Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
Il Presidente del Consiglio Regionale della Sardegna, Michele Pais: “Sarà in grado di rispondere anche al fabbisogno del resto dell'Isola e migliorerà la qualità di vita di molti pazienti”
Alghero – Una percentuale rilevante di pazienti trasfusi (fra il 18 e il 20%) non riesce più a trovare, presso i Centri Trasfusionali, unità di sangue compatibile con la sua condizione, e ciò è dovuto alla tendenza di questi soggetti a produrre anticorpi diretti contro il sangue del donatore. Per evitare questa evenienza e assicurare la terapia trasfusionale a tutti coloro che ne hanno bisogno è stata costituita la “Banca delle emazie rare” di Alghero, l'unica in Sardegna, inserita nel più articolato Piano Regionale Sangue 2019/2021.
Tre murales raccontano la storia dei pazienti siciliani, che hanno il forte bisogno di sentire la propria condizione compresa e riconosciuta
Palermo – Tre storie, tre artisti e tre opere per sensibilizzare sull’anemia falciforme e la talassemia, patologie ereditarie del sangue che, seppur endemiche in Sicilia, ancora oggi restano poco conosciute e sull’importanza della donazione di sangue, un gesto semplice che rappresenta un salvavita per questi pazienti insieme alle terapie. Con questo obiettivo fa tappa a Palermo la campagna nazionale “Blood Artists”, promossa da Novartis in collaborazione con AVIS, Fondazione ‘Leonardo Giambrone’, UNIAMO e UNITED Onlus e con il patrocinio del Comune di Palermo, Associazione Piera Cutino e FASTED Palermo Onlus.
Il termine, fissato dal decreto Balduzzi, serve a garantire che farmaci di grande rilevanza siano disponibili in tempi, se non brevi, almeno non troppo lunghi
Le senatrici Paola Boldrini e Maria Rizzotti, rispettivamente vice presidente e membro della Commissione XII Igiene e Sanità, hanno dato voce alle difficoltà che incontrano i pazienti italiani affetti da beta talassemia major, oltre 5.000 persone che vivono i pesati effetti di una carenza congenita di emoglobina, per la quale l’unica cura attualmente disponibile è il trapianto del midollo osseo. Per i pazienti che non possono sottoporsi a questa procedura, l’alternativa è una terapia a base di trasfusioni di sangue con cadenza bisettimanale, a cui è associato un trattamento ferrochelante con monitoraggio continuo degli organi principali, che possono danneggiarsi a causa dell’accumulo del ferro, generando complicanze molto gravi.
In occasione della Giornata Internazionale dedicata alla patologia, bluebird bio racconta in un cortometraggio le storie dei pazienti
Roma – In Italia si stima che circa 6.000 persone siano affette da beta talassemia trasfusione-dipendente, che il 6% della popolazione sia portatore sano e che ogni anno nascano 220 bambini con la malattia. Oggi, 8 maggio, ricorre la Giornata Mondiale dedicata a questa rara patologia ereditaria del sangue, e in questa occasione l'azienda biotech bluebird bio ha promosso un’iniziativa di sensibilizzazione che, con il contributo di diverse associazioni di pazienti europee, racconta attraverso un cortometraggio la quotidiana convivenza con la talassemia.
L’evento si terrà l’8 maggio, nella giornata dedicata alla malattia. Oggi, alle ore 18:00, il primo degli incontri virtuali “Thalassemia Talk”
Palermo – Sabato 8 maggio torna il Thalassemia Day, la giornata internazionale in cui si accendono i riflettori sulla talassemia e sulla famiglia delle emoglobinopatie, patologie che colpiscono 3 milioni di persone nel mondo, costringendole a terapie e trasfusioni. Oltre 450mila solo i talassemici, di cui 7mila in Italia e 2mila e 500 solo in Sicilia. Anche quest’anno, l’Associazione Piera Cutino di Palermo, struttura italiana leader nella ricerca, ha messo a punto un calendario di eventi che andrà avanti per tutto il mese di maggio e che, a causa del COVID-19, si svolgeranno solo online sui canali Facebook e YouTube dell’Associazione.
Ampia la disponibilità a partecipare a studi clinici sui nuovi trattamenti, ma servono anche maggiori informazioni: l’indagine del Campus di Ematologia “Cutino” di Palermo
La talassemia– che fa parte della più ampia famiglia delle emoglobinopatie – è una malattia ereditaria che provoca una riduzione dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nell’organismo attraverso il sangue. I pazienti che ne sono affetti soffrono di un’anemia cronica che può essere anche molto grave. Negli ultimi trent’anni, tuttavia, si è assistito a un sensibile miglioramento della prognosi: la storia naturale della malattia è completamente cambiata, la qualità di vita dei pazienti è migliorata e l’aspettativa di vita si è accresciuta. Questi importanti risultati sono stati possibili grazie a delle terapie che oggi sono definite convenzionali (come le trasfusioni di sangue e i farmaci ferrochelanti), a cui si stanno affiancando anche nuove terapie avanzate, prima fra tutte la terapia genica.
Un viaggio attraverso le storie vere di 9 persone, provenienti da diversi Paesi europei, che raccontano cosa vuol dire convivere con la patologia
Milano - In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2021, bluebird bio, azienda biotech impegnata nel campo della terapia genica, si è unita alle principali associazioni di pazienti ed alcuni autorevoli esperti scientifici per raccogliere e raccontare le esperienze personalidei pazienti che in Europa vivono con la beta talassemia, una malattia genetica ereditaria rara del sangue.
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