Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'emofilia.
L’iniziativa, realizzata con ALTEMS ed esempio di sanità basata sul valore, vede attualmente coinvolti gli ospedali Federico II di Napoli e Careggi di Firenze
Roma – L’acronimo REmoTe racchiude più significati: R sta per rarità, EMO per emofilia, TE per telemedicina; con “remote” si può intendere anche “da remoto”, un’espressione che, soprattutto durante la pandemia, ha assunto il significato “da casa”. Ed è proprio questo il senso di REmoTe, il progetto di telemedicina nell’ambito delle malattie emorragiche congenite (MEC) e in particolare dell’emofilia, sviluppato da CSL Behring e ALTEMS-Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari, in collaborazione con alcuni centri di eccellenza per il trattamento di questa patologia e le associazioni di pazienti. L’iniziativa è stata presentata oggi nel corso di un evento online – patrocinato da FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici e organizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionate dell’azienda – a poco più di un anno dalla pubblicazione del documento “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia”, un quaderno redatto da clinici, farmacisti ospedalieri, economisti e rappresentanti delle associazioni di pazienti sui diversi aspetti della presa in carico di questi malati rari e con un approccio orientato alla Value Based Health Care (VBHC), la sanità basata sul valore.
La presentazione della domanda di approvazione del farmaco è prevista per la prima metà del 2022
L’azienda farmaceutica CSL Behring ha annunciato che l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso la sua approvazione alla richiesta di valutazione accelerata per la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA) di etranacogene dezaparvovec, terapia genica sperimentale per persone affette da emofilia B.
Il dottor Matteo Di Minno (Napoli): “Grazie a questo nuovo tipo di farmaci, a lunga emivita, è possibile ambire all’obiettivo di zero sanguinamenti”
Per comprendere al meglio l’impatto di una malattia come l’emofilia sulla qualità della vita di chi ne è affetto è sufficiente pensare che la profilassi necessaria per ridurre il rischio di emorragie richiede infusioni per via endovenosa da effettuare tre o quattro volte alla settimana. L’emofilia, infatti, è dovuta alla carenza di specifiche proteine, note come fattori della coagulazione: minore è il livello di questi fattori in circolo, peggiore è il quadro clinico della patologia, la cui più classica manifestazione è costituita da sanguinamenti, anche spontanei, soprattutto a carico delle articolazioni.
Il patto prevede, tra l’altro, nuovi invii di medicinali plasmaderivati
La collaborazione scientifica sul tema delle malattie emorragiche congenite è stata al centro di un accordo tecnico siglato nei giorni scorsi tra il Ministro della Salute, Roberto Speranza, e il suo omologo albanese Ogerta Manastirliu. L’accordo si inserisce nel quadro etico e normativo del nostro Paese e dell’esperienza finora svolta in tema di progetti di cooperazione internazionale che prevedono anche l’esportazione di medicinali plasmaderivati (MPD) eccedenti i fabbisogni nazionali, e conferma inoltre l’impegno dell’Italia a sostenere la crescita del sistema sanitario.
Il presidente dell'associazione AMaRE Angelo Lupi: “Approvata una legge essenziale affinché la gestione della patologia non gravi sulla vita del malato”
Pescara – Garantire alle persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC) non solo autonomia e indipendenza dai presidi ospedalieri durante gli eventi di sanguinamento, ma anche tempestività di intervento e, dunque, maggiore efficacia del trattamento: è questo l’obiettivo della delibera n. 714 della Giunta regionale dell'Abruzzo, approvata lo scorso 15 novembre su proposta dell’assessore alla Salute Nicoletta Verì, che detta le linee di indirizzo per l’organizzazione di corsi di addestramento finalizzati al rilascio dell’autorizzazione al trattamento infusionale domiciliare e rivolti ai pazienti con MEC e ai loro caregiver.
Il progetto di telemedicina avvicina i Centri Emofilia ai pazienti sfruttando le nuove tecnologie
In occasione del Forum Sistema Salute della Leopolda, a Firenze, il progetto “REmoTe” ha vinto il Premio del Rare Disease Award nella categoria Co-Creation. Il Premio è stato attribuito “per la capacità del progetto di connettere i centri emofilia e i pazienti attraverso la telemedicina, che in tempi di Covid-19 ha permesso di assicurare cure ed assistenza senza incorrere in rischi legati al contagio”.
Il Dottor Alessandro Ciavarella è l’unico vincitore nella categoria Fellowship Project Award
Milano - Emofilia: ancora un importante riconoscimento per la ricerca italiana. Il Dottor Alessandro Ciavarella, del “Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi di Milano”, è stato insignito del Fellowship Project Award dal Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), per una ricerca sullo stato dell'endotelio nei pazienti con emofilia.
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