Ipertensione arteriosa polmonare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Gennaio 2011

Per i malati di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) e ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) inoperabile o ipertensione polmonare ricorrente o persistente dopo trattamento chirurgico, una nuova opzione terapeutica potrebbe arrivare dagli studi di Fase III, promossi da Bayer, con un nuovo farmaco per via orale entrato nella fase finale di sperimentazione per il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare e ipertensione polmonare tromboembolica cronica. I risultati degli studi di fase II sono stati pubblicati pochi mesi fa ed è iniziata ora una nuova sperimentazione multicentrica internazionale in soggetti con PAH e CTEPH condotta in 26 paesi; tra questi anche l’Italia.

: Autore: Redazione; 11 Gennaio 2011

Ancora un trial clinico di Fase 3 interrotto per mancanza di efficacia del farmaco. Stavolta la cattiva notizia, che risale al 22 dicembre scorso, tocca i malati di fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara tipica dell’età adulta che colpisce circa 95 mila persone in Europa. La casa farmaceutica Gilead Sciences ha infatti comunicato la decisione di interrompere la sperimentazione clinica di fase 3 di un farmaco che, si sperava, avrebbe potuto costituire una valida terapia: Ambrisentan. Le motivazioni dell’interruzione dello studio chiamato ARTEMIS IPF, secondo quanto si legge nella nota ufficiale, sono la conseguenza dei risultati di uno studio condotto dal Comitato di Monitoraggio del Trial che non dimostrerebbe l’efficacia del farmaco per questa malattia.

: Autore: Redazione; 14 Dicembre 2010

L'adrenoleucodistrofia (ALD), una malattia demielinizzante progressiva, può presentarsi a volte con esordi atipici che possono portare ad una diagnosi ritardata. È stato appena pubblicato su Neurology il caso di un bambino di 7 anni che ha presentato un esordio acuto con mal di testa, vomito, alterazioni visive, ma senza cambiamenti cognitivi o comportamentali. L’esame ottico ha mostrato edema della papilla in assenza però di segni piramidali o disturbi della marcia.

: Autore: Redazione; 12 Dicembre 2010

Troppi rischi, anche mortali, dovuti al danno epatico, per questo motivo il Thelin, un farmaco orfano utilizzato in Europa, Canada e Australia, ma non negli stati uniti, per la terapia della PAH, cioè l’Ipertensione arteriosa polmonare, è stato ritirato dal mercato dalla sua stessa casa Farmaceutica produttrice, la Pfizer.

: Autore: Redazione; 29 Novembre 2010

Contro la malattia di Gaucher causata dalla mancanza dell’enzima della glucocerebrosidasi potrebbe presto arrivare un nuovo farmaco riconosciuto già a marzo con lo status di farmaco orfano. La casa farmaceutica Pfizer e la biotech israeliana Protalix hanno infatti appena depositato all’Ema il dossier registrativo di taliglucerase alfa, che potrebbe rappresentare per i malati l’enzima sostitutivo di origine ricombinante prodotto da cellule vegetali e in particolare dalle cellule di carota.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Novembre 2010

La Calabria conquista un primato nella sanità e lo fa in un campo, quello delle malattie rare, dove talvolta arrancano regioni più ricche. L’Azienda Ospedaliera "Pugliese Ciaccio" di Catanzaro, già centro di riferimento regionale per l’emofilia, ha infatti avuto, alla fine di iter serio e complesso, l’accreditamento professionale rilasciato dall’Associazione Italiana Centri di Emofilia (Aice).

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2010

Sono più o meno quanti i malati di talassemia, circa 8000, convivono con una malattia rara di origine genetica che un tempo condannava all’handicap e ad aspettative di vita basse: sono gli emofilici. Oggi, grazie alle nuove terapie e alla maggiore facilità nella diagnosi, le loro prospettive di vita, in termini di durata e qualità, sono enormemente migliorare.
“L'emofilia è una malattia rara del sangue che causa emorragie. La colpa è della carenza di alcune proteine che appunto servono per arrestare le emorragie – ha detto Pier Mannuccio Mannucci, direttore scientifico del Policlinico di Milano – oggi il problema si può prevenire attraverso una somministrazione regolare dei fattori della coagulazione, che ha fatto sì che la vita media dei pazienti sia arrivata oltre i 70 anni, praticamente come le persone sane”.