Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La società biofarmaceutica Amicus Therapeutic, particolarmente attiva nello sviluppo di farmaci per le malattie rare – in particolare quelle da accomulo lisosomiale e neurodegenerative – ha annunciato nei giorni scorsi di aver raggiunto un accordo con l’ FDA per avviare un nuovo studio di fase 2 relativo all’uso del farmaco orfano AT2220. Questa volta però non sarà somministrato come monoterapia ma in co-somministrazione con terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per la malattia di Pompe. Si prevede che lo studio comincerà a breve, nella prima metà del 2011 ed entro al fine dell’anno di avranno già i risultati preliminari.
È la prima volta che questa tecnica viene usata in Italia. La tecnica permette attraverso l’impianto di elettrodi nel cervello di individuare con precisione la zona che causa le crisi e rimuoverla
Ha sfiorato la morte. A soli cinque anni soffriva di crisi epilettiche così violente da dover essere continuamente tenuta sedata in terapia intensiva. Per salvarle la vita, strappandola da una forma gravissima di epilessia resistente ai farmaci, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, ha effettuato un intervento di impianto stereotassico di elettrodi di profondità (Stereo-EEG). E’ la prima volta che in un Ospedale Pediatrico italiano si utilizza con successo questa metodica per studiare le attività elettriche anomale del cervello come preparazione dell’operazione neurochirurgica, con la quale sono state rimosse le parti che causavano le crisi.
Il prof. Nazzareno Galiè spiega che cos’è l’IPP – Ipertensione Porto polmonare
“La IAP è una complicanza ben nota delle epatopatie croniche: il principale fattore di rischio per lo sviluppo di IAP è rappresentato dall’Ipertensione Portale e non dalla specifica patologia epatica: ciò ha portato alla definizione di Ipertensione Porto-polmonare (IPP). Circa l’1-2 per cento dei pazienti affetti da patologie epatiche croniche (in genere cirrosi) e IPP sviluppa IAP mentre la prevalenza può raggiungere il 5 per cento nei pazienti affetti da epatopatia avanzata e in screening per trapianto di fegato”. A spiegarci questi casi di Ipertensione Arteriosa Polmonare è il Prof. Nazzareno Galiè, Direttore del Centro per l’Ipertensione Polmonare dell’Ospedale S. Orsola-Malpighi – Università di Bologna, attraverso un documento messoci a disposizione dall’A.I.P.I- Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus.
Cosa significa essere affetti da una malattia rara e poco conosciuta? Cosa vuol dire avere il fiato corto, non riuscire a fare le scale, a camminare in casa o anche solo a vestirsi? A chi non ha mai incontrato l’Ipertensione Arteriosa Polmonare può risultare difficile capire come si convive e come si lotta con questa malattia. Per aiutare a capire la campagna europea Breathtakink ha organizzato su You Tube un videodiario, clicca qui per vedere i video.
L’IPA è una malattia rara e progressiva che colpisce i polmoni e il cuore. L'eccessivo e spesso inaspettato affanno, la debolezza e l’affaticamento che possono essere causati dall’IPA, hanno un impatto drammatico sulla qualità di vita dei pazienti, rendendo estremamente difficili le semplici attività quotidiane, come salire le scale, percorrere brevi distanze o vestirsi. Con una diagnosi e un trattamento precoce, quasi due terzi dei pazienti con IPA può sopravvivere per più di cinque anni e ciononostante la diagnosi arriva in ritardo anche di due anni.
La malattia è poco conosciuta anche dai medici e c’è il rischio di trattamenti inappropriati
C’è una malattia rara, poco conosciuta e molto grave, che colpisce i polmoni e il cuore, taglia il respiro e rende difficile svolgere le più normali attività quotidiane, come salire le scale o vestirsi: l’Ipertensione Polmonare (IP). La patologia è caratterizzata da un’alta pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni che può colpire chiunque e a qualsiasi età, provocandone anche la morte. Ora, grazie alla campagna europea di sensibilizzazione Breathtaking coordinata dall’Associazione Europea di Ipertensione Polmonare (PHA Europe) e sostenuta da Bayer HealthCare molte persone avranno l’opportunità di ‘incontrarla’ lungo la loro strada, ad esempio nelle stazioni ferroviarie, imparando a riconoscerla e a capire cosa significa per i malati convivere con questo male.
Il primo ed unico farmaco per la Fibrosi Polmonare Idiopaticaè appena stato autorizzato all’immissione in commercio in Europa, ma l’azienda biotecnologia InterMune già guarda avanti e progetta ulteriori studi. L’azienda ha annunciato che intende seguire molto da vicino i risultati del Pirfenidone (che sarà sul mercato come Esbriet) con diverse azioni già pianificate. Intanto i controlli di routine sulla sicurezza e su eventuali reazioni avverse, ma non solo. Per monitorare queste ultime, infatti, ci sarà un vero e proprio studio, chiamato - PASS, Post Authorization Safety Study – che sarà di fatto un di registro per rilevare sistematicamente e monitorare eventuali reazioni avverse in pazienti a cui è stato prescritto il farmaco.
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