Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
Dieci episodi interpretati da Stefano Fresi e Beatrice Bruschi per sconfiggere il pregiudizio, tratti dall’omonimo libro di racconti e poesie edito da LICE
Roma – È stato presentato nei giorni scorsi “A volte non abito qui”, il podcast in dieci episodi tratto dalle testimonianze di persone con epilessiae interpretato da Stefano Fresi, attore e musicista, e dall’attrice protagonista della serie TV SKAM Beatrice Bruschi. Il podcast è tratto dal libro “A volte non abito qui”, edito da Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), che raccoglie poesie e racconti scritti da persone con epilessia e si propone di contribuire alla conoscenza della malattia per contribuire al contrasto dello stigma ad essa correlato, che genera discriminazione e pregiudizio.
AIFA ha autorizzato l’impiego del farmaco a partire dai 2 anni di età
Milano – Da oggi, il farmaco brivaracetam è rimborsabile in Italia come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi ad esordio parziale, con o senza generalizzazione secondaria, in pazienti con epilessia di età pari o superiore ai 2 anni. L’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, infatti, ha esteso l’indicazione di utilizzo di brivaracetam che, precedentemente, in base alla Determina del 29 marzo 2018, poteva essere prescritto a pazienti adulti e adolescenti a partire dai 16 anni di età.
Gli esperti: “Fondamentale individuare il disturbo psichiatrico nel paziente per adeguare la terapia”
Firenze - L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato dal ripetersi di crisi epilettiche non provocate e associato ad una serie di comorbilità tra le quali quella psichiatrica è una delle più frequenti. Il rischio di psicopatologia nelle persone con epilessia è maggiore rispetto alla popolazione generale e rispetto a gruppi di controllo affetti da patologia neurologica e non neurologica. Sebbene la reale prevalenza della patologia psichiatrica nelle persone con epilessia non sia ancora ben definita, la maggior parte degli studi segnala che ricorrerebbe nel 20-40% dei casi più frequentemente in persone con epilessia farmacoresistente.
Organizzato dalle due rispettive associazioni italiane, l’evento ha riunito l’intero network internazionale di ricerca e clinica
Ad oggi nel mondo sono noti circa 700 casi di mutazione del gene SCN8A, di cui 35sono i casi stimati in Italia. Nel nostro Paese si contano inoltre poco meno di 60 casi di mutazione del gene SCN2A. Rarissime patologie genetiche che hanno qualcosa in comune. “Si tratta di due malattie causate da un difetto genetico che in qualche modo è simile”, spiega la Prof.ssa Elena Gardella, Department of Clinical Neurophysiology, Department of Clinical Genetics and precision medicine, Danish Epilepsy Centre “Filadelfia” & University of Southern Denmark.
Nello studio clinico C017, il 23,6% dei pazienti in trattamento coadiuvante con il farmaco ha raggiunto la libertà dalle crisi focali per almeno un anno
Roma – In occasione del 35° Congresso Internazionale sull'Epilessia, svoltosi dal 2 al 6 settembre a Dublino (Irlanda), l’azienda Angelini Pharma, parte di Angelini Industries, ha presentato i positivi risultati dello studio di estensione in aperto C017, che ha dimostrato che il trattamento aggiuntivo con cenobamato garantisce ad alcuni pazienti con epilessia focale non controllata una riduzione delle crisi a lungo termine, fino alla libertà dalle stesse.
La pellicola è ispirata alla testimonianza che ha vinto il contest LICE “Si va in scena. Storie di epilessia”
Roma – Dopo lo straordinario debutto al Giffoni Film Festival di luglio scorso, tra emozioni e commozione di centinaia di giovani che hanno preso parte al dibattito anche con testimonianze personali, “Fuori dall’acqua”, lo short film di Angela Bevilacqua, firmato Giffoni Innovation Hub, in collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e Fondazione LICE, approda a Venezia in occasione dell’80esima edizione della Mostra Internazionale D’Arte Cinematografica che quest’anno si svolge dal 30 agosto al 9 settembre.
L’opera è ispirata alla storia vincitrice del contest LICE “si va in scena. storie di epilessia”
Roma – Andrea si tuffa, la gara comincia. Motori in azione e riflettori puntati su una giovane speranza del nuoto, protagonista di “Fuori dall’acqua”, lo short film di Angela Bevilacqua, firmato Giffoni Innovation Hub, in collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e Fondazione LICE, che è stato presentato il 27 luglio in occasione della 53esima edizione del Giffoni Film Festival.
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