Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: 17 Luglio 2013

Prof. Pisani (Nefrologia): “Oggi trattamento più efficace è quello precoce. L’80% dei nostri pazienti si avvale della terapia domiciliare, per loro è più comodo e permette a noi di concentrare risorse sulla diagnosi”

Napoli - In occasione del Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, svoltosi a Bruxelles il 5 e 6 luglio, abbiamo incontrato il Prof. Antonio Pisani, nefrologo specializzato in malattie da accumulo lisosomiale dell’Università Federico II di Napoli.
“Sono stato invitato al Simposio come relatore – spiega Pisani – di una sessione-dibattito legata a una delle malattie lisosomiali per la quale da più tempo esiste la terapia di sostituzione enzimatica, la malattia di Fabry. Insieme ai maggiori esperti europei della patologia abbiamo discusso alcuni casi clinici controversi e dell’importanza di una diagnosi precoce, fondamentale per dare inizio al trattamento terapeutico.”

: Autore: Redazione; 04 Luglio 2013

Il progetto è stato avviato grazie all’accordo tra Genzyme e l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo

La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Ha una sintomatologia piuttosto varia, che solitamente inizia con on dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici, che rendono difficile la diagnosi che troppo spesso arriva in ritardo.

: 06 Giugno 2013

Le diagnosi tardive compromettono la salute dei pazienti. Conoscere la propria diagnosi prima di sviluppare i sintomi della malattia può non essere facile

La malattia di Fabry è una rara malattia causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi che comporta gravi compromissioni a livello renale, cardiaco e neurologico. Si tratta di una malattia a trasmissione genetica legata all’X, per la quale da qualche anno esistono terapie di sostituzione enzimatica che, se iniziate precocemente, possono migliorare sensibilmente la vita dei pazienti.
Diagnosticare la malattia alla nascita è possibile, come suggerito da alcuni progetti pilota avviati all’estero, ma la patologia non è, per ora, inserita in Italia in nessun programma di screening neonatale.

: Autore: Redazione; 20 Dicembre 2012

Il prossimo 21 dicembre l’incontro all’Ospedale Forlanini di Roma per facilitare una più corretta diagnosi differenziale

Roma – Le cardiomiopatie sono un eterogeneo gruppo di malattie del miocardio dovute a una varietà di cause, spesso di natura genetica. Quelle a fenotipo ipertrofico sono malattie molto frequenti (si calcola ne sia affetta 1 persona ogni 500) e nella maggior parte dei casi sono patologie del sarcomero. Ma lo stesso fenotipo è comune ad altre cardiomiopatie secondarie in cui il coinvolgimento miocardico è parte di un disordine generalizzato sistemico, multi organo. E’ il caso della rara malattia di Anderson Fabry: una patologia genetica rara legata al cromosoma X, che può presentarsi come cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.

: 13 Novembre 2012

Il prof. Cecchi: “A livello internazionale serve un Network per gli studi. Da noi, invece, servono veri centri di eccellenza multidisciplinari”

FIRENZE - Il Prof. Franco Cecchi, specialista cardiologo, già responsabile del Centro di Riferimento per le Cardiomiopatie di Firenze, è uno dei maggiori esperti italiani di Cardiomiopatia Ipertrofica ed anche della malattia di Anderson Fabry. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per delineare le principali problematiche connesse alla patologia, alla luce anche di quanto emerso durante il Simposio dedicato alla Anderson Fabry, da lui organizzato, durante il Florence International Symposium on “Advances in Cardiomyophaties”, svoltosi a Firenze dal 26 al 28 settembre 2012.

: Autore: Redazione; 18 Ottobre 2012

La carenza di Fabrizyme aveva indotto alcuni a passare al Replagal: sembra che non ci siano effetti negativi.

Uno studio giapponese, pubblicato su Genetics in Medicine, ha valutato le reazioni di 11 pazienti con malattia di Fabry al cambiamento della propria terapia enzimatica sostitutiva, dal trattamento con agalsidasi beta a quello con agalsidasi alfa.

: Autore: Redazione; 28 Settembre 2012

OLANDA - I pazienti olandesi affetti dalle malattie di Fabry o di Pompe potranno continuare le proprie terapie. Lo ha deciso il Comitato di Valutazione del Dutch Health Insurance Board (College voor Zorgverzekeringen, CVZ ) olandese, che aveva messo in discussione il rimborso dei farmaci orfani per queste due malattie da accumulo lisosomiale.