Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2022

L’associazione Mitocon lancia una campagna sul tema della donazione mitocondriale

Roma – L’associazione Mitocon lancia una campagna di sensibilizzazione sul tema della donazione mitocondriale, procedura di procreazione medicalmente assistita che consente di prevenire le malattie rare derivanti da mutazioni del DNA mitocondriale, permettendo ai nuovi nati di evitare il peso della malattia. È stato presentato nei giorni scorsi il documento tematico “Gli interventi di sostituzione mitocondriale: le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche” alla presenza delle istituzioni, per avviare il dibattito sul tema.

: Autore: Ilaria Vacca; 14 Giugno 2022

Malattie metaboliche ereditarie, a Verona nasce la "casa per i pazienti metabolici"

Si tratta della nuova sede dell'associazione Aismme APS, un luogo dedicato ai piccoli pazienti e alle loro famiglie. Tra i progetti educazione, formazione alimentare e sostegno piscologico

È stata inaugurata l’11 giugno a Verona la nuova sede di Aismme APS, associazione che dal 2005 si impegna a sostenere lo Screening, la formazione e l'assistenza per i pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie. Non si tratta però solo di una sede associativa, ma di ’Una casa per i pazienti metabolici’, progetto su cui l'associazione ha lavorato lungamente e che ora è diventata realtà. "Si tratta di una vera e propria CASA – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme - un luogo condiviso per la comunità delle famiglie dei piccoli pazienti e pazienti adulti che fanno riferimento all' Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Centro Regionale di Cura dell'Ospedale della Donna e del Bambino di Borgo Trento. Luogo in cui i Pazienti piccoli, adolescenti ed adulti, che necessitano di un'alta complessità assistenziale, possano trovare aiuto e supporto. Un nuovo spazio dove Aismme potrà attivare attività di educazione e formazione alimentare, di sostegno psicologico, incontri di biblioterapia e spazi di condivisione”.

: Autore: Redazione; 16 Maggio 2022

I due studi rientrano nell’ambito dei “Seed Grant” lanciati da Fondazione Telethon

L’Associazione Italiana Glut1 ha deciso di continuare a finanziare per altri 50mila euro e per ulteriori 12 mesi il progetto di Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova. La decisione è stata presa a seguito di una nuova valutazione da parte della commissione scientifica: il progetto era già stato valutato e finanziato con fondi dell’Associazione nell’ambito dell’iniziativa “Seed Grant” lanciata da Fondazione Telethon alla fine del 2019. Lo stesso è avvenuto per l’altro progetto “Seed”, finanziato in questo caso da Fondazione Telethon, condotto da Paolo Grumati, del Tigem di Pozzuoli, sempre sul deficit di GLUT1.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2022

Grazie alla ricerca, alcune di queste patologie possono essere trattate con diete, farmaci o trapianti, ma solo se si interviene prima che si manifestino i sintomi

Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per ricordare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare celebrata il 28 febbraio, ma speriamo non si spenga l’attenzione su un mondo di malati rari che vivono di solitudine e di importanti bisogni, 365 giorni l’anno. Se questa Giornata è stata un’occasione per sottolineare importanti traguardi, come l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare e l’applicazione dello screening neonatale esteso a tutte le Regioni italiane, con l’arrivo della Calabria, bisogna ricordare che sono ancora molte le questioni irrisolte che incidono sulla qualità di vita, sulla cura e sull’assistenza dei pazienti.

: Autore: Enrico Orzes; 09 Febbraio 2022

L’ipotesi è stata proposta da due ricercatori che hanno riesaminato la sintomatologia riportata dal celebre scienziato

La vita di Charles Darwin, naturalista entrato nella storia per la sua teoria sull’evoluzione, si può riassumere in due parole: estasi e tormento. Tralasciando il piacere associato alla scoperta scientifica, che è proprio di ogni buon ricercatore, la parabola esistenziale di Darwin si declina sostanzialmente nel tormento, visto che la pubblicazione della sua teoria - da cui è nato l’evoluzionismo moderno - gli procurò le critiche di vari esponenti della società inglese dell’Ottocento. Inoltre, in numerose testimonianze consegnateci dai suoi più cari amici si riportano i sintomi di una malattia che lo afflisse per gran parte della vita. Negli anni sono stati molti i patologi che hanno azzardato delle ipotesi sull’origine dei suoi problemi di salute, ma i discendenti di Darwin non hanno mai consentito di prelevare campioni di DNA dalla tomba. Una recente supposizione riconduce la causa del malessere di Darwin alla cosiddetta sindrome MELAS (un acronimo che racchiude i termini Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke, ossia encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, ictus).

: Autore: Redazione; 16 Novembre 2021

L’iniziativa, promossa da AISMME, vuole offrire un supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie e promuovere una migliore gestione delle patologie

Offrire un supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie, promuovere una migliore gestione delle malattie metaboliche, in particolare per quanto riguarda l’ambito dell’alimentazione, formare adeguatamente il contesto di vita dei pazienti (scuola, sanità territoriale, volontariato) per migliorarne la qualità di vita. È il progetto “Camminiamo insieme: dalla prevenzione alla cura fino alla assistenza a domicilio”, promosso da AISMME per sostenere i pazienti metabolici seguiti dal Centro Cura dell’AOUI Verona-Borgo Trento e co-finanziato dalla Regione del Veneto.

: Autore: Redazione; 14 Settembre 2021

Intitolato “Leo un amico prezioso”, il volume illustrato spiega perché i pazienti devono seguire una dieta speciale

Angela Tritto, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), e Alessandra Sala, responsabile stampa della medesima, entrambe madri di ragazzi affetti da glicogenosi, raccontano con parole semplici la patologia attraverso un libro intitolato “Leo un amico prezioso”, con le illustrazioni di Alessandro Coppola ed edito da CLEUP.