Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il pirfenidone, prodotto da InterMune, dovrebbe essere disponibile già nel 2011.
La notizia che i malati di Fibrosi Idiopatica Polmonare attendevano è arrivata: l’Ema ha autorizzato l’immissione al commercio (AIC) per il primo ed unico farmaco orfano, di uso orale, si chiama pirfenidone - nome commerciale Esbriet - è prodotto dalla casa farmaceutica americana InterMune e, secondo le previsioni dell’azienda, dovrebbe essere disponibile sul mercato entro il 2011. Il farmaco è destinato agli adulti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (FPI) da lieve a moderata, una malattia che ad oggi aveva un unico trattamento possibile: il trapianto di polmoni. Solo con questo, fino a poco tempo, fa i malati avevano una speranza di vita. Ora l’entrata in commercio di questo farmaco in tutti i 27 paesi europei è destinato a cambiare di molto le prospettive: in Europa si stima che ne siano affette circa 100 mila persone. Saranno dunque fortunati i pazienti europei, che potranno avere questa terapia prima degli americani: il farmaco, infatti, è già presente sul mercato giapponese dal 2008 ma negli USA deve ancora ottenere l’autorizzazione della FDA.
“Numerose sono le cardiopatie congenite che possono causare l’Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP). La sindrome di Eisenmenger rappresenta la forma più severa di IAP associata a queste condizioni. La presenza del difetto cardiaco congenito (in genere una comunicazione anomala tra le due circolazioni sistemica e polmonare) condiziona inizialmente un flusso patologico di sangue dal cuore sinistro al cuore destro che determina un iperafflusso nella circolazione polmonare. La persistenza nel tempo dell’iperafflusso favorisce lo sviluppo di lesioni ostruttive nella circolazione polmonare che determina la comparsa di una IAP stabile e quindi della cianosi (inversione del flusso di sangue attraverso il difetto)”. A spiegarci questi casi di Ipertensione Arteriosa Polmonare è il Prof. Nazzareno Galiè, Direttore del Centro per l’Ipertensione Polmonare dell’Ospedale S. Orsola-Malpighi – Università di Bologna, attraverso un documento messoci a disposizione dall’A.I.P.I- Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus.
Sia in Europa che negli Usa il Taliglucerse alfa, un nuovo enzima sostitutivo per la malattia di Gaucher, ha già la designazione di farmaco orfano e la società produttrice, l’israeliana Protalix BioTherapeutics ha cominciato al fine dello scorso anno le procedure di registrazione presso Ema ed Fda. Proprio dall’autorità americana, però, è arrivato un colpo di freno: la FDA ha infatti chiesto pochi giorni fa di portare ulteriori dati a sostegno della richiesta, senza però indicare la necessità di procedere a nuovi trial clinici.
Arriva una grande notizie per le persone affette dalla malattia di Fabry e che da tempo si scontrano con la scarsa disponibilità del Fabrazyme, uno dei due farmaci orfano attualmente utilizzati per la terapia. La società biofarmaceutica IBio Inc, specializzata nello sviluppo di prodotti a base vegetale, ha appena annunciato di aver ricevuto la designazione di farmaco orfano per l’alfa galattosidasi umano (l’enzima carente nei malati) prodotto da una pianta e i relativi diritti di proprietà legati all’affiliato Kentucky Bioprocessing LLC (KBP). La casa biofarmaceutica avrebbe dunque avviato un programma per arrivare ad una versione migliorata il Fraunhofer USA Center for Molecular Biotechnology, per lo sviluppo del prodotto, e con KBP per la produzione del nuovo prodotto.
Secondo un nuovo studio potrebbe essere stato sottovalutato il danno epatico
La tossicità epatica è un effetto collaterale piuttosto noto degli antagonisti dei recettori dell'endotelina (ERA) (come bosentan, sitaxentan e ambrisentan), farmaci utilizzati, con indicazioni differenti, nella terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare. Il monitoraggio mensile a lungo termine della funzionalità epatica nei pazienti che ne fanno uso è dunque obbligatorio. Fino ad oggi si riteneva che il Sitaxentan, un farmaco ad uso orale prodotto dalla casa farmaceutica Pfizer, avesse una minore associazione con la tossicità epatica, tanto da essere utilizzato come alternativa in quei pazienti che sviluppano un danno epatico consente all’uso prolungato del Bosentan, che attualmente per questi malati rappresenta la cura standard. Uno studio inglese, appena pubblicato sull’European Respiratory Journal, metterebbe però in dubbio questa convinzione ipotizzando che, invece, il danno epatico di questo farmaco possa essere stato sottovalutato.
Il prof. Nazzareno Galiè ci spiega in cosa si distinguono questi casi di malattia
È noto che l’ipertensione polmonare può sorgere spontaneamente, e in questo caso si parla di malattia ‘idiopatica’ oppure essere causata da altri fattori, uno di questo può essere una malattia del tessuto connettivo. A spiegarci come questo avviene e in che cosa questo tipo di ipertensione arteriosa polmonare si distingue da quella idiopatica è uno dei massimi esperti della malattia, il prof. Nazzareno Galiè direttore del centro per l’Ipertensione Polmonare dell’Ospedale Sant’Orsola Malpighi di Bologna. Il documento che pubblichiamo qui di seguito ci è stato gentilmente messo a disposizione all’AIPI – Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus.
Seguici sui Social