Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo. Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. La malattia era tipicamente presente tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria: la ragione di ciò risiede nel fatto che, nei talassemici, l'anomalia dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti a questa malattia e consentendo, negli anni, una sorta di selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone d’Italia, come la Sardegna o il delta del Po.
Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).
La sezione Talassemia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.
Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell'emoglobina). In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000, con concentrazione massima in alcune regioni del Centro-Sud: la regione più colpita è la Sicilia, in cui si contano 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500; i restanti 3.000 pazienti sono abbastanza uniformemente distribuiti in tutta la Penisola, con una frequenza più alta fra Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria.
La beta talassemia è una condizione di gravità molto variabile: si passa da una forma denominata talassemia minor, quasi sempre asintomatica, fino alla forma più grave, nota come talassemia major o malattia di Cooley, una condizione che comporta la dipendenza da trasfusione di sangue (talassemia trasfusione-dipendente). Inoltre, a seconda del tipo di mutazioni presenti nel gene beta globinico (ne esistono oltre 200), si distingue una forma beta0, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è completamente assente, o una forma beta+, in cui la sintesi delle catene beta dell’emoglobina è ridotta, anche se la malattia rimane in molti casi trasfusione-dipendente. La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.
La diagnosi è basata sull'osservazione clinica e di solito si effettua a partire dai primi anni di vita, quando in un bambino si notino segni clinici di anemia grave, ritardo nella crescita, stanchezza e pallore. La conferma diagnostica si ottiene tramite analisi cliniche e biochimiche, sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate, poi, da test genetici. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi.
L’unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Recenti studi hanno confermato che in assenza di un donatore familiare compatibile, o in età superiore ai 14 anni, i risultati di tale procedura possono non essere ottimali, accompagnandosi ad un discreto margine di rischio. Pertanto, anche in un Paese come l’Italia, in cui sono presenti numerosi pazienti, la limitata disponibilità di donatori compatibili, che si stima non superi il 30% dei casi, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). In genere, il trattamento standard basato su trasfusioni viene avviato in tenera età, portato avanti per tutta la vita, e associato all’impiego di numerosi altri farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Questi ultimi sono necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro, in particolare negli organi altamente irrorati, come fegato, cuore e ghiandole endocrine. Per la beta talassemia è stata approvata anche una terapia genica, attualmente non disponibile in Europa. Sono inoltre in corso sperimentazioni cliniche su una ulteriore terapia genica sperimentale per la beta-talassemia e l'anemia falciforme.
Talk informativi, cene e illustrazioni per finanziare la ricerca e la nuova campagna per il 5X1000 con l’attore Roberto Lipari
Al via da oggi, il “Maggio della Talassemia” della Fondazione Franco e Piera Cutino. Un programma di appuntamenti per informare e sensibilizzare l’opinione pubblica su questa patologia, che interessa oltre 7000 persone in Italia, oltre la metà delle quali tra Sicilia e Sardegna, costringendole a periodiche trasfusioni di sangue. L’attività di screening che consente ogni anno di prevenire la diagnosi di oltre 400 nuovi casi di talassemia solo in Italia.
Valentino Orlandi, presidente della Federazione, segnala: “La Rete Talassemia italiana non è ancora operativa, è tempo di passare da teoria a pratica”
La talassemia, o anemia mediterranea, è una grave forma di anemia emolitica, ossia una malattia dei globuli rossi che, per un difetto genetico, non completano a livello midollare il ciclo di maturazione, per cui sono carenti di emoglobina ed esposti a una continua e rapida distruzione. Le persone che sono affette dalla forma di più severa, la talassemia major, necessitano di continue trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15-20 giorni, fin dai primi mesi di vita. Considerando la cronica carenza di sacche di sangue che si registra nel nostro Paese durante il periodo estivo, a cui ci avviciniamo, e considerando la recente istituzione, a settembre del 2023, della Rete nazionale della talassemia ed altre emoglobinopatie, facciamo il quadro generale sulla situazione con Valentino Orlandi, Presidente della United (federazione nazionale delle associazioni di pazienti con talassemia o anemia falciforme).
