Giocare senza barriere è possibile. A Formello (Roma) i bambini possono utilizzare una giostra ‘accessibile’, inaugurata oggi ai giardini pubblici. Una giostra aperta a tutti, non un gioco riservato ai disabili. Si tratta della “Becky” della Gottardo, scelta perché è gioco di gruppo, sulla quale condividere emozioni ed esperienze.

Quali sono le criticità ancora presenti per i malati rari e quali i progressi fatti in questi anni? Per quanto riguarda l’assistenza domiciliare per i pazienti, quali sono gli scogli ancora presenti? Quest’ultima è sostenibile tramite la partnership tra pubblico e privato?

Dal diabete alla Sla, dall’Alzheimer alla Corea di Huntington, ecco perché capire l’autofagia è così importante

Oggi si è aperta la settimana delle assegnazioni dei premi Nobel. Il primo ad essere conferito è quello della Fisologia o Medicina e, questa mattina, il Karolinska Institutet di Stoccolma ha annunciato la sua assegnazione al biologo giapponese Yoshinori Ohsumi per le sue scoperte sui meccanismi dell'autofagia.
 
L’autofagia è un sistema di smaltimento e riciclaggio dei rifiuti cellulari che permette alle cellule di eliminare rapidamente strutture indesiderate che vengono a formarsi al loro interno, quali aggregati tossici, organuli danneggiati o anche agenti patogeni come i virus e i batteri. In poche parole “un raffinato e potentissimo sistema di autopulizia continua, che consente al nostro corpo di eliminare scorie viventi", come lo ha definito Edoardo Boncinelli commentando l'assegnazione del premio Nobel di oggi.
 
Come tutti i meccanismi finemente regolati anche quello dell’autofagia si può inceppare e, se questo accade, si scatenano gravi processi cellulari quali infiammazione, infezione e necrosi. I difetti nei meccanismi di autofagia sono infatti associati a diverse patologie, che vanno dalle più comuni come i tumori e il diabete di tipo 2, alle malattie neurodegenerative, come il Parkinson e l’Alzheimer, fino a malattie rare quali la Corea di Huntington, la Sla, alcune distrofie muscolari e l’acondroplasia.

La Mela di AISMChef Alessandro Borghese continua il suo impegno con AISM verso i giovani colpiti dalla malattia

In Italia, sono circa 110mila le persone colpite da sclerosi multipla (SM) e si registrano 3.400 nuove diagnosi l’anno, una ogni 3 ore. Due terzi dei pazienti sono donne, il 5% sono in età pediatrica e oltre il 50% sono giovani tra i 20 e i 40 anni. Sono questi i numeri della sclerosi multipla, tratti dal Barometro 2016 di AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla). E’ proprio per i tanti giovani con sclerosi multipla, per garantire loro risposte terapeutiche e servizi, che il noto chef Alessandro Borghese anche quest’anno scende in campo per 'La mela di AISM', una manifestazione di sensibilizzazione e di raccolta fondi che si terrà sabato 1, domenica 2 e martedì 4 ottobre in oltre 5000 piazze d'Italia.

La Sindrome di Sjögren non è stata inserita nell’elenco delle malattie rare presenti nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza. A denunciarlo amareggiata Lucia Marotta, Presidente dell’Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren (ANIMaSS): “Ancora una volta, purtroppo, nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, (Lea), approvati al termine della Conferenza Stato-Regioni del sette settembre, la Sindrome di Sjögren non è stata inserita come malattia rara. Resta una patologia cronica, senza alcuna tutela per chi è malato che non potrà ricevere le cure e le prestazioni garantite gratuitamente ai cittadini che hanno malattie rare. I nostri pazienti devono continuare a pagare tutti i costosi presidi e gli esami diagnostici. Devono pagare addirittura l’esame del fondo oculare, quando sappiamo che l’occhio è uno degli organi più colpiti nella Sindrome di Sjögren”.

Si è svolto ad inizio settembre a Roma, presso la Biblioteca del Senato "Giovanni Spadolini" (Sala degli Atti Parlamentari) il Congresso per celebrare i dieci anni di attività del gruppo MAGI, una realtà che si occupa di ricerca e diagnosi delle malattie genetiche e rare e che è presente in Italia con due principali sedi, a Rovereto e Bolzano.
Il Presidente di MAGI, il dott. Matteo Bertelli, ha desiderato che la celebrazione del decennale avvenisse nella sede dove, alcuni anni fa, la Senatrice e Premio Nobel Professoressa Rita Levi-Montalcini, volle che venissero illustrate le iniziative scientifiche del Gruppo.

L'amatissimo Checco Zalone ha prestato la sua comicità per un divertente e commovente spot a favore della ricerca contro la SMA, atrofia muscolare spinale, che in queste ore sta fecendo il giro del web.

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