Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Sicurezza a lungo termine e mantenimento di un basso tasso di sanguinamento annuale sono i principali dati emersi da quello che è il più lungo studio mai condotto su una terapia ad emivita prolungata per l'emofilia B
Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi) e Bioverativ Inc. hanno annunciato che nel numero di marzo 2017 della rivista Thrombosis and Haemostasis è stata pubblicata l’analisi ad interim dei dati dello studio di estensione B-YOND, in cui il farmaco Alprolix® (eftrenonacog alfa), fattore IX umano ricombinante con tecnologia di fusione Fc ad emivita prolungata, è stato valutato in soggetti con grave emofilia B già trattati in precedenza. I risultati della sperimentazione confermano la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del trattamento in profilassi con Alprolix per un periodo di più di tre anni in adulti e adolescenti e di più di un anno e mezzo in bambini al di sotto dei 12 anni d'età.
Il farmaco di SOBI era stato approvato dall’UE nel maggio 2016. È indicato sia per il trattamento on demand che in regime di profilassi
Swedish Orphan Biovitrum s.r.l (Sobi™) ha annunciato oggi che Alprolix® (eftrenonacog alfa), un fattore IX umano ricombinante con tecnologia di fusione Fc a emivita prolungata per il trattamento dell’emofilia B, è stato approvato per il rimborso in Italia. L’approvazione è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale Italiana con determina n. 196/2017. Alprolix® è al momento l’unica terapia a base di fattore IX ricombinante con tecnologia di fusione Fc approvata per il rimborso in Italia per il trattamento dell’emofilia B.
Milano – Efficacia, profilo di sicurezza e personalizzazione del trattamento tramite la misurabilità dell’attività del FVIII del paziente sono i risultati ottenuti con susoctocog alfa, la terapia di sostituzione dedicata al trattamento dell’emofilia A acquisita, patologia tanto rara quanto potenzialmente letale. Prodotto da Shire, azienda leader nella ricerca e sviluppo di farmaci per le malattie rare, susoctocog alfa è adesso disponibile anche in Italia in regime di rimborsabilità in fascia H, nel trattamento di episodi emorragici che si manifestano nei pazienti adulti con emofilia A acquisita causata da anticorpi che neutralizzano il fattore VIII della coagulazione (Supplemento Ordinario n. 10 alla Gazzetta Ufficiale n. 40 del 17/02/2017).
CSL Behring S.p.a. ha ottenuto l’approvazione all’immissione in commercio di IDELVION [albutrepenonacog alfa], una innovativa proteina di fusione a emivita prolungata, nata dalla fusione tra Fattore IX della coagulazione ricombinante e albumina ricombinante, indicata per il trattamento e la prevenzione del sanguinamento in pazienti affetti da emofilia B (carenza congenita del Fattore IX). IDELVION può essere utilizzato in pazienti di qualsiasi fascia di età, sia adulti che bambini. Il regime terapeutico approvato include l’utilizzo del farmaco nella profilassi di routine finalizzata alla prevenzione ovvero alla riduzione della frequenza degli episodi emorragici, la terapia on-demand (al bisogno) e il suo uso nella gestione del sanguinamento perioperatorio (durante un intervento chirurgico).
Milano – Bayer ha ottenuto la classe A per Bay 81-8973 (octocog alfa), farmaco per il trattamento dell’Emofilia A nei pazienti di tutte le fasce d’età. Bay 81-8973 è un fattore VIII ricombinante, non modificato a catena intera, che negli studi clinici ha dimostrato di mantenere l’emostasi e di proteggere dai sanguinamenti i pazienti con Emofilia A, quando usato in regime di profilassi due o tre volte a settimana.
Presentata da Shire la nuova stima del tasso globale annuo di sanguinamenti nel mondo
Parigi/Milano - Shire plc, azienda biotech leader nelle malattie rare, ha presentato la sua nuova stima del tasso globale annuo di sanguinamenti nel mondo (Global Annual Bleed Rate) con l’obiettivo di misurare il peso globale dell’emofilia.
Roma – Sono stati prorogati al prossimo 30 aprile i termini per partecipare al Premio Giornalistico Bayer, dal titolo “Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti”. Il Premio ha l’obiettivo di sensibilizzare i professionisti dell’informazione a divulgare la conoscenza dell’emofilia e creare awareness su una malattia rara.
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