Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Enrico Orzes; 24 Novembre 2021

La dott.ssa Caterina Mariotti (Milano): “Un recente studio ha evidenziato come l’interazione dei geni MLH1 e FAN1 sia importante per limitare l’aggravamento della mutazione alla base della patologia”

La malattia di Huntington è una condizione neurologica a carattere progressivo originata dalla presenza di un tratto espanso di triplette CAG nel gene HTT, che codifica per la proteina huntingtina. Questo fenomeno innesca un processo neurodegenerativo a danno soprattutto delle cellule dello striato e della corteccia che sfocia nella triade di sintomi motori, cognitivi e psichiatrici tipici della malattia. Sebbene il gene associato alla Huntington sia stato scoperto e descritto nel 1983, a distanza di tanti anni ancora manca un trattamento specifico per la patologia.

: Autore: Enrico Orzes; 19 Ottobre 2021

La vicenda della famiglia Wexler, colpita dalla patologia, la nascita della Hereditary Disease Foundation e la svolta degli studi in Venezuela

Il 24 agosto 1968 la Francia fece esplodere la sua prima bomba all’idrogeno nell’atollo di Fangataufa, nel bel mezzo dell’Oceano Pacifico. Nello stesso giorno, un’altra bomba detonò nella vita di due ragazze, la ventitreenne Nancy e la ventiseienne Alice, quando il padre, Milton Wexler, spiegò che la loro adorata madre Leonore era affetta dalla malattia di Huntington e che esse stesse avrebbero potuto essere malate. Milton aggiunse anche di essersi impegnato nella creazione di una fondazione - quella che divenne la Hereditary Disease Foundation - il cui scopo era di trovare una cura contro questa patologia. Ecco perché la storia di Nancy Wexler e quella dell’Hereditary Disease Foundation - di cui la donna è tutt’oggi presidente - sono tra loro connesse e così profondamente legate alla malattia di Huntington.

: Autore: Enrico Orzes; 05 Ottobre 2021

La testimonianza di Luca Montemurro, vicepresidente dell’associazione Huntington Onlus

Alcune rare patologie ereditarie, come la malattia di Huntington, scuotono a tal punto l’esistenza delle persone che le affrontano - non solo di chi ne è affetto - da provocare profondi cambiamenti nel modo di pensare e agire. Di certo, questo è quanto accaduto a Luca Montemurro, ingegnere aerospaziale e vicepresidente dell’associazione italiana Huntington Onlus, un ragazzo di 35 anni che si è scoperto a dover fare i conti con una patologia di cui poche persone hanno cognizione, e ancora meno intuiscono l’autentico significato dei sintomi fisici, cognitivi e comportamentali che la contraddistinguono.

: Autore: Enrico Orzes; 06 Settembre 2021

Nel corso dell’evento, promosso dall’associazione Huntington Onlus, sono state dettagliatamente illustrate le procedure di diagnosi prenatale e pre-impianto

La scelta di avere dei figli non è mai semplice, perché pone una coppia di fronte a una serie di responsabilità e doveri che solo col miracolo della nascita di un bambino diventano accettabili. Tuttavia, se sui genitori grava il peso di una malattia neurodegenerativa a carattere ereditario come la Huntington, la scelta procreativa si fa terribilmente complicata, dal momento che, al desiderio di maternità o paternità, fa da contraltare il timore che il gene responsabile della patologia possa essere trasmesso anche al nascituro.

: Autore: Enrico Orzes; 19 Luglio 2021

La testimonianza di Magda, letta dall’attrice Consuelo Ciatti durante la presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”

Dei caregiver si sente discutere spesso, soprattutto in relazione a condizioni difficili sul piano assistenziale come la malattia di Huntington, e le prime figure che incarnano questo ruolo, nella gran parte dei casi, sono proprio i congiunti dei pazienti. Ciò implica che gli equilibri e le dinamiche di una relazione di coppia possano essere completamente sovvertiti dalla patologia.

: Autore: Enrico Orzes; 29 Giugno 2021

Le parole di Federica: “Tenendomi allo scuro della patologia, i miei genitori non mi hanno permesso di compiere delle scelte consapevoli”

Quando si tocca il tema della comunicazione di una malattia come la Huntington fermarsi al rapporto medico-paziente rischia di limitare l’orizzonte di riflessione dal momento che, come si è appreso durante la presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”, i primi protagonisti del confronto sono i componenti della famiglia.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Giugno 2021

La testimonianza di Evelin letta dall’attrice Consuelo Ciatti durante la presentazione del Libro bianco dedicato alla patologia

Le parole di Evelin, che descrivono l’esperienza vissuta accanto alla madre, paziente con malattia di Huntington, smuovono nel profondo. In occasione della presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” si è data letteralmente voce ai pazienti, che hanno fatto percepire l’estrema difficoltà di chi ogni giorno ha a che fare con questa rara patologia neurodegenerativa.