Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: diagnosi, terapie, ricerca scientifica e qualità della vita

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.

Il codice di esenzione della neuropatia ottica ereditaria di Leber è RF0300 ("Atrofia ottica di Leber").

La sezione Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

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: Autore: Augusto Chiaretto; 29 Marzo 2022

La donna si è sottoposta al trattamento sperimentale nel 2021: “In attesa dei risultati imparo a lavorare al PC senza vedere”

“Sono Rosella, ho 54 anni, sono sposata e ho una figlia di 27 anni, Greta. Dovendo andare a ritroso nella mia storia, direi che lo spartiacque del mio stato di salute si colloca nel 2018, quando mi viene diagnosticato un cancro al seno. Seguono due operazioni, poi, ad aprile 2019, comincio a prendere la pastiglia per la cura ormonale”. Rosella inizia così il racconto della sua travagliata avventura, ricostruendo con attenzione i punti salienti della sua vicenda personale. “A luglio 2020, durante una serata con amici, mi accorgo che non riesco a mettere bene a fuoco lo schermo del telefono. Lo stesso mi accade col computer di lavoro, il giorno seguente. Copro l’occhio sinistro e mi rendo conto che dal destro, mentre la visione periferica è perfetta, nella porzione centrale c’è il vuoto. Non vedo”.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2022

Paula Morandi Treu recita in video il componimento in versi da lei scritto per la Giornata delle Malattie Rare

In occasione dell’edizione 2022 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, OMaR presenta la poesia “Io sono raro”, scritta e recitata in video da Paula Morandi Treu, paziente affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara patologia neurodegenerativa, causata da mutazioni nel DNA mitocondriale, che colpisce il nervo ottico e causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Gennaio 2021

Dati clinici evidenziano che il trattamento effettuato in un occhio ottiene il miglioramento della vista in entrambi

“Due al prezzo di uno”: una frase che si sente spesso ripetere in occasione di svariate offerte commerciali ma che può avere un significato speciale se riferita a un ambito come quello della medicina. L’inatteso miglioramento della vista nei due occhi di un paziente colpito da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) dopo la somministrazione di una nuova terapia genica in uno solo di essi, ad esempio, rappresenta è un successo significativo.

: Autore: Redazione; 27 Agosto 2019

Raggiunta l'intesa con Santhera Pharmaceuticals per una somma di 93 milioni di euro

Pratteln (SVIZZERA) – Chiesi Farmaceutici (Gruppo Chiesi) e Santhera Pharmaceuticals hanno recentemente concluso un accordo di licenza relativo al farmaco orfano idebenone (Raxone®), indicato per i pazienti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia rara che porta a una progressiva perdita della vista. Il medicinale è stato approvato in Europa nel 2015, e in Italia è disponibile per i pazienti con LHON da gennaio del 2016.

: Autore: Redazione; 23 Ottobre 2018

Le parole di Assia Andrao (Retina Italia Onlus) sul 'caso Paula Morandi'

Pochi giorni fa abbiamo pubblicato la notizia della condanna di Paula Morandi, una donna affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia rara che comporta gravi problemi alla vista. La donna è stata ritenuta colpevole di truffa ai danni dello Stato in quanto erroneamente considerata una 'falsa cieca'. In merito a questa vicenda, riportiamo le dichiarazioni di Assia Andrao, presidente dell'associazione Retina Italia Onlus.

: Autore: Redazione; 18 Ottobre 2018

Nonostante i gravi problemi visivi dovuti alla malattia, Paula Morandi ha acquisito capacità e strumenti che le consentono di essere più indipendente possibile. L'INPS le ha fatto causa considerandola una 'falsa cieca'

Roma - Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare nasce con la mission di rispondere ai bisogni trasversali dei malati rari e dei loro familiari su temi sociali, socio-sanitari, sanitari, di ricerca e di responsabilità sociale; con questo scopo porta avanti da sempre un’attività fortemente orientata alla sensibilizzazione e all’empowerment individuale, organizzativo e di comunità. Per questo motivo, decide oggi di schierarsi con Paula Morandi, persona affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia metabolica rara di origine genetica, ampiamente documentata e riconosciuta anche dall’Istituto Nazionale di Previdenza Sociale (INPS).

: Autore: Redazione; 10 Aprile 2018

“Stiamo assistendo con sdegno all’ennesimo episodio di disinformazione dei media ai danni di una persona disabile, colpita da una malattia mitocondriale, rara, i cui segni sono difficili da riconoscere, ma non per questo non meno gravi”, afferma Piero Santantonio, presidente di Mitocon – insieme per lo studio e la cura delle patologie mitocondriali, l’associazione di pazienti e familiari che da dieci anni si batte per garantire ai malati rari colpiti da patologie mitocondriali una migliore qualità della vita e una speranza di cura.