Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: diagnosi, terapie, ricerca scientifica e qualità della vita

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.

Il codice di esenzione della neuropatia ottica ereditaria di Leber è RF0300 ("Atrofia ottica di Leber").

La sezione Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

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: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Marzo 2016

Al San Raffaele seguite circa 150 famiglie con la patologia genetica. L'Intervista al Dr. Pietro Barboni, Consultant neuro-ophthalmologist, IRCCS San Raffaele Milano e studio oculistico D’Azeglio (Bologna)

"La diagnosi è difficile, arriva spesso dopo mesi e una prima diagnosi errata di neurite ottica, che però non migliora nonostante la terapia". Stiamo parlando della neuropatia ottica di Leber, meglio nota come LHON, patologia rara mitocondriale che causa la degenerazione del nervo ottico e la perdita improvvisa della vista. Durante il corso di formazione organizzato dall'Omar Informazione e Salute. Patologie non evidenti e cronaca giornalistica: l caso della LHON e di altre malattie rare, svoltosi giovedì scorso presso il S. Raffaele di Milano, il Dr. Pietro Barboni ha spiegato ai molti giornalisti intervenuti quanto è difficile diagnosticare la LHON.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Gennaio 2016

Il farmaco, prodotto da Santhera, è la prima terapia approvata per questa patologia: in assenza di trattamento i pazienti son destinati alla cecità in pochi mesi

Roma - I pazienti italiani affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) da oggi hanno a disposizione il farmaco Raxone (idebenone), la prima terapia approvata per il trattamento della disabilità visiva nei pazienti adolescenti e adulti. Questa rara condizione è una malattia mitocondriale ereditaria che, se non trattata, di solito porta alla rapida, profonda e permanente cecità in pazienti altrimenti sani.

: Autore: Enrico Orzes; 11 Gennaio 2016

Chi abbia letto “L'uomo che scambiò sua moglie per un cappello” o “L'occhio della mente” del noto neurologo Oliver Sacks, ricorderà che la perdita di una funzione sensoriale come la vista può avere notevoli ripercussioni sul piano neurologico perché la visione è la prima e più intuitiva forma di conoscenza ed è direttamente collegata al modo in cui costruiamo le nostre categorie mentali. Inoltre, la vista è il carburante con cui alimentiamo la nostra immaginazione e che amplifica la nostra fantasia. La compromissione o, addirittura, la perdita di questa abilità può sconvolgere la vita di un individuo e questo aiuta a comprendere la gravità di una malatttia come l'Atrofia Ottica Ereditaria di Leber (anche nota come Neuropatia di Leber - Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON), una patologia neurodegenerativa rara, provocata da specifiche mutazioni del DNA mitocondriale e caratterizzata da una riduzione dell'acuità visiva.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Dicembre 2015

Per questa patologia, che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista, non ci sono ancora validi interventi curativi e il trattamento è in gran parte di supporto

SAINT LOUIS (U.S.A.) - La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista. La sua prevalenza non è del tutto nota, anche se è stimata fra 1:15.000 e 1:50.000.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Settembre 2015

Il farmaco, prodotto da Santhera è la prima terapia approvata per questa patologia: senza trattamento i pazienti erano destinati alla cecità nel giro di pochi mesi

LIESTAL (SVIZZERA) – I pazienti europei affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) hanno finalmente a disposizione un trattamento efficace. L’azienda farmaceutica svizzera Santhera ha infatti annunciato il via libera, da parte della Commissione Europea, alla messa in commercio del farmaco idebenone. Questa molecola rappresenta il primo medicinale approvato per il trattamento della disabilità visiva nei pazienti adolescenti e adulti e sarà disponibile in tutti i 28 Stati membri dell’Unione Europea, in Norvegia, Islanda e Liechtenstein con il nome commerciale di Raxone.

: Autore: Redazione; 14 Luglio 2015

Svizzera - La società farmaceutica Santhera ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Raxone® (idebenone) per il trattamento della minorazione visiva causata dalla neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Il parere positivo del CHMP sarà ora trasmesso alla Commissione Europea (CE), a cui spetta la definitiva approvazione del farmaco.

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2011

Si studierà anche il ruolo dell’Atlastina nella paraplegia spastica

Due importanti progetti di ricerca sulle malattie rare proposti dall’Istituto Scientifico Irccs Medea di Conegliano (Treviso) sono stati ammessi ai finanziamenti tramite i fondi raccolti da Telethon. Entrambi gli studi sono realizzati dal dottor Andrea Daga e riguardano la paraplegia spastica ereditaria ed una particolare forma di neuropatia ottica. “Si tratta di un successo di grande rilievo – sottolinea l’assessore regionale alla sanità Luca Coletto – che dimostra il sempre elevato livello qualitativo della ricerca sanitaria in Veneto e le importanti esperienze maturate in questo senso dall’Istituto Medea, da tempo una delle realtà di punta nella nostra Regione”.