Emofilia: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Ottobre 2017

Dottoressa Cristina Santoro La dr.ssa Cristina Santoro: “Queste terapie innovative sono in grado di ridurre i sanguinamenti e l’artropatia correlata, con un numero di infusioni inferiore rispetto ai farmaci tradizionali”

Roma – Oltre 1.000 pazienti fra emofilia, malattia di von Willebrand e coagulopatie rare: il Policlinico Umberto I – Sapienza Università di Roma ha una grande esperienza nelle malattie emorragiche, e in particolare nell'emofilia, con circa 450 pazienti fra le forme A e B, di entità grave, moderata o lieve. Un Centro multidisciplinare, che coordina una rete composta da diversi specialisti per seguire il paziente nel suo percorso dalla diagnosi alla terapia. Per questo abbiamo chiesto alla dr.ssa Cristina Santoro, medico dell’Ematologia (Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia) che si occupa delle malattie emorragiche, di parlarci dei nuovi farmaci a emivita prolungata.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2017

Come funzionano le attuali terapie per l'emofilia? Che differenza c'è tra un trattamento 'al bisogno' (on demand) e un regime di profilassi? Queste sono solo alcune delle tematiche affrontate dal dott. Cosimo Pietro Ettorre, del Policlinico di Bari, nel video di Bayer “Come si cura l'Emofilia?”, il secondo capitolo di una collana di filmati specificamente dedicati a questa patologia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Settembre 2017

Meeting EHC di Bruxelles La prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti, l'importanza della fisioterapia e della tecnologia ad ultrasuoni: tutte le novità discusse all'European Haemophilia Consortium

Bruxelles (BELGIO) – L'emofilia può influenzare pesantemente la salute muscolo-scheletrica degli individui affetti: proprio gli aspetti ortopedici della patologia sono stati il fulcro della tavola rotonda dell’European Haemophilia Consortium (EHC), che si è svolta a Bruxelles lo scorso 27 giugno. L'evento ha riunito oltre 50 partecipanti, tra rappresentanti dei pazienti, esponenti dell'industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario: fisioterapisti, ematologi, specialisti di inibitori e chirurghi ortopedici, a dimostrazione della necessità di un approccio globale e multidisciplinare al trattamento dell'emofilia.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2017

E' già online il primo dei filmati girati da Bayer per raccontare l'emofilia, cercando di rispondere, in modo semplice e intuitivo, ai principali interrogativi che riguardano questa particolare condizione. Il video in questione, dal titolo “Che cos’è l’Emofilia”, vede come protagonista il Dottor Stefano Antoncecchi, che provvede a illustrare le caratteristiche salienti della malattia.

: Autore: Redazione; 12 Settembre 2017

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato la Biologics License Application (BLA) dell’azienda e ha accordato la Priority Review (Revisione Prioritaria) per il trattamento in profilassi con emicizumab in formulazione sottocutanea, somministrato una volta a settimana ad adulti, adolescenti e bambini affetti emofilia A con inibitori del fattore VIII. Quasi un soggetto con emofilia A su tre sviluppa inibitori a seguito del trattamento con le terapie sostitutive del fattore VIII standard. Questo aspetto limita le opzioni terapeutiche e incrementa il rischio di sanguinamenti potenzialmente letali e ripetuti, soprattutto a carico delle articolazioni, che causano danno a lungo termine.

: Autore: Enrico Orzes; 06 Settembre 2017

Lo dimostrano i risultati della sperimentazione di Fase I sul farmaco. La molecola è stata ideata da Alnylam e si basa sulla tecnica di RNA interference

Londra (REGNO UNITO) - Nota nel mondo della medicina per essere la 'malattia dei re' – ne soffriva anche il figlio della regina Vittoria d’Inghilterra, il principe Leopoldo – l’emofilia potrebbe essere ben presto declassata a 'malattia sconfitta'. Gli abbondanti sanguinamenti che la contraddistinguono saranno un giorno solo un ricordo per i pazienti che affrontano la malattia, dal momento che l’emofilia, in forza del complesso meccanismo molecolare che ne determina l’insorgenza, ben si presta ad essere il terreno di gioco di formulazioni terapeutiche innovative.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Settembre 2017

Emofilia e dolori articolari - Immagine esemplificativa Tutti gli studi più recenti evidenziano che è possibile gestire il dolore con una serie di misure preventive: l'aderenza alla terapia, il mantenimento di un adeguato livello di protezione e un corretto stile di vita

Firenze – Non sempre il dolore nell'emofilia viene valutato adeguatamente da chi è deputato alla sua gestione e, talvolta, anche da parte di chi lo 'subisce', quasi fosse considerato un elemento ineluttabile, legato indissolubilmente alla malattia. Ma non è così: il dolore articolare nell'emofilia si può trattare con specifici prodotti analgesici, ma ancor più importante è la prevenzione, che agisce sulle cause alla base del dolore stesso. E la prevenzione passa attraverso diversi 'atteggiamenti': l’aderenza alla terapia (in profilassi o al bisogno), l’importanza di mantenere nel tempo adeguati livelli di protezione (trough level), lo stile di vita (attività fisica, indice di massa corporea) e la fisioterapia.