Approvato dalla FDA il farmaco arimoclomol, che potrebbe rallentare la progressione della malattia: in Europa l’iter di autorizzazione si è interrotto e l’accesso resta precluso
È una delle patologie pediatriche più gravi e meno trattabili, eppure ancora oggi troppo spesso invisibile. Parliamo della malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC), rara, neurodegenerativa e di origine genetica, appartenente al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale. A causa di un difetto nel trasporto intracellulare del colesterolo e di altri lipidi, nella NPC le cellule accumulano materiali tossici che danneggiano progressivamente organi e sistema nervoso centrale.
La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma spesso esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza, con sintomi che vanno da epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza) e difficoltà respiratorie, fino a disturbi neurologici come atassia, epilessia, perdita delle capacità cognitive e deterioramento motorio. Una progressione rapida e devastante, che spesso conduce alla perdita dell’autonomia e, nei casi più gravi, alla morte precoce.
TERAPIE DISPONIBILI: UN PANORAMA ANCORA LIMITATO
Attualmente, il trattamento della NPC in Europa è limitato a una sola terapia approvata, il farmaco miglustat (nome commerciale Zavesca), indicata per rallentare la progressione neurologica in alcuni pazienti. Tuttavia, l’efficacia della molecola risulta limitata e non risponde alle esigenze di tutti. In molti casi, la gestione della malattia resta puramente sintomatica e palliativa.
Proprio per questo motivo, l’attenzione della comunità scientifica e delle famiglie è oggi rivolta a nuove possibilità terapeutiche che potrebbero cambiare il decorso della malattia. Tra queste, spicca il farmaco arimoclomol (nome commerciale Miplyffa).
ARIMOCLOMOL: UNA TERAPIA PROMETTENTE MA NON DISPONIBILE IN EUROPA
Approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel settembre 2024, arimoclomol agisce come amplificatore delle proteine da shock termico (HSP), contribuendo a ridurre lo stress cellulare e a migliorare la degradazione dei lipidi accumulati nei lisosomi. Gli studi clinici condotti sul farmaco hanno evidenziato un potenziale beneficio nel rallentamento della progressione neurologica nei pazienti affetti da NPC, soprattutto se trattati in fase precoce.
In Europa, la molecola aveva ottenuto la designazione di farmaco orfano già nel 2014, ma la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio è stata ritirata dall’azienda produttrice nel 2022, interrompendo di fatto l’iter di approvazione presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Di conseguenza, il farmaco non è accessibile nei Paesi europei, compresa l’Italia, nemmeno in regime sperimentale o compassionevole.
INTERROGAZIONE IN SENATO: ACCESSO STRAORDINARIO E SOSTEGNO ALLA RICERCA
A riportare la questione al centro dell’attenzione istituzionale è stata un’interrogazione a risposta scritta presentata il 24 luglio scorso al Senato dal Senatore Orfeo Mazzella (M5S). L’atto, indirizzato al Ministro della Salute, prende le mosse proprio dall’impossibilità di accedere in Italia al farmaco arimoclomol, già approvato oltreoceano.
L’interrogazione chiede, in primo luogo, se il Ministero intenda attivare percorsi straordinari di accesso al medicinale, anche al di fuori dell’iter di autorizzazione centralizzata, per offrire una chance terapeutica concreta ai pazienti italiani. In secondo luogo, si sollecita un impegno a promuovere e accelerare i tempi della valutazione europea del farmaco, nella prospettiva di un’autorizzazione ufficiale che possa renderlo pienamente disponibile anche nel nostro Paese.
Il testo parlamentare allarga poi il campo, chiedendo maggiori investimenti nella ricerca e nelle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare neurodegenerative pediatriche. Tra le proposte, anche l’attivazione di collaborazioni internazionali e il potenziamento di centri clinici in grado di offrire diagnosi precoci e percorsi strutturati di cura. Oggi, infatti, il quadro terapeutico per la NPC risulta frammentato e inadeguato, e le poche iniziative di ricerca clinica sono spesso sporadiche o non aggiornate.
UNA MALATTIA RARA, MA CON UN PESO ENORME SULLE FAMIGLIE
L’interrogazione accende i riflettori anche sulle storie concrete delle famiglie, come quella di Sara, una bambina della provincia di Latina a cui è stata diagnosticata recentemente la NPC. Per lei, come per tanti altri piccoli pazienti italiani, le opzioni terapeutiche sono praticamente nulle: l’unica molecola approvata negli Stati Uniti non è disponibile in Italia, e non esistono percorsi che ne permettano l’accesso in tempi rapidi.
La vicenda di Sara diventa così simbolo di un’ingiustizia più ampia: le diseguaglianze di accesso alle terapie tra Stati Uniti, Europa e Italia rischiano di lasciare indietro chi ha più bisogno, proprio a causa della rarità della condizione. Il senso di impotenza vissuto dalle famiglie si somma all’urgenza clinica, rendendo ancora più urgente un intervento delle istituzioni.
L’ITALIA CHIAMATA A COLMARE IL DIVARIO
Il caso di arimoclomol evidenzia la necessità di rafforzare non solo i percorsi regolatori per i farmaci innovativi, ma anche la capacità del sistema sanitario di offrire accesso equo alle terapie. In assenza di alternative autorizzate, ogni ritardo rischia di trasformarsi in un’occasione mancata per intervenire in tempo.
In parallelo, serve un rilancio concreto della ricerca clinica nazionale sulle malattie neurodegenerative pediatriche rare. Solo con sperimentazioni mirate e una strategia coordinata sarà possibile garantire a ogni bambino le stesse opportunità terapeutiche, indipendentemente dal Paese di residenza.
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