Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
Sì ai viaggi, anche in aereo, a breve o lungo raggio, senza dimenticare di portare con sé i propri farmaci e la loro prescrizione
Roma – Vacanze, viaggi e sport: semaforo verde per le persone con epilessia pronte a partire per godere momenti di relax e divertimento, ma senza abbassare la guardia. La LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, spiega alcune semplici regole per viaggiare e fare sport in sicurezza: sì ai viaggi anche in aereo, a breve o lungo raggio, senza dimenticare di portare con sé i propri farmaci e la relativa prescrizione; rispettare i ritmi sonno-veglia e valutare gli orari di assunzione della terapia tenendo conto anche di un eventuale fuso orario diverso; sì allo sport ad eccezione di attività estreme o potenzialmente pericolose.
Le due regioni si incamminano verso la creazione di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA)
Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. Come affrontano la sfida di queste patologie regioni come Lazio e Campania è il focus del webinar organizzato da Motore Sanità, con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, dal titolo "Epilessie rare: stato dell'arte e nuovi orizzonti di cura nel Lazio e Campania".
In Italia sono 3 milioni le persone che si prendono cura di familiari malati, ma manca ancora una legge nazionale che riconosca il loro ruolo
Roma – Il 15 maggio è la Giornata Internazionale della Famiglia: istituita nel 1993 dall'Assemblea Generale delle Nazioni Unite, viene celebrata ogni anno per diffondere una maggiore consapevolezza sui processi sociali, economici e demografici che coinvolgono le famiglie nel mondo. In questa occasione la LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, accende i riflettori su tutte le mamme, papà, fratelli e parenti che si prendono cura ogni giorno di una persona che soffre, ricordando che la famiglia rappresenta il caregiver più prezioso, e a volte insostituibile, per le persone con epilessia.
L’intesa ha come obiettivo lo sviluppo di farmaci biologici che agiscono penetrando la barriera emato-encefalica
Roma - Angelini Pharma, parte del gruppo italiano multi-business Angelini Industries, e JCR Pharmaceuticals hanno annunciato di aver stipulato un accordo esclusivo per lo sviluppo di nuove terapie biologiche per il trattamento dell'epilessia capaci di penetrare la barriera emato-encefalica. Questa tecnologia – chiamata J-Brain Cargo® - consente di veicolare i bioterapici nel sistema nervoso centrale attraverso un meccanismo chiamato transcitosi mediata dal recettore.
Dal racconto verrà tratta la sceneggiatura di un cortometraggio che sarà presentato al prossimo Giffoni Film Festival
Roma – “Andrea si ammala di epilessia all’età di 12 anni. È un ragazzino vivace, socievole e amante dello sport”. Inizia così l’emozionante storia di Andrea, raccontata dalla sua mamma Antonella, vincitrice del contest “Si va in scena. Storie di Epilessia”, promosso dalla LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e dedicato all’inclusione sociale, dalla scuola al lavoro. Dal racconto di Andrea sarà liberamente tratta la sceneggiatura di un cortometraggio che verrà presentato al prossimo Giffoni Film Festival, in programma dal 20 al 29 luglio, e, fuori concorso, alla prossima Mostra Internazionale d'Arte Cinematografica di Venezia.
La LICE risponde alle 10 domande più frequenti poste dalle donne affette dalla patologia
Roma – Il cervello maschile e quello femminile sono diversi anche quando si parla di epilessia. E queste differenze si formano già nel corso di una gravidanza: grazie all'ipotalamo che è la regione corticale che comanda tutte le nostre ghiandole periferiche il cervello si differenzia, quindi, in femminile e maschile.
Si tratta di un’encefalopatia epilettica a esordio neonatale che comporta disabilità grave. In Italia è attiva un’associazione a supporto delle famiglie
La Regione Toscana è la prima in Italia ad avviare un percorso di aggiornamento della rete regionale per le malattie rare, per il tramite del Coordinamento regionale delle malattie rare, che includa anche le mutazioni del gene STXBP1, causa di una forma di encefalopatia epilettica a esordio neonatale, spesso refrattaria ai farmaci. Si tratta di una patologia rara ed estremamente grave, che comporta disabilità intellettiva e spesso sintomi neurologici quali disturbi dello spettro autistico, disturbi motori (discinesia, distonia, tremore), ipotonia assiale ed atassia.
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