hemlibra in tutto il mondo. La Biologics License Application (BLA) negli Stati Uniti è stata presentata da Genentech, membro del gruppo Roche.
Secondo un recente studio americano, i regimi di profilassi con i nuovi prodotti a emivita prolungata, consentendo infusioni meno frequenti, possono alleviare le difficoltà relative all'accesso venoso e ai vincoli di tempo, nonché permettere l'attività fisica
San Diego (U.S.A.) – Nelle persone con emofilia moderata e grave, i regimi di profilassi con i fattori della coagulazione riducono la comparsa degli episodi di sanguinamento e mantengono la salute delle articolazioni. Tuttavia, questi risultati possono essere raggiunti solo con l'aderenza ai regimi prescritti. Una recente revisione della letteratura, pubblicata sulla rivista Patient Preference and Adherence e condotta dalle ricercatrici statunitensi Courtney Thornburg e Natalie Duncan, ha fatto il punto su questo delicato tema.
Innovazione sostenibile, presentati i primi dati clinici al Congresso AICE: la riduzione delle infusioni ha conseguenze positive anche per i servizi sanitari nazionali
Napoli – L'emofilia è una malattia rara congenita causata da un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla carenza di alcune proteine: il fattore VIII della coagulazione nel caso dell'emofilia A e il fattore IX nel caso dell'emofilia B. Chi soffre di emofilia è soggetto a sanguinamenti ricorrenti ed estesi, anche spontanei nelle forme gravi, tra cui i più frequenti sono gli emartri: emorragie nelle cavità articolari, estremamente dolorose che col tempo portano a esiti fortemente invalidanti. Per prevenire l’artropatia e le emorragie gravi i pazienti devono eseguire regolarmente un trattamento di profilassi, che consiste nell’infusione regolare del fattore di coagulazione carente. La recente disponibilità di concentrati a emivita prolungata ha portato una vera e propria rivoluzione nel mondo dell’emofilia i cui benefici sono a vantaggio sia dei pazienti che del sistema sanitario. Se ne è discusso in occasione del XVI Convegno Triennale sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia e delle Malattie Emorragiche Congenite organizzato dall’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) e dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) svoltosi a Napoli nei giorni scorsi.
Durante il Simposio “Progress, quando l’innovazione diventa sostenibilità”, svoltosi durante XVI convegno triennale di AICE e Fedemo “Problemi clinici e sociali dell’emofilia A e delle malattie emorragiche congenite”, sono stati presentati e discussi i dati degli studi clinici e della 'real life' italiana sui farmaci a lento rilascio Elocta (efmoroctocog alfa) e Alprolix (eftrenonacog alfa), rispettivamente per la profilassi dei pazienti con emofilia A ed emofilia B.
Farmaci che semplificano la gestione della malattia riducendo il numero delle infusioni e dei sanguinamenti e che allo stesso tempo permettono un risparmio dei costi sanitari grazie alla riduzione delle unità internazionali di fattore VIII somministrate al paziente. Parliamo delle nuove terapie ad emivita prolungata per l’emofilia, tra cui due farmaci estremamente importanti a profilo farmacocinetico modificato che sono in commercio in Italia e stanno portando innovazione non solo farmaceutica ma soprattutto nella vita del paziente. I dati degli studi clinici e della 'real life' italiana su Elocta (efmoroctocog alfa) e Alprolix (eftrenonacog alfa), rispettivamente per la profilassi dei pazienti con emofilia A ed emofilia B, sono stati presentati e discussi a Napoli qualche giorno fa durante un simposio sponsorizzato da Sobi dal titolo “Progress, quando l’innovazione diventa sostenibilità”, all’interno del XVI convegno triennale di AICE e Fedemo sui “Problemi clinici e sociali dell’emofilia A e delle malattie emorragiche congenite”.
Zurigo (SVIZZERA) – Shire ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco rurioctocog alfa pegol [Fattore antiemofilico (Ricombinante), Pegilato], un fattore VIII ricombinante a emivita prolungata sviluppato per la profilassi e il trattamento on-demand di pazienti adulti e adolescenti con emofilia A. Il parere del CHMP sarà ora valutato dalla Commissione Europea, a cui spetta la decisione definitiva in merito all'approvazione di nuovi farmaci in Europa.
La dottoressa Erminia Baldacci, del Centro Emofilia del Policlinico Umberto I di Roma, è la protagonista del quinto video di Bayer dedicato all'emofilia. Nel filmato, la dott.ssa Baldacci illustra le procedure con cui viene effettuata la somministrazione terapeutica sostitutiva del fattore di coagulazione che risulta mancante nelle persone colpite da questa patologia. I testi sono a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
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