Attualità

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Gennaio 2016

L'IRDiRC ha pubblicato un documento, ora aperto a commenti e suggerimenti, che verrà discusso all'imminente workshop di Londra

PARIGI – Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) è stato istituito per coordinare gli sforzi della ricerca in questo campo, ottimizzare le scarse risorse, e per fornire ai pazienti delle terapie efficaci nel più breve tempo possibile.

: Autore: Redazione; 26 Gennaio 2016

Nel gennaio 2014 il consorzio europeo BESTCILIA ha lanciato un registro internazionale web-based per la Discinesia Ciliare Primaria (DCP), una condizione rara, caratterizzata principalmente dal ricorrere di infezioni a carico delle vie aeree superiori ed inferiori a causa di un’alterazione del trasporto muco-ciliare, con conseguente progressivo decadimento della funzione respiratoria. Il registo, realizzato in collaborazione con specialisti di tutto il mondo e con il supporto della PCD-Foundation, associazione americana dei pazienti affetti da DCP, ha come obiettivo facilitare la raccolta e l’analisi dei dati necessari per la ricerca su questa patologia, la cui epidemiologia, storia naturale e terapia è ancora piuttosto sconosciuta.

: Autore: Matteo Mascia; 25 Gennaio 2016

La scelta ha scatenato le reazioni delle famiglie dei pazienti e del Comune. Manca il personale

Il centro per le malattie rare dell'Istituto di neuropsichiatria infantile dell'Azienda ospedaliero universitaria di Sassari ha sospeso le attività. Non si sa per pochi giorni o per lunghi mesi. Una scelta che ha sconvolto i pazienti di tutto il nord Sardegna. La struttura ha infatti in carico oltre 500 pazienti. Numeri importanti che hanno spinto la commissione Disabilità del comune di Sassari a intervenire: “Si chiude uno dei centri di cui la rete per le malattie rare poteva fino ad ora disporre, centri così rari anch'essi e di cui il Nord-Centro Sardegna poteva farsi vanto.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Gennaio 2016

BRUXELLES (BELGIO) – Nei mesi passati sono stati fatti molti passi avanti lungo il percorso per rendere le reti di riferimento europee (ERN) una realtà nell'UE. Ecco alcuni punti salienti:

• L'8 e il 9 ottobre 2015 si è svolta a Lisbona la seconda conferenza ERN, che riunisce fornitori di assistenza sanitaria altamente specializzati, esperti, autorità nazionali, organizzazioni di pazienti e di professionisti e altre parti interessate, per discutere sul modo di costituire e valutare le reti e le prossime fasi nel processo di distribuzione. I verbali della conferenza, i questionari di gradimento, le presentazioni e i video sono ora disponibili online.

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2016

Il Lions Club Vigonza – 7 Campanili, con la partecipazione dei Lions Clubs delle zone F ed H del Distretto 108 Ta-3, ha istituito tre premi per le migliori tesi di laurea nel campo delle “Malattie Rare-Ereditarie-Metaboliche”.

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2016

Coinvolti in primo luogo i pazienti affetti da malattie rare

Roma - “Favorire l’Empowerment e l’educazione del paziente per facilitarne la partecipazione nei percorsi di sperimentazione, sviluppo e monitoraggio dei farmaci: questo è il nostro obiettivo, che ci guida ormai da tempo, perché è in corso una vera e propria rivoluzione paziente-centrica”. Il Direttore dell’AIFA Luca Pani ha aperto ieri il secondo incontro del Board scientifico del National Platform EUPATI (European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation) ospitato presso la sede dell’Agenzia Italiana del Farmaco.
L’AIFA ha dichiarato di riconoscere l’importante ruolo dei pazienti e dei loro familiari in ambito regolatorio e per questo ritiene di fondamentale importanza contribuire a renderli parte integrante del sistema informandoli su tutti gli aspetti che possono contribuire a migliorare le scelte in campo sanitario.

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2016

Un articolo pubblicato sul Journal of Community Genetics ha analizzato lo stato attuale dei servizi genetici e dei finanziamenti della ricerca in tutta Europa. Nello studio gli autori hanno voluto stabilire, in tutti i paesi dell'Unione europea, i livelli di personale dei laboratori di genetica clinica, nonché la loro preparazione per essere un centro di riferimento europeo, il successo nell'ottenere finanziamenti per la ricerca sulle malattie rare e il contributo di ricercatori nelle conferenze.