Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
La guida pratica ai diritti esigibili dei pazienti con talassemia e drepanocitosi è scaricabile gratuitamente su www.pieracutino.it e sulle pagine di OMAR
Palermo, 23 dicembre 2022 – In Italia le persone colpite da talassemia sono oltre settemila. Mente sono più di 3 milioni i portatori sani, con punte di maggiore incidenza in Sardegna (12,9%), Sicilia (7-8%) e Puglia (5-8%). Fino a 30 anni fa, l’aspettativa di vita era intorno ai 25 anni, oggi grazie ai nuovi farmaci la prognosi è aperta e con la terapia genica che potrebbe, addirittura, a breve sconfiggerla definitivamente. La crescita dell’aspettativa di vita di questi pazienti ha condotto, negli ultimi anni, il Sistema Sanitario Nazionale alla definizione di tutele sempre maggiori per le persone con talassemia. Da qui nasce l’esigenza, individuata dall’Associazione Piera Cutino, di creare una guidacapace di rispondere in maniera puntuale ed esaustiva a questa esigenza.
Il programma di 8 mesi è frutto della collaborazione tra Università, Rete Territoriale di Talassemia e realtà associative e non che da sempre operano in questo ambito come la Fondazione Franco e Piera Cutino
È stato inaugurato a settembre il Master Universitario in “Talassemia ed Emoglobinopatie”, il primo percorso universitario in Italia con questa specializzazione. Un programma innovativo della durata di 8 mesi: 1500 ore complessive tra didattica frontale, esercitazioni e ore di studio individuale. Al termine è prevista una prova finale che consentirà di acquisire 60 crediti formativi CFU, spendibili nei corsi di laurea magistrale o in ambito lavorativo.
Il Master è condotto in collaborazione con i docenti dell’Università di Catania con il dipartimento di Chirurgia e Medicina (CHIRMED), con i Responsabili dei vari centri della “Rete talassemia siciliana”. Tra i relatori, figure di spicco come il presidente del Consiglio nazionale della Sanità, il professore di ematologia pediatrica Franco Locatelli; Maria Domenica Cappellini, già responsabile del Centro Malattie Rare della Fondazione Ca’ Granda Policlinico di Milano; e Raffaella Origa, presidente della Società italiana Talassemie e Emoglobinopatie.
Una tecnica sempre più sicura ed efficace. Chi può eseguirla, quando e con quali prospettive
In attesa che la terapia genica ed il genoma editing terminino con successo il loro percorso di sperimentazione clinica - che ad oggi sta fornendo risultati più che confortanti – il trapianto di midollo eterologo, ossia da donatore compatibile, è ad oggi l’unica tecnica approvata per la guarigione dalla Talassemia.
Si è parlato di questa specifica tipologia di trapianto durante uno dei “Thalassemia Talk” realizzati, nel mese di maggio, dall’Associazione Piera Cutino. Il dottor Antonio Piroddi – Referente del Centro Trapianti di Cellule staminali dell’ASL di Cagliari – ha affrontato l’aspetto tecnico del trapianto eterologo, mentre la famiglia Mazoni – che ha vissuto con la figlia Andrea Helena il percorso di guarigione dalla talassemia, proprio grazie a questa tecnica – ha parlato della propria esperienza personale.
I pazienti si raccontano in un talk al quale ha partecipato il Prof. Locatelli
Durante il “Thalassemia talk” - l’iniziativa dell’Associazione Piera Cutino svoltasi lo scorso mese di maggio che riproponiamo in questa sede - il prof. Franco Locatelli, Professore Ordinario di Pediatria - Università “La Sapienza”, Roma, Direttore del Dipartimento di Onco-Ematologia e Terapia Cellulare e Genica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e presidente del Consiglio Superiore di Sanità, ha esposto le differenze tra gli approcci di genome editing e terapia genica e parlato dell’efficacia di questi trattamenti che, stando ai dai a disposizione, sono in grado di rendere i pazienti talassemici indipendenti dalle trasfusioni.
Il nuovo farmaco, rimborsato dall’AIFA nel 2021, rappresenta un'alternativa alla tradizionale terapia basata su trasfusioni e ferrochelazione
Vienna (AUSTRIA) – Dopo tre anni di trattamento con luspatercept, circa la metà dei pazienti con beta talassemia riduce del 50% il fabbisogno di trasfusioni e il 12% ne ottiene l’indipendenza per più di due mesi. Questi due dei nuovi risultati dello studio BELIEVE, presentati a Vienna nella prestigiosa vetrina dell’EHA 2022, il congresso dell’Associazione Europea di Ematologia. Il nuovo farmaco, rimborsato dall’AIFA nel 2021, permette di ridurre di oltre il 30% la necessità di sangue, con un grande miglioramento nella qualità di vita.
La campagna dell'Associazione Piera Cutino presentata al Ministero della Salute
1,8% di donatori in meno dal 2019 al 2021 nel nostro paese. Una tendenza al ribasso che dura ormai da dieci anni, infatti, rispetto al 2012 la popolazione dei donatori è calata del 5%. Una riduzione che si registra anche nei primi mesi del 2022 e il rischio è un’emergenza di carenza di sangue, nel periodo estivo, ancora più accentuata rispetto al passato. Non solo, si registra anche un invecchiamento della popolazione dei donatori del 9,6% rispetto al 2012. L’emergenza sangue ha importanti ricadute sulla possibilità di eseguire interventi chirurgici e per le terapie salvavita come nei beta talassemici. Da qui la decisione dell’Associazione Piera Cutino di lanciare un appello oggi in una conferenza stampa all’Auditorium del Ministero della Salute: “non dimenticatevi di noi”.
La testimonianza di Pietro e le parole dell’esperta, Prof.ssa Pia Massaglia, in un talk dell’Associazione Cutino
Conosciuta anche come anemia mediterranea, la talassemia è una grave malattia ereditaria dei globuli rossi, carenti di emoglobina ed esposti a una continua e rapida distruzione. Per questo le persone che ne sono affette necessitano di periodiche trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15-20 giorni. Alle trasfusioni – che rappresentano oggi il trattamento standard per la patologia – si aggiungono altre terapie che consentono al paziente di vivere più a lungo e con una migliore qualità della vita.
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