Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Con ecografi di nuova generazione si possono scoprire lesioni anche piccolissime
Per chi è affetto da Emoflia, una malattia rara del sangue dovuta a mancanza dei fattori della coagulazione e che costringe per tutta la vita ad iniettarsi fattori sostitutivi, il problema numero uno non è tanto il rischio di emoraggie improvvisa quanto il dolore e l’invalidità che possono derivare da un problema chiamato emartro. Si tratta di un sanguinamento interno che non viene riassorbito e si deposita, il ferro trasportato dai globuli rossi si accumula e prima infiamma la membrana sinoviale che fodera internamente l'articolazioni poi danneggia la cartilagine e infine l'osso. Oggi però prevenirlo è possibile e, a partire dal prossimo 17 aprile, giornata mondiale dell’emofilia, sarà ancora più facile grazie al progetto Head Us - Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound lanciato dalla casa farmaceutica Pfizer e con il patrocinio di Aice - Associazione italiana centri emofilia e Fedemo - Federazione associazioni emofilici.
Saranno studiati i dati clinici di oltre 100 pazienti in terapia da 20 anni con ERT: se il risultato fosse positivo significherebbe un grande risparmio di spesa a parità di cura.
Sono vent’anni che per le persone affette dalla malattia di Gaucher, nelle sue differenti tipologie, si usa con successo la terapia enzimatica sostitutiva. Ora uno studio guidato dal dott. Bruno Bembi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine, analizzerà i dati della storia clinica di 100 – 120 malati per studiare gli effetti a lungo termine della terapia e, soprattutto, per capire se usare dosaggi ridotti rispetto a quelli attuali possa dare una uguale efficacia. Questo grazie ad un finanziamento di 250.000 euro assegnati dal Ministero della Salute nell’ambito dei programmi di ricerca finalizzata dell’anno 2008. Il finanziamento dovrebbe essere disponibile in tempi rapidi e la ricerca iniziare entro il mese di maggio.
La sostituzione può essere utile per le difficoltà di approvvigionamento di Fabrazyme e Cerezyme
Per le persone affette da malattia di Fabry e malattia di Gaucher di tipo 1 sanno che i farmaci più utilizzati nerlla terapia negli ultimi tempi hanno avuto delle difficoltà ad essere disponibili. L’azienda che li produce, Genzyme, aveva infatti avuto dei problemi tecnici all’impianto: ora le cose sono in via di risoluzione e si stanno ripristinando le scorte di farmaci. Durante il periodo di maggiore urgenza alcuni pazienti erano passati dal Fabrazyme (per la malattia di Fabry) e il Cerezyme (per la malattia di Gaucher di tipo 1) a due farmaci alternativi prodotti dalla casa farmaceutica biotecnologica Shire, il Replagal (Agalsidasi alfa), per la malattia di Fabry, e per il VPRIV (alfa velaglucerase per iniezione) per la Gaucher. Shire ha dunque condotto degli studi per valutare, anche a lungo termine, se il passaggio da un farmaco all’altro potesse essere sicuro ed efficace; stando ai risultati di alcuni studi presentati nel corso del meeting annuale di genetica clinica tenutosi a Vancouver dal 16 al 20 marzo sembrerebbe di sì. Un sunto di questi risultati è stato reso noto il 21 marzo scorso dalla stessa Shire con una nota ufficiale.
Per le forme PAH e CTEPH i trial per gli studi di fase III sono anche in Italia
La diagnosi spesso arriva in ritardo, anche di due anni, la malattia progressivamente peggiora e l’esito è infausto, con un tasso di mortalità che può essere superiore a quello di alcune forme di cancro della mammella e del colon-retto. Attualmente il panorama per le persone affette dalle varie forme di Ipertensione Polmonare non è ancora molto positivo, ma i farmaci a disposizione stanno aumentando e la ricerca intorno alla malattia è molto viva. Di questo si è parlato lo scorso 12 marzo a Lisbona, in occasione del 6° congresso internazionale di Ipertensione Polmonare organizzata da Bayer HealthCare, azienda da oltre 15 anni in prima linea nello sviluppo di terapie innovative per la malattia. Moltissimo si è parlato di un farmaco, del tutto innovativo, su quale si concentrano molte attese: il Riociguat.
A firmarle anche il prof. Luca Richeldi di Modena: "La diagnosi si fa con la TAC toracica ad alta risoluzione, una tecnologia largamente disponibile". Da pochi giorni è stato approvato l'unico farmaco per rallentare la malattia, dare un nome a quella tosse continua diventa ancora più importante
Ci sono periodi in cui sembra che, per una data malattia rara, tutto sia fermo. Poi, all’improvviso, cominciano a susseguirsi le novità. E’ quello che sta accadendo per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una malattia rara, che si stima abbia una incidenza di 30 – 40 casi ogni 100.000 abitanti, ma le cui diagnosi sono in numero decisamente più basso. Appena una settimana fa è stato approvato il primo farmaco orfano, il Pirfenidone di InterMune; oggi, sono state pubblicate sull’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, l’organo ufficiale dell'American Thoracic Society, le nuove linee guida per la malattia. Un’attenzione particolare viene qui data alla diagnosi, punto cruciale e difficile per molte malattie rare. Nelle linee guida è dunque specificato come procedere: occorre in primo luogo escludere altre malattie che colpiscono il polmone, come ad esempio la sclerodermia o magari l’absestosi. A spiegarci le principali novità è il prof. Luca Richeldi, direttore del Centro per le malattie rare del polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, uno dei massimi esperti della patologia nonché l’unico italiano a firmare le linee guida.
Al farmaco, prodotto da Bayer, è stato appena concesso lo status orfano in UE
Per le persone affette da Emofilia A, oltre 3.000 nel nostro paese e circa 30.000 nei paesi dell’Unione Europea, è appena arrivata una notizia interessante: lo scorso 23 febbraio, infatti, l’EMA ha concesso lo status di farmaco orfano ad un nuovo fattore VIII prodotto con la tecnica del DNA ricombinante. Questo nuovo fattore, messo a punto dal Bayer Schering Pharma, ha la particolarità di essere prodotto con la particolare tecnica della pegilazione. Significa che una sostanza chimica chiamata 'polietilenglicole' è stata attaccata al fattore VIII. Questo dovrebbe consentire di ridurre il tasso a cui la sostanza viene eliminata dal corpo, permettendo un’assunzione meno frequente del farmaco.
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