Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
Secondo la Onlus ThalassAzione, medici, infermieri e OSS non sono sufficienti: criticità in tutti i centri di cura della Regione
Cagliari – La carenza di medici, infermieri e OSS nei centri di cura della Sardegna sta mettendo a rischio anche le terapie trasfusionali per i talassemici. L'allarme è stato lanciato dall'associazione ThalassAzione, e i pazienti accusano l'assessorato regionale alla Sanità di immobilismo davanti alla richiesta, effettuata lo scorso settembre, di riattivare il Tavolo Tecnico per la riorganizzazione della Rete Talassemie ed Emoglobinopatie. I componenti dovranno valutare la bozza (già pronta) per l'attivazione della Rete, fondamentale per dare continuità e uniformità alle cure e all'assistenza.
La bozza, che prevede un finanziamento di 100mila euro annui, individuerà l'architettura del network e le caratteristiche richieste ai Centri di riferimento
Roma – Due anni fa, in un'intervista pubblicata su OMaR, il dr. Gian Luca Forni annunciava la nascita della Rete Nazionale delle Talassemie ed Emoglobinopatie. Come sottolineava il presidente della SITE, (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), l'istituzione della Rete era prevista da un articolo contenuto nella Finanziaria 2017. Mancava solo il decreto attuativo, che avrebbe dovuto individuare l'architettura del network e le caratteristiche richieste ai Centri di riferimento. La firma alla bozza di decreto è arrivata ieri, per mano del Ministro della Salute Roberto Speranza.
In un video, il professor Aurelio Maggio guida il pubblico in un ‘tour’ della struttura
Era il 1998 quando a Palermo nasceva l’Associazione Cutino, dedicata a Piera, scomparsa prematuramente a soli 23 anni a causa della talassemia. La famiglia decise allora di trasformare il dolore in impegno civico e in supporto alle famiglie e alla ricerca scientifica. Un impegno costante a sostegno del reparto Talassemia dell’Ospedale Cervello di Palermo e, nel 2013, l’inaugurazione del Campus di Ematologia, interamente realizzato con fondi privati e intitolato a Franco e Piera Cutino. Inizia così un nuovo capitolo nella storia della lotta alla malattia più comunemente conosciuta come anemia mediterranea. Il Campus, sotto la guida del prof. Aurelio Maggio, è oggi un centro di riferimento nazionale e internazionale, che si occupa di assistenza, diagnosi e ricerca scientifica.
La molecola è in sperimentazione negli adulti con alfa o beta talassemia non dipendenti da trasfusione
Cambridge (USA) – La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano a mitapivat, un attivatore di piruvato chinasi-R (PKR) per il trattamento dei pazienti con talassemia. Mitapivat è una piccola molecola sperimentale, orale, sviluppata dall'azienda Agios Pharmaceuticals, e agisce da attivatore allosterico di diversi enzimi PKR, wild-type e mutati.
La maggior parte dei pazienti ha raggiunto e mantenuto l’indipendenza da trasfusioni, con livelli di emoglobina significativamente migliorati
Milano - In occasione dell'edizione virtuale del 25° Congresso annuale della European Hematology Association sono stati presentati i nuovi dati derivanti dagli studi clinici di Fase III Northstar-2 e Northstar-3, attualmente in corso per valutare l’impiego della terapia genica betibeglogene autotemcel (beti-cel), precedentemente nota come LentiGlobin, nel trattamento della beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT).
Per il dr. Gian Luca Forni (SITE) non si è avuta carenza di sangue e l'emergenza Coronavirus è stata gestita in tutta Italia senza particolari criticità
Roma – In un momento di grande emergenza come quella legata alla diffusione del nuovo Coronavirus, è possibile assicurare la gestione delle patologie croniche, che necessitano di un'assistenza continua? Nel caso della talassemia, ad esempio, è fondamentale evitare l'interruzione della terapia trasfusionale, che rappresenta un vero e proprio intervento salvavita. In Italia, nonostante i timori iniziali, la situazione è stata gestita con successo, come ha spiegato il dr. Gian Luca Forni nel corso del webinar “COVID-19 e malattie rare”, organizzato lo scorso 28 aprile dall'Istituto Superiore di Sanità. Forni, direttore del Centro Microcitemia, Anemie Congenite e Dismetabolismo del Ferro dell'Ospedale Galliera di Genova, è anche presidente della SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie).
A dimostrarlo sono i risultai del trial di Fase III BELIEVE, pubblicati sul New England Journal of Medicine
Princeton e Cambridge (USA) – Un farmaco sottocutaneo potrebbe sostituire le trasfusioni nei pazienti con beta talassemia? I dati pubblicati sul New England Journal of Medicine fanno ben sperare: la molecola luspatercept, infatti, è stata in grado di ridurre del 33% il carico trasfusionale dei pazienti affetti dalla forma più grave di questa condizione, che richiedono regolari trasfusioni di globuli rossi per contrastare l'anemia. Il farmaco agisce regolando la maturazione degli eritrociti ed è stato sviluppato da Celgene, ora parte di Bristol-Myers Squibb, e da Acceleron Pharma.
Seguici sui Social