Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber: diagnosi, terapie, ricerca scientifica e qualità della vita

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.
Chiamata anche atrofia ottica di Leber, questa patologia rara e degenerativa colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 e i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi.

Il codice di esenzione della neuropatia ottica ereditaria di Leber è RF0300 ("Atrofia ottica di Leber").

La sezione Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

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: Autore: Enrico Orzes; 07 Giugno 2016

Pubblicati i risultati della prima sperimentazione con terapia genica condotta a Miami (Florida)

In uno dei suoi più celebri romanzi, lo scrittore portoghese premio Nobel per la letteratura José Saramago immagina che nel mondo si diffonda un'improvvisa forma di cecità estesa a tutti gli esseri umani. Nel romanzo, la cecità è la metafora dell'indifferenza che sta stracciando il tessuto sociale delle nostra civiltà ma il repentino spegnersi della vista così come è stato descritto da Saramago si avvicina molto a ciò che sperimenta un paziente affetto da Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber, meglio conosciuta cone LHON una condizione clinica caratterizzata da una riduzione acuta o subacuta dell'acuità visiva.

: Autore: Redazione; 28 Aprile 2016

Che cos’è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)? In che cosa consiste? Chi colpisce e quali sono i sintomi? Quali sono le terapie attuali e quelle future?

: Autore: Ilaria Vacca; 12 Aprile 2016

In che cosa consiste la neuropatia ottica ereditaria di Leber? Come si manifesta? Lo spiega ad Osservatorio Malattie Rare il prof. Valerio Carelli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria, dipartimento di scienze biomediche e neuromotorie (DIBINEM) – Università di Bologna.

: Autore: Emanuele Conti; 06 Aprile 2016

La terapia genica sembra poter rappresentare una sicura ed efficace strategia per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia degenerativa del nervo ottico che non dispone ancora di una cura definitiva. A sostenere questa ipotesi sono i ricercatori della Huazhong University of Science and Technology (Cina), i quali hanno diretto uno studio clinico per valutare le potenzialità del trattamento sperimentale rAAV2-ND4 su un gruppo di persone affette da LHON. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports ed evidenziano i miglioramenti visivi ottenuti dalla maggior parte dei pazienti.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 30 Marzo 2016

A raccontarlo il campione paralimpico Fabrizio Sottile e il Dott. Giovanni Ansaldi, entrambi affetti dalla neuropatia ottica ereditaria di Leber.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Marzo 2016

La neuropatia ottica di Leber, meglio nota come LHON, è una patologia rara mitocondriale che causa la degenerazione del nervo ottico e la perdita improvvisa della vista. Durante il corso di formazione organizzato dall'Omar Informazione e Salute. Patologie non evidenti e cronaca giornalistica: l caso della LHON e di altre malattie rare, svoltosi giovedì scorso presso il S. Raffaele di Milano, la Dr.ssa Anna Maria De Negri, specialista della UOC Oculistica dell'Ospedale San Camillo di Roma, ha spiegato ai moltissimi giornalisti intervenuti l'importanza di una corretta presa in carico per i pazienti affetti dalla LHON.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Marzo 2016

Alla base della LHON (neuropatia ottica ereditaria di Leber) ci sono delle mutazioni del DNA mitocondriale. Ereditarle però non è una condanna a sviluppare questa rara malattia. A spiegarlo ai giornalisti italiani intervenuti al corso di formazione organizzato dall'Omar Informazione e Salute. Patologie non evidenti e cronaca giornalistica: l caso della LHON e di altre malattie rare, svoltosi giovedì scorso presso il S. Raffaele di Milano, è stato il prof. Valerio Carelli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche (ISNB), Ospedale Bellaria, dipartimento di scienze biomediche e neuromotorie (DIBINEM) – Università di Bologna.

"La LHON è una rara forma di atrofia del nervo ottico. Immaginiamo il nervo ottico come un cavo elettrico con dentro un milione e 200 mila fili che trasmettono le immagini dal centro della retina al cervello. Nelle persone che sviluppano la LHON queste fibre nervose, i fili, degenerano progressivamente fino a morire del tutto - spiega Carelli - Dopo alcuni mesi rimangono a questi pazienti sono qualche migliaio di questi fili: ci sono pazienti con una degenerazione più grave che sono quasi del tutto ciechi e vedono solo luci ed ombre ed altri che non vedono ciò che si trova davanti a loro, al centro del campo visivo, ma che mantengono la visione del campo periferico. Soprattutto in questo caso sono persone con una discreta autonomia nel muoversi, ma ciò non toglie che siano gravemente ipovedenti. Purtroppo ad oggi non c’è una terapia che permetta di ‘rigenerare’ le cellule morte, che dunque sono perse per sempre."