Attualità

: Autore: Emanuele Conti; 14 Ottobre 2016

USA - Il National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA), istituto statunitense che si occupa dei problemi legati all'alcolismo, ha affidato ad un gruppo di esperti il compito di redigere una serie aggiornata di linee guida per la diagnosi dello 'spettro dei disturbi feto-alcolici' (FASD), un termine 'ombrello' che include le diverse forme di anomalie e disabilità causate da un'esposizione prenatale all’alcol etilico. Le nuove raccomandazioni, da poco pubblicate sulla rivista Pediatrics, sviluppano le precedenti linee guida americane, risalenti al 2005, e si basano sui risultati ottenuti da studi attuali che hanno coinvolto un campione complessivo di circa 10.000 bambini con FASD.

: Autore: Redazione; 13 Ottobre 2016

Milano - Un kit fai da te consente alle persone con disabilità di accedere a tablet e smartphone grazie a oggetti semplici e quotidiani come un frutto o un pezzo di stoffa, che diventano mouse o tastiera. Un guanto consente ai ciechi e ai sordo-ciechi di usare tutte le funzioni di un normale cellulare, come mandare un messaggio. Sono i progetti Click4All e dbGLOVE premiati ieri sera in occasione della cerimonia finale del contest #MaketoCare, promosso da Sanofi Genzyme in collaborazione con la Maker Faire Rome e ASTER, Società della Regione Emilia-Romagna per la ricerca e l’innovazione.

: Autore: Redazione; 13 Ottobre 2016

Sono aperte le iscrizioni alla IX edizione del Concorso artistico-letterario "Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare", organizzato in collaborazione con l'Associazione senza scopo di lucro “MatEr-Movie, Art, Technologies & Research” e con il patrocinio del Ministero dei Beni e della Attività Culturali (MIBACT).
Il tema di quest’anno è il “Viaggio”, suddiviso in sette sezioni: narrativa e poesia (in ambito letterario); disegno, pittura, scultura, fotografia, opera grafica digitale (nell’ambito delle arti visive).

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Ottobre 2016

I finanziamenti riguarderanno studi di storia naturale, prospettici e retrospettivi: la scadenza è il 14 ottobre

SILVER SPRING (U.S.A.) – La statunitense Food and Drug Administration ha annunciato la disponibilità di 2 milioni di dollari in borse di ricerca per finanziare gli studi di storia naturale sulle malattie rare. L'obiettivo è quello di raccogliere dati sul modo in cui specifiche malattie rare progrediscono negli individui nel corso del tempo, in modo che la conoscenza possa sostenere lo sviluppo di un prodotto e la sua approvazione. Questa è la prima volta che la FDA fornisce finanziamenti per condurre questo tipo di studi sulle malattie rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Ottobre 2016

Le due aziende collaboreranno per la messa in commercio di un inibitore orale per la bronchiectasia non correlata alla fibrosi cistica

BRIDGEWATER (U.S.A.) – Accordo concluso fra la società biofarmaceutica statunitense Insmed Incorporated e l'inglese AstraZeneca, per la commercializzazione di un farmaco destinato a una rara malattia polmonare. Insmed ha infatti annunciato un accordo di licenza con AstraZeneca per i diritti esclusivi globali di AZD7986, un nuovo inibitore orale della dipeptidil peptidasi I (DPP1, nota anche come catepsina C). La DPP1 è un enzima che catalizza l'attivazione delle serin proteasi dei neutrofili (NSP), che svolgono un ruolo chiave nelle malattie polmonari come la bronchiectasia non correlata alla fibrosi cistica.

: Autore: Redazione; 11 Ottobre 2016

Roma – Ci sono ancora due settimane di tempo per concorrere alla quarta edizione del premio giornalistico promosso da O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare, in partnership con Telethon, Orphanet, Centro Nazionale Malattie Rare - ISS e Uniamo FIMR Onlus. Grazie alla proroga sarà possibile inviare, fino alla mezzanotte del prossimo 25 ottobre 2016, le candidature di articoli e servizi audio video editi dal 1 gennaio 2015 al 30 settembre 2016, seguendo le modalità indicate nel bando pubblicato integralmente sul sito www.premiomalattierare.it. La Cerimonia di Premiazione si terrà la mattina del prossimo 30 novembre presso la Biblioteca del Senato "Giovanni Spadolini", Sala degli Atti parlamentari, a Roma. Come nelle passate edizioni saranno assegnati due Premi Assoluti, uno per la categoria Stampa/Web e l’altro per la categoria Audio/Video, per un ammontare di 3.500 euro ciascuno (comprensivi degli oneri fiscali).

: Autore: Francesco Fuggetta; 11 Ottobre 2016

Uno studio su una rara malattia genetica ha rivelato l'importanza del tatto e della consapevolezza del proprio corpo nello spazio

BETHESDA (U.S.A.) – Il “sesto senso” non è solo un'ipotesi: secondo gli scienziati dei National Institutes of Health, risiede in un gene. Il loro studio, condotto con l'aiuto di due giovani pazienti affetti da una rara malattia neurologica, suggerisce che il gene, chiamato PIEZO2, controlli aspetti specifici del tatto umano e della propriocezione, un “sesto senso” che descrive la consapevolezza del proprio corpo nello spazio.
Le mutazioni nel gene hanno provocato nei due pazienti problemi di movimento e di equilibrio, nonché la perdita di alcune forme di contatto. Nonostante le loro difficoltà, entrambi sembravano far fronte a queste difficoltà soprattutto grazie alla vista e agli altri sensi.