Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Il giovane atleta parte oggi per un tour della Sicilia insieme alla fidanzata, e a settembre pedalerà con gli amici da Monaco di Baviera a Bolzano
Ferrara – Oggi Luca, con la sua fidanzata Beatrice, partirà in bicicletta per un tour della costa sud della Sicilia, che da Agrigento li porterà, fra cinque giorni, a Catania: 350 chilometri e 3.000 metri di dislivello. Poi, pochi giorni dopo, questa volta con gli amici, pedalerà tutto d'un fiato da Monaco di Baviera a Bolzano, attraversando le Alpi: altri 300 chilometri. “So perfettamente che non è un'impresa titanica”, si schermisce. E invece lo è, perché Giuseppe Luca Rizzo, 33enne consulente finanziario di Ferrara, non sfiderà solo il caldo, la fatica e le salite, ma soprattutto la condizione delle sue articolazioni: soffre infatti di emofilia in forma grave e ha una protesi totale al ginocchio sinistro.
La sperimentazione verificherà l’efficacia di albutrepenonacog alfa ad intervalli d’infusione oltre i 14 giorni
Milano – La cosiddetta “fase A” dello studio IDEAL si è conclusa lo scorso febbraio valutando il farmaco albutrepenonacog alfa (Idelvion®), un fattore IX della coagulazione a lunga emivita ricombinante di fusione con albumina, in 60 pazienti arruolati in 23 centri. Lo studio osservazionale che prevede una fase retrospettiva (fase A) e una prospettica (fase B) aveva lo scopo di descrivere nella “real life” la posologia e l’esito clinico di albutrepenonacog alfa nei pazienti affetti da emofilia B grave o moderata.
Il prof. Giovanni Di Minno (Napoli): “I primi pazienti arruolati nello studio PROTECT VIII non hanno riscontrato emorragie per più di 8 anni”
Emorragie - nei casi più gravi, spontanee ed estese - non solo a livello delle articolazioni ma anche dei muscoli, delle mucose o degli organi interni: è questa la caratteristica più nota dell’emofilia, una patologia rara a cui si accompagna anche deterioramento e dolore articolare, con un notevole impatto sulla vita dei pazienti. Fortunatamente, il ricorso a terapie con fattori ricombinanti come il farmaco damoctocog alfa pegol (commercialmente noto come Jivi) ha incrementato la qualità di vita delle persone con emofilia A e i risultati della fase di estensione dello studio PROTECT VIII, pubblicati sulla rivista Haemophilia, ne sono la prova concreta.
Dott. Berardino Pollio (Torino): “Le difficoltà vissute dai ragazzi emofilici durante la pandemia sono le stesse dei loro coetanei ‘sani’”
L’emofilia è una malattia ereditaria rara che comporta lo sviluppo di sanguinamenti, anche spontanei, in quanto legata a un problema di coagulazione del sangue. Secondo i dati del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite, in Italia sono circa 5.000 i pazienti affetti da emofilia, molti dei quali in età pediatrica e adolescenziale. Per approfondire il tema della gestione dell’adolescente emofilico in epoca COVID abbiamo intervistato il dott.Berardino Pollio, dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, che ha trattato l’argomento in occasione dell’evento virtuale “I frutti dei nostri valori: impegno e passione in Ematologia”, promosso da Takeda Italia.
L’obiettivo: portare i Centri di riferimento a casa dei pazienti
Milano - Arriva “REmoTe”, il progetto di telemedicina nell’ambito delle malattie emorragiche congenite (MEC) e, in particolare, dell’emofilia. “REmoTe è il progetto di telemedicina a disposizione dei pazienti con MEC e sviluppato in collaborazione con ALTEMS (Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari). Si snoderà attraverso due fasi: la prima sarà la stesura di un manuale operativo ritagliato sulle esigenze dei Centri Emofilia e dei pazienti", spiega Lara Pippo, Head of Market Access & Government Affairs di CSL Behring. "La seconda fase sarà dedicata a raccogliere e analizzare gli indicatoriche saranno registrati dai centri per ogni prestazione, in modo da ottenere un 'cruscotto' mediante il quale valutare l’efficacia e la validità delle soluzioni di assistenza adottate. Al termine di questa fase sarà prodotto congiuntamente con i centri un report che avrà il compito di descrivere vantaggi e direzione da percorrere. CSL Behring ha intercettato questo bisogno, espresso dagli stessi pazienti, mettendo a punto un progetto innovativo e caratterizzato da un approccio Value Based Health Care”.
L’intervento di Andrea Buzzi, Presidente di Fondazione Paracelso, nella sesta puntata del social talk #TheRARESide
In occasione dell’edizione 2021 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, OMaR ha messo virtualmente in campo una speciale iniziativa: “#TheRARESide, Storie ai confini della rarità”, un social talk live nato per guardare alle malattie e ai tumori rari da un differente punto di vista, ossia cercando di mettere l’accento sulla ‘normalità’ dei malati rari ed evidenziando come la patologia, per queste persone, rappresenti solamente una parte della loro interezza. Ospite della sesta puntata, andata in diretta lo scorso 4 marzo, è stato Andrea Buzzi, intervenuto non solo in qualità di Presidente di Fondazione Paracelso, ma soprattutto in veste di persona affetta da emofilia.
Il prof. Matteo Di Minno (Napoli): “Il 18-20% delle articolazioni che non presentano sintomi nascondono, in realtà, microsanguinamenti”
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che provoca un difetto di coagulazione del sangue. Esistono due forme di emofilia: la A, più frequente (80% circa dei casi), in cui manca il fattore VIII, e la B, in cui è carente il fattore IX. I geni che codificano per i fattori della coagulazione VIII e IX sono situati sul cromosoma X, dunque l’emofilia colpisce soprattutto i maschi, anche se le donne portatrici possono presentare, in alcuni casi, manifestazioni più leggere della malattia.
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