Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Per tutte le persone affette da malattie emorragiche la settimana scorsa è arrivata una buona notizia: su proposta del Presidente del Consiglio Paolo Gentiloni e del Ministro delle Infrastrutture e dei Trasporti (MIT) Graziano Delrio, il Consiglio del Ministri ha abrogato, mediante decreto del Presidente della Repubblica, le disposizioni contenute nel regolamento tecnico di attuazione ed esecuzione al Codice Della Strada di cui all’art. 320 lett. G, che limitavano, per le persone affette da malattie del sangue, la possibilità di rilascio del certificato di idoneità alla guida (per maggiori informazioni clicca qui).
La Dott.ssa Ornella Iuliani entra nell’organico e il Centro apre uno sportello psicologico per i pazienti in collaborazione con A.M.A.R.E. Onlus
Da oggi, gli oltre duemila pazienti che si rivolgono al Centro Malattie Rare di Pescara, diretto dal Dottor Alfredo Dragani potranno avvalersi di un team accresciuto di specialisti e di uno sportello psicologico a loro dedicato. La notizia è stata data in occasione dell’incontro “Cresce il Centro Emofilia e Malattie Rare del sangue” organizzato dall’Associazione A.MA.R.E. (Associazione Malattie Rare Ematologiche ONLUS) il 7 ottobre a Pescara.
Nei 70 pazienti che hanno ricevuto il fattore VIII a emivita prolungata non sono stati riportati eventi di inibitore, gravi reazioni allergiche o eventi trombotici vascolari
Tokyo (GIAPPONE) – Nei primi due anni dalla commercializzazione di un farmaco, l'ente regolatorio giapponese prevede come requisito normativo la realizzazione di uno studio di sorveglianza post-marketing. Ciò sta avvenendo anche per la molecola efmoroctocog alfa (nome commerciale Elocta), disponibile sul mercato giapponese dal marzo 2015 per il trattamento dell'emofilia A: si tratta di una proteina di fusione Fc ricombinante costituita dal fattore VIII della coagulazione, prodotta in una linea cellulare umana e sviluppata per estendere l'emivita del fattore.
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recentemente autorizzato l’immissione in commercio di Afstyla (rVIII-SingleChain), il nuovo fattore VIII ricombinante a catena singola sviluppato da CSL Behring per il trattamento e la profilassi degli eventi emorragici in pazienti affetti da emofilia A (deficit congenito di fattore VIII). Il farmaco è ora disponibile anche in Italia, per gli adulti e i bambini colpiti dalla patologia.
I dati preliminari di uno studio canadese rivelano che la principale motivazione dei pazienti che scelgono il passaggio a questi farmaci è quella di ridurre le infusioni. E le conseguenze sono positive anche per i servizi sanitari nazionali
Hamilton (CANADA) – Un risparmio che va dal 19% per il fattore VIII nell'emofilia A, fino al 50% per il fattore IX nell'emofilia B: è lo scenario che in Canada è già una realtà, e che potrebbe realizzarsi presto in altri Paesi. Con l'uso dei nuovi farmaci a emivita prolungata, infatti, le minori dosi di fattore influenzano positivamente sia la qualità di vita dei pazienti, che possono diminuire il numero di infusioni settimanali senza intaccare la protezione dai sanguinamenti, sia le spese del servizio sanitario nazionale. A rivelarlo sono i dati preliminari di uno studio canadese, pubblicati su Haemophilia, la rivista ufficiale della Federazione Mondiale Emofilia.
Dal 6 ottobre la malattia non sarà più inclusa fra quelle invalidanti che precludono il rilascio o il rinnovo della patente. La decisione è stata presa in considerazione dei progressi scientifici che hanno migliorato la diagnosi e le terapie
Roma – Nessun limite per gli emofilici al volante: la norma che inseriva le malattie ematiche nell'elenco della patologie invalidanti è stata infatti abrogata, e chi è affetto da queste malattie non sarà più escluso dalla possibilità di rilascio o rinnovo della patente di guida. La decisione è stata presa “in considerazione del progresso scientifico intervenuto sui nuovi strumenti di diagnosi e sulle nuove terapie per la cura delle malattie del sangue”.
Uno studio inglese su 1.285 pazienti ha svelato che nel 36% dei casi l'aderenza è moderata o scarsa. I motivi più frequenti sono l'avversione per le infusioni e la mancata comprensione del regime di trattamento
Parigi (FRANCIA) – Il pilastro del moderno trattamento dell'emofilia è la terapia profilattica, la quale prevede che ai pazienti vengono somministrate regolari infusioni di fattore per mantenerne un livello adeguato e prevenire gli episodi di sanguinamento. Le iniezioni ripetute sono gravose per i pazienti: è questo uno dei principali motivi di un'aderenza non ottimale, un fatto che probabilmente porta a esiti clinici più scarsi (come hanno dimostrato gli studi di Berntorp nel 2009 e di Schrijvers et al. nel 2013).
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