Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Enrico Orzes; 19 Luglio 2017

DNA - Immagine esemplificativa Gli studi procedono e il successo di farmaci come Glybera® e Strimvelis® fa ben sperare. Cruciale sarà lo sviluppo di vettori virali sempre più efficaci e sicuri

Il concetto di terapia genica nasce intorno agli anni ‘70, quando l’idea di usare un vettore specifico per introdurre in un organismo un gene capace di far esprimere una proteina di cui lo stesso organismo risultava carente poteva essere considerata un’operazione tecnicamente fantascientifica. Naturalmente, il sequenziamento del genoma umano e l’avanzamento delle tecnologie nei processi di analisi del DNA hanno fornito la giusta propulsione al motore di una metodologia che ha iniziato a sfornare risultati di estremo interesse, come Strimvelis®, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i bambini affetti da 'immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' (ADA-SCID). Il traguardo è stato talmente importante da guadagnarsi l’approvazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea, stabilendo un primato fondamentale nella storia di questa tecnica.

: Autore: Margherita De Nadai; 12 Dicembre 2016

L’impegno della famiglia Seidita nell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG)

MILANO - Fabrizio Seidita è pediatra e padre di Niccolò, un ragazzo di 25 anni affetto da Glicogenosi di tipo I. Nel 1996, quando Niccolò era un bambino (leggi qui la sua storia), Fabrizio ha fondato l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) perché all’epoca non esisteva nessuna realtà associativa di questo genere, che rappresentasse la malattia in Italia e nel mondo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 30 Novembre 2016

A causa della loro variabilità clinica, non esiste un unico test per la diagnosi di questi disturbi, e i trattamenti disponibili sono limitati

RAIPUR (INDIA) – Ognuna delle nostre cellule contiene in media da 500 a 2.000 piccole “fabbriche di energia” chiamate mitocondri, che sono responsabili di soddisfare il fabbisogno energetico del nostro organismo. Circa 1.000 proteine diverse nei mitocondri, e diversi difetti in molte di queste proteine, possono essere caratterizzati e descritti alla voce “malattie metaboliche”, o errori congeniti del metabolismo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Settembre 2015

Lo dimostra uno studio condotto all’Università Federico II di Napoli

NAPOLI – La glicogenosi è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo mentale e della crescita, ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 07 Settembre 2015

Due studi statunitensi dimostrano che non sempre questa alimentazione risulta efficace

USA - Un team di ricercatori, guidato da scienziati del National Human Genome Research Institute (NHGRI) degli Stati Uniti, ha condotto due studi per indagare le potenziali conseguenze negative dovute a un utilizzo inadeguato e non attentamente monitorato di alimenti medici (alimenti a fini medici speciali, definiti dall’FDA ‘medical food’) nel trattamento di pazienti affetti da rari difetti congeniti del metabolismo (IEMs). I risultati dei due studi sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Genetics in Medicine.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2013

Per alcune patologie metaboliche intervenire su alimentazione e nutrizione è di vitale importanza: si tratta di patologie caratterizzate da difetti enzimatici specifici che interferiscono con il normale metabolismo delle principali macromolecole (proteine, carboidrati o grassi). Per far fronte a queste modificazioni del funzionamento metabolico è quindi necessario agire sulla dieta.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 14 Giugno 2013

Secondo i ricercatori bolognesi nelle donne affette dalla sindrome la dieta influenza in modo diverso il metabolismo

BOLOGNA – La corretta alimentazione e l'attività fisica sono indispensabili nella cura della Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS), patologia metabolica che colpisce circa il 5 per cento della popolazione femminile ed è una delle principali cause di infertilità. Le donne affette, oltre a presentare acne, irsutismo e la tipica struttura a cisti delle ovaie, identificabile mediante ecografia, tendono ad essere sovrappeso o obese e sono a maggiore rischio di sviluppare malattie cardiache e diabete.