Emofilia: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2022

L’associazione AMARE: “Si spera in risposte più qualificate, centri Hub e Spoke più attenti ai bisogni dei pazienti e maggiore tempestività nelle situazioni emergenziali"

Pescara – In Abruzzo è stata istituita la Rete regionale per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie emorragiche congenite (MEC). A stabilirlo una delibera dalla Giunta regionale (DGR n. 249 del 13/05/2022) che definisce la nuova distribuzione sul territorio regionale dei centri specializzati nel trattamento di questo gruppo di malattie rare individuate a livello nazionale. Organizzata secondo il modello dell’Hub & Spoke, l’attuale Rete sarà composta da due strutture di alta specializzazione per il trattamento di gravi patologie ereditarie che riguardano la coagulazione del sangue, come ad esempio l’emofilia di tipo A e B e le piastrinopatie.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2022

Richiesto alle Istituzioni l’inserimento nel Testo Unico Malattie rare di un decreto specifico per salvaguardare le reti e i Centri specializzati già esistenti per le malattie Emorragiche Congenite

Roma - Garantire la prosecuzione dell’Accordo sulle malattie emorragiche congenite (MEC), non arretrare sui principi assistenziali fondamentali contenuti nel Testo Unico sulle Malattie Rare e partecipazione al Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal nuovo provvedimento legislativo. È l’appello stringente che FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici rivolge alle istituzioni in occasione della Giornata Mondiale Emofilia.

: Autore: Redazione; 02 Aprile 2022

L’iniziativa di sensibilizzazione promossa da Pfizer vuole ricordare l’importanza di tornare ad ascoltarsi e prendersi cura di sé

Roma – Il COVID ha avuto, e continua tutt’oggi ad avere, un considerevole impatto sulla qualità della vita e sul percorso di cura del paziente con emofilia. In particolare, le restrizioni all’accesso dei pazienti ai centri di cura sono state spesso causa di una minore attenzione a standard di cura appropriati, contribuendo, in diversi casi, al peggioramento dello stato muscolo-scheletrico anche a seguito di uno stile di vita più sedentario. Nasce per questo la campagna “mEMO”, ideata da Pfizer con il patrocinio della Federazione delle Associazioni emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus.

: Autore: Redazione; 25 Marzo 2022

“Inclusione” è la parola chiave del progetto firmato da OMaR in collaborazione con Librì Progetti Educativi, che comprende sia un romanzo (scarica qui una copia gratuita) che una campagna di comunicazione

Roma – Nico è un adolescente, affetto da emofilia, con un sogno: giocare a calcio. Un sogno che coltiva in segreto, come in segreto vive la sua patologia, taciuta quasi a tutti: un peso che lo fa chiudere in sé stesso, lo isola, fino al giorno in cui decide di “ribellarsi” raccontandosi e liberandosi da un peso, e con questo anche da molti limiti imposti dalla paura, la sua e quella della sua famiglia. La sua storia racchiude tanti aspetti che caratterizzano la vita degli adolescenti della Generazione Z affetti da emofilia. Nico è infatti il protagonista del romanzo “Nico è così”, di genere young adult, scritto con un linguaggio semplice e immediato, e dell’omonima campagna di comunicazione, entrambi realizzati da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Librì Progetti Educativi, per raccontare la vita dei giovani con questa malattia e per promuovere l’accoglienza e l’inclusione negli ambienti scolastico e sociale, cercando di abbattere quelle difficoltà e barriere che possono nascere in presenza di patologie rare come l’emofilia. L’iniziativa è patrocinata da FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici e Fondazione Paracelso, e realizzata con il contributo non condizionante di Takeda.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2022

Chiamata all’azione per i pazienti: le loro storie diventeranno un e-book

Roma – Un’allegra mongolfiera seguita da tante lettere che aleggiano intorno, un viaggio sentimentale nelle storie di vita delle persone con emofilia. È il progetto editoriale realizzato con il patrocinio delle Associazioni Fedemo e Paracelso per accendere i riflettori sulla normalità di chi vive con una malattia rara. Per guardare alle persone e ai loro vissuti, per mettere al centro l’umanità e le passioni e mostrare come non esista una barriera tra chi ha una malattia e chi è sano. Le persone hanno amori, passioni, sentimenti, emozioni, dolori, gioie in maniera simile in tutto il mondo e a tutte le latitudini. Il Progetto, realizzato con il contributo non condizionante di CSL Behring, prevede un contest sui principali social network per raccogliere le storie d’amore dei pazienti e dei loro caregivers.

: Autore: Redazione; 02 Febbraio 2022

Attraverso uno speciale ecografo portatile, il paziente potrà esaminare la salute delle proprie articolazioni e inviare da remoto le immagini allo specialista

In Italia ha preso il via il progetto SPES (Self-performed ultrasound to identify joint bleedings in haemophilia patients with inhibitors), per la sperimentazione di un sistema di telemedicina dedicato al monitoraggio ecografico a distanza dei pazienti affetti da emofilia. Attraverso un’apparecchiatura ecografica portatile utilizzabile direttamente dal paziente, oppure dal relativo genitore o caregiver, è possibile valutare la salute delle proprie articolazioni e inviare le immagini da remoto, tramite cloud, al medico specialista per l’identificazione di eventuali emartri (sanguinamenti articolari) subclinici. Questo progetto, condotto come studio pilota su un gruppo di persone con emofilia che hanno sviluppato anticorpi inibitori, rappresenta un approccio totalmente innovativo e di prima applicazione nel mondo.

: Autore: Redazione; 31 Gennaio 2022

Nella nuova edizione della campagna “Ridisegniamo l’emofilia”, una serie di vodcast racconta le storie, i bisogni e i traguardi dei pazienti

Monza – Può la normalità essere straordinaria? Quello che spesso tendiamo a considerare scontato, normale, a volte può diventare straordinario. Lo sanno bene le persone con emoﬁlia, un grave disturbo emorragico ereditario. Questi gli argomenti di cui si parlerà nel corso della quarta edizione della campagna “Ridisegniamo l’emofilia”, promossa da Roche Italia con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus, con l’obiettivo di continuare a dare spazio ad un racconto positivo dell’emofilia, attraverso il format “La voce straordinaria della normalità". Si tratta di una serie di vodcast che racconta le storie, i bisogni dei pazienti che vivono con emofilia e delle loro famiglie, e dei traguardi raggiunti grazie ai progressi della ricerca scientiﬁca. La loro voce, unita a quella di medici e ambassador d’eccezione, per guidarci alla scoperta della loro quotidianità.