Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Napoli – In occasione del XVI Convegno Triennale sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) di Napoli, Bayer ha organizzato per sabato 11 novembre un simposio intitolato “Dall’innovazione alla protezione nella Real Life: l’impegno Bayer nel presente e nel futuro”. “Semplicità di utilizzo, migliorati parametri farmacocinetici e flessibilità dei regimi di trattamento in relazione alle esigenze cliniche individuali sono le tre caratteristiche principali del nuovo farmaco di Bayer octocog alfa protein free da cellule BHK, già dimostrate negli studi Leopold che ora vengono confermate nella real life anche in Italia” afferma il dottor Antonio Coppola del centro emofilia di Parma.
Napoli - In occasione del XVI Convegno Triennale AICE sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia che riunisce l’intera comunità dell’emofilia italiana, Shire lancia il progetto per la stesura della “Carta dei diritti della persona con emofilia” che verrà presentata alla prossima Giornata Mondiale dell’Emofilia. Condivisione, dialogo, profilassi/terapia personalizzata e priorità d’intervento: questi i principali obiettivi del progetto su scala nazionale promosso da Medi-Pragma, istituto di ricerche di mercato indipendente specializzato nel settore della salute, supportato in forma non condizionata da Shire.
Presentati i risultati di un’indagine DoxaPharma sul tema. Le nuove terapie migliorano le cose: il farmaco a emivita prolungata efmoroctocog alfa ha ridotto del 31% il dolore articolare
Il dolore intacca fortemente la qualità della vita dei pazienti emofilici e delle loro famiglie, secondo quanto emerso da una recentissima indagine condotta da DoxaPharma, grazie al supporto incondizionato Sobi Italia, azienda farmaceutica fortemente orientata al miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare. L’indagine, condotta su un campione di pazienti con emofilia A (16-25, 26-39, over 40) e caregiver di pazienti con emofilia A in età pediatrica, rivela che i pazienti con più di 40 anni spesso presentano una situazione compromessa, causata da una cattiva gestione della patologia, ma anche da drammatiche conseguenze delle tecniche del passato. In questi casi parliamo di dolore cronico, spesso invalidante. A questo si accompagna un dolore emotivo, riferito da quasi tutti i pazienti, e la conseguente consapevolezza che un sostegno psicologico potrebbe essere importante.
Il dato emerge da uno studio condotto su pazienti sottoposti a profilassi pluriennale con il nuovo concentrato di fattore VIII a emivita prolungata
Stoccolma (SVEZIA) - Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi™) e Bioverativ Inc. hanno annunciato la pubblicazione dei risultati ad interim di uno studio longitudinale sulla salute articolare nei pazienti con emofilia A sottoposti a profilassi con il farmaco Elocta® (efmoroctocog alfa). I dati mostrano che i partecipanti arruolati nello studio di estensione ASPIRE hanno manifestato, nell'arco di un periodo di trattamento profilattico con Elocta della durata complessiva di quasi tre anni, un continuo miglioramento della salute delle articolazioni, indipendentemente dai precedenti regimi terapeutici, dalle articolazioni bersaglio e dalla gravità dei danni articolari. I miglioramenti alle articolazioni sono stati maggiormente rilevanti nei pazienti con scarsa salute articolare all'inizio del trattamento. I risultati sono stati pubblicati online, il 30 ottobre 2017, sulla rivista Haemophilia.
Uno studio olandese evidenzia che le articolazioni delle caviglie subiscono un deterioramento più frequente (31%) rispetto a quelle di gomiti (19%) e ginocchia (3%)
Utrecht (PAESI BASSI) – Il 37% delle persone con emofilia, nel corso di 8 anni, presenta un peggioramento della salute articolare, soprattutto a carico delle caviglie e dei gomiti. A rivelarlo è un recente studio olandese, pubblicato sulla rivista Haemophilia. I pazienti arruolati nello studio presentavano pochi sanguinamenti, quindi erano apparentemente ben controllati, eppure le loro articolazioni continuavano a deteriorarsi.
Il trial valuterà il potenziale di induzione dell'immunotolleranza del farmaco Elocta, un concentrato di fattore VIII a emivita prolungata, nei pazienti che hanno sviluppato inibitori
Stoccolma (SVEZIA) – Lo sviluppo di anticorpi (inibitori) che neutralizzano l'effetto del fattore VIII è una delle complicanze più gravi nel trattamento dell'emofilia A: rende inefficace la terapia sostitutiva standard, aumenta il rischio di gravi sanguinamenti e morbilità, diminuisce la qualità della vita e aumenta i costi sanitari.
Roma – E’ giunta alla terza edizione la campagna 'Miles for Haemophilia - your personal best', promossa da Pfizer con il patrocinio delle Associazioni Pazienti FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e Fondazione Paracelso. La campagna ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza sull'emofilia e sostenere la pratica dello sport in sicurezza tra i pazienti, soprattutto bambini e giovani adulti.
Presentati i risultati di un’indagine DoxaPharma sul tema. Le nuove terapie migliorano le cose: il farmaco a emivita prolungata efmoroctocog alfa ha ridotto del 31% il dolore articolare
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