Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Grazie a Bayer i medici potranno seguirlo anche on line attraverso Med Talks Tv
L’importante appuntamento, presieduto quest’anno dal prof. Yasuo Ikeda, vede la partecipazione di relatori provenienti da oltre 80 paesi nel mondo. E’ la prima volta del 1989 che il congresso torna ad essere ospitato in Giappone, una scelta che sembrava essere stata messa in discussione dal terremoto e dal successivo incidente nucleare ma che, dopo numerosi accertamenti, è stata valutata sicura e confermata: Kyoto è ad oltre 500 km dall’area a rischio per le radiazioni. Kyoto però è anche molto lontano e non tutti i medici avranno l’opportunità di parteciparvi. A loro ha pensato Bayer, azienda farmaceutica con un forte impegno nel campo dell’emofilia, che ha deciso di offrire ai medici la possibilità di seguire gratuitamente, previa registrazione on line, il meglio delle evidenze scientifiche presentate durante il congresso. I medici che lo desiderano a partire da domenica 24 troveranno infatti dei servizi accuratamente realizzati su Med Talks, che seguirà da vicino con numerosi speciali l’ISTH 2011. Si tratta di una esperienza che Bayer aveva già sostenuto lo scorso anno in occasione del congresso di Buenos Aires e che quest’anno, visto il successo, ha ritenuto necessario replicare per facilitare l’aggiornamento dei medici su queste tematiche. Dunque ogni giorno a partire da Domenica 24 luglio saranno proposti e discussi i principali argomenti di interesse per pediatri ed ematologi (Daily Highlights). Tra gli argomenti: inibitori, ricerca, sicurezza, nursing, profilassi e altro ancora inerente il mondo dell'emofilia.
L’obiettivo è migliorare tanto la diagnosi quanto la scelta delle terapie adeguate
La Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), dopo aver annunciato meno di un mese fa l’avvio del reclutamento di bimbi a rischio autismo per una ricerca in collaborazione con l’ISS dà oggi un’altra importante notizia. Partirà, infatti, proprio dalla fondazione pisana una nuova ricerca relativa questa volta ai bambini con disturbi dello spettro dell’autistmo associati ad epilessia. Il nuovo studio ha l’obiettivo di individuarne le cause genetiche per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate tra quelle a disposizione. Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon, è stato presentato da Federico Sicca, clinico e ricercatore del IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Mauro Pessia dell’Università di Perugia e di Elena Ambrosini dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e di Renzo Guerrini del AOU Meyer di Firenze. Il progetto che si svilupperà in tre anni è l’evoluzione di un precedente studio già realizzato da Federico Sicca: “Pensiamo che l’associazione del disturbo dello spettro autistico con l’epilessia possa condividere una causa genetica comune - spiega -. L’autismo e l’epilessia sono fortemente associati e questo lo si trova in molti studi: dal 5 al 46 per cento delle persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, più frequentemente di quanto si osserva nella popolazione generale (0,5-1 per cento). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha una frequenza circa 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale”.
I risultati sono stati presentati da Genzyme e Isis al congresso EAS
Per le persone affette da ipercolesterolemia familiare di tipo eterozigote (HeFH) potrebbe essere ormai vicina l’approvazione di un farmaco specifico. Si tratta del mipomersen: il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C). Due analisi da studi di terza fase che ne confermano l’efficacia sono stati infatti presentati da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e da Isis Pharmaceuticals Inc al 79esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) . “I risultati presentati all’EAS evidenziano il potenziale di mipomersen nel trattare le specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare (FH) – spiega Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Fatta eccezione per l’aferesi, non esistono altri trattamenti approvati che diano risposte efficaci agli specifici problemi che si presentano ai pazienti affetti dalla forma grave di FH, tra i quali gli elevati livelli di Lp(a) e di colesterolo LDL. Riteniamo che mipomersen potrà rappresentare un’importante opzione a disposizione di medici e pazienti per il trattamento di questa rara patologia genetica che può colpire in modo anche grave già nei primi anni di vita”.
Catapano: “La ricerca italiana su questo tipo di malattia ha rilevanza mondiale”
Il mipomersen, farmaco che in base a studi appena presentati sembrerebbe avere una forte efficacia contro l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, potrebbe arrivare sul mercato in tempi non troppo lunghi. Genzyme, la casa farmaceutica biotecnologica del gruppo Sanofi, ha annunciato proprio ieri che prevede di presentare la richiesta di approvazione per la commercializzazione nell’UE di mipomersen per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia omozigote (Ho) FH e ipercolesterolemia eterozigote severa (HeFH) all’inizio del terzo trimestre di quest’anno. Genzyme prevede inoltre di presentare la richiesta di approvazione negli Stati Uniti per l’indicazione HoFH nella seconda metà di quest’anno.
Il divertimento è in primo piano, ma senza dimenticare le terapie. Un progetto reso possibile anche grazie al sostegno di Bayer
Anche quest’anno i bambini e gli adolescenti affetti da emofilia e da altre gravi patologie rare e croniche potranno andare in vacanza con i coetanei con un solo pensiero in testa, divertirsi. Il tutto, naturalmente, sempre senza perder di vista le particolari precauzioni necessarie per il loro benessere e l’assunzione delle terapie a cui molti di loro, in modo particolare proprio gli emofilici, dovranno sottoporsi per tutta la vita. Tutto questo è reso possibile grazie all’Associazione Dynamo Camp, che offre un programma specifico di soggiorni, da una settimana a 10 giorni, destinati a ragazzi dai 7 ai 17 anni. Questa esperienza è resa possibile anche grazie al sostegno di Bayer che ogni anno appoggia numerosi progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti emofilici.
E’ la prima volta che si usa il procedimento su un paziente adulto.
A lotta all’epilessia in Toscana trova un luogo d’elezione. A Marzo, per la prima volta in Italia, al Meyer era stata eseguita su una bimba una tecnica di impianto di elettrodi in profondità per scoprire con esattezza quale fosse la parte del cervello causa degli attacchi. Ora la stessa tecnica è stata utilizzata, per la prima volta, alle policlinico Santa Maria alle Scotte su una paziente adulta affetta da epilessia farmaco resistente successivamente operata con successo. Il rivoluzionario intervento è stato realizzato al dal Dipartimento di Neuroscienze, diretto dal professor Alessandro Rossi, dove ha sede il centro per il trattamento dell’epilessia farmaco-resistente, coordinato dal dottor Raffale Rocchi.
La sperimentazione per ora effettuata solo sugli animali, sembrerebbe non causare malattie secondarie
Attualmente le persone affette da emofilia, sia di tipo A che di tipo B, la più rara, hanno a disposizione una serie di farmaci che permettono loro di avere un’aspettativa di vita elevata e una buona qualità della stessa, una cura definitiva però non esiste e in questo senso si guarda con interesse alle tecniche di genetica. Ed è proprio seguendo questo filone di ricerca che una gruppo di ricercatori americani del Children's Hospital di Philadelphia (Stati Uniti) e della Sangamo BioSciences (Richmond, Stati Uniti) hanno sperimentato sui topi un nuovo metodo di terapia genica chiamato ‘genome editing’ che sembra in grado di annullare l’effetto patologico di ben il 95 per cento delle mutazioni associate all’emofilia B.
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