Esperti, pazienti e rappresentanti delle istituzioni a confronto in un incontro organizzato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie
Garantire le migliori condizioni possibili per i pazienti affetti da talassemiaed emoglobinopatie attraverso l’individuazione di percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali uniformi su tutto il territorio nazionale, anche in considerazione dell’incremento della morbilità dovuta all’aumento della sopravvivenza. Ma anche promuovere la ricerca e favorire l’accesso appropriato alle costose “terapie innovative”. È questo l’obiettivo principale della Rete Nazionale di patologia che, dopo molti anni di attesa, è stata istituita con decreto ministeriale a settembre 2023, affiancando il Registro costituito nel 2017. Dello stato dell’arte e delle prospettive della Rete e del Registro, entrambi non ancora operativi, si è discusso lo scorso 13 marzo a Roma nel corso di un incontro alla Camera dei deputati organizzato dalla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), che rappresenta la maggioranza degli operatori sanitari impegnati seguire queste patologie.
Grande attesa per l’accessibilità dei nuovi approcci terapeutici “curativi” e “non curativi”. Origa (SITE): “Siamo all’alba di una nuova era”
Ha definito il momento attuale un periodo fertile e ricco di speranze, anzi l’alba di una nuova era, Raffaella Origa, presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE). OMaR l’ha intervistata a margine dell’incontro organizzato lo scorso 13 marzo a Roma dalla SITE per lanciare la Rete Nazionale Talassemie ed Emoglobinopatie e il Registro di patologia: due strumenti istituiti rispettivamente nel 2023 e nel 2017 per poter garantire la presa in carico completa dei pazienti e l’uniformità assistenziale su tutto il territorio nazionale, e a oggi entrambi non ancora operativi. L’incontro è stato anche l’occasione per fare il punto sulle speranze e sulle aspettative della comunità degli esperti e dei pazienti in relazione alle nuove prospettive terapeutiche. “L’Italia è all’avanguardia dal punto di vista del management e delle terapie rispetto a tante parti del mondo in cui i pazienti hanno molte meno possibilità”, ha affermato Origa. “Ma è giusto anche guardare avanti e, negli ultimi anni, la ricerca ha offerto nuove possibilità terapeutiche sia curative che non curative”.
Sui social le storie di 6 pazienti che hanno superato gli ostacoli imposti dalla malattia
Palermo - Essere donna e avere una malattia rara del sangue che ti costringe a continue trasfusioni: l’8 marzo la Fondazione Franco e Piera Cutino ha scelto di rendere omaggio a queste donne, raccontando sulle proprie pagine social le storie simbolo di sei di loro, dal Sud al Nord del Paese. Donne di età diversa che nonostante la talassemia o l’anemia falciforme sono mamme, attiviste, imprenditrici, ed esempi per chiunque si trova nella medesima condizione.
Dalle associazioni un tour di incontri in tutta Italia, per promuovere il dialogo e sfatare falsi miti sui trattamenti oggi a disposizione per la patologia
Milano - Con l'obiettivo di supportare coloro la cui quotidianità è dettata dalle terapie per la beta talassemia, in particolare dalle trasfusioni di sangue, un gruppo di associazioni di pazienti, FITHAD-Fondazione Leonardo Giambrone, Piera Cutino Onlus e United Onlus, ha deciso di dar vita al progetto “BConfident – Il valore del tempo nella beta-talassemia”. Realizzata con il contributo non condizionato di Bristol Myers Squibb, l’iniziativa ha il fine di creare occasioni di confronto costruttivo e positivo tra gli attori coinvolti nel percorso di cura di questa patologia. L'ascolto reciproco sarà il filo conduttore, che consentirà ai pazienti di mettere in evidenza il valore del tempo sottratto loro dalle terapie e l'impatto sulla propria qualità di vita e, allo stesso tempo, di affrontare e sfatare i falsi miti e le perplessità riguardo alle opzioni terapeutiche oggi a disposizione.
La richiesta di Thalassa Azione “Potenziare i Centri trasfusionali è l’unica soluzione”
La Sardegna è la regione d’Italia con la maggiore incidenza di persone affette da talassemia, la rara forma di anemia che attacca i globuli rossi, distruggendoli e costringendo chi ne è colpito a continue trasfusioni di sangue, mediamente ogni 15-20 giorni, per tutta la vita. Per tanti anni, nonostante in Sardegna vi siano diversi Centri di cura per la Talassemia, l’Ospedale “Microcitemico” di Cagliari è sempre stato il punto di riferimento per gli oltre mille pazienti che vivono dai primi anni ‘80. Tuttavia, da alcuni anni la situazione ha iniziato a registrare delle problematiche legate sia alla carenza di sangue, sia alla mancanza di personale dedicato ad accogliere i donatori di sangue. Questi aspetti concorrono a peggiorare la qualità di vita delle persone con talassemia, le quali devono attendere oltre il previsto per poter accedere alla trasfusione che per loro, lo ricordiamo, è ancora oggi l’unico vero farmaco salvavita.
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