Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
Al centro dell’evento le crisi come modello di studio della coscienza umana. Presentato anche il Master in Epilettologia
Padova - La fisiopatologia della coscienza e delle sue compromissioni al centro del 45° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), svoltosi a Padova dall’8 al 10 giugno. Durante l’evento, che per la prima volta si è tenuto in presenza dopo la pandemia, è stata dedicata un’intera sessione alla più importante sintomatologia critica che caratterizza le epilessie: la compromissione della consapevolezza o della coscienza durante una crisi. In campo neurologico le crisi epilettiche rappresentano in qualche modo un modello per lo studio della coscienza, in quanto possono associarsi o meno a un deficit dello stato di coscienza che va valutato con accuratezza nelle diverse forme di epilessia.
LICE: “Un piano strategico per combattere lo stigma e assicurare l’accesso alle cure per tutti”
Roma - La LICE – Lega Italiana Contro l’Epilessia, accoglie con soddisfazione la ratifica, da parte della 75° Assemblea Generale dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), del Piano d’Azione Globale Intersettoriale Decennale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici, che pone all’attenzione degli Stati membri la prevenzione, la diagnosi precoce, l'assistenza e il corretto trattamento delle diverse forme di epilessia e la soddisfazione dei bisogni psico-fisici, sociali, economici ed educativi delle persone con epilessia e delle loro famiglie.
L’iniziativa ha lo scopo di sensibilizzare la popolazione sulla patologia e sulla quotidianità che vivono i pazienti che ne sono affetti
Roma – Informazioni chiare e corrette sull’epilessia, maggiore conoscenza dei sintomi a essa connessi, superamento dello stigma che ancora interessa i pazienti e chi sta loro accanto: in occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia (14 febbraio), Angelini Pharma ha lanciato #ByMyEpilepside, una campagna globale di comunicazione, sensibilizzazione e invito all’azione.
Il 24 febbraio è la Giornata Internazionale dedicata alla mutazione del gene SCN2A: per l’occasione un webinar con gli esperti italiani
“Quando Davide è nato ho capito presto che qualcosa non funzionava, che non era come gli altri bambini. La prima diagnosi però è stata devastante nella sua vaghezza: ritardo psicomotorio generalizzato. Ci sono voluti anni prima di arrivare alla diagnosi: mutazione del gene SCN2A, che causa una encefalopatia epilettica rara correlata a disturbi dello spettro autistico. Pensavamo di essere gli unici colpiti da questa malattia ma oggi sappiamo per certo che i casi in Italia sono 22, ma potrebbero essere molti di più.” Dopo anni di ricerca oggi nasce SCN2A Italia Famiglie in Rete APS, la prima associazione europea a rappresentare le famiglie con questa condizione rara, presieduta da Stefania Dantone, la mamma di Davide. In occasione del 24 febbraio, giornata internazionale per la sensibilizzazione sulla SCN2A l’associazione organizza un webinar gratuito rivolto a neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, genetisti e famiglie con bambini e/o adulti con mutazioni in SCN2A. Cliccando qui è possibile partecipare all’evento, che vedrà coinvolti i maggiori esperti italiani in materia.
Al via la campagna di sensibilizzazione della LICE “Io vedo le stelle”
Roma - “Io vedo le stelle”, è questo il claim della campagna della LICE - Lega Italiana Contro l’Epilessia, in vista della Giornata Internazionale per l’Epilessia 2022, in programma lunedì 14 febbraio. Un messaggio rivolto alla comunità, che invita chi convive con questo disturbo a non arrendersi alla propria condizione, ma anzi a raggiungere la consapevolezza che – con il giusto supporto – una migliore qualità della vita oggi è possibile. Il viaggio nello spazio diventa il simbolo del superamento dei propri limiti, per andare oltre le barriere che, non solo per chi soffre di epilessia, condizionano la nostra vita.
Si tratta di SCN2A Famiglie in Rete, attiva sul territorio nazionale. Il 24 febbraio un webinar gratuito rivolto a specialisti e famiglie
“Davide è il terzo figlio, nato alla fine di una gravidanza difficile, finita con un parto precipitoso. I primi mesi sono passati tranquillamente, ma ho subito intuito che qualcosa non andava, non era esattamente come con gli altri due figli, come se non si stessero consolidando i consueti meccanismo di comprensione mamma-bambino. Notavo piccole cose, non sorrideva, non seguiva le normali tappe dello sviluppo. Davide è nato a maggio, a fine agosto ero certa che ci fosse qualcosa. Scoppiava in pianti improvvisi, aveva difficoltà nella suzione, non c’era regolarità del ritmo sonno veglia, faceva movimenti inconsulti, e così iniziò il nostro percorso. Prima una visita neurologica e poi la diagnosi di ritardo psicomotorio. Una diagnosi devastante nella sua vaghezza”. Inizia così il racconto di Stefania Dantone, mamma di Davide e presidente della neonata associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete.
Prof. Federico Vigevano (Roma): “Patologia molto rara e complessa, fondamentale il contributo dell’associazione di pazienti”
L’epilessia interessa circa l’1% della popolazione ed è una sintomatologia prevalentemente pediatrica. Ci sono pazienti che non hanno lesioni del sistema nervoso, quindi l’epilessia è compatibile con uno sviluppo psicofisico normale. Ci sono però situazioni particolarmente complesse in cui la patologia di base e le crisi epilettiche interferiscono con lo sviluppo neurologico e cognitivo, che vengono definite “encefalopatie epilettiche e di sviluppo”. Tali stati patologici, spesso accompagnati da disabilità di vario grado e disturbi dello spettro autistico, fino a pochi decenni fa erano considerate inspiegabili.
Seguici sui Social