Attualità

: Autore: Miriam Ruggeri; 28 Luglio 2010

Gli studi del gruppo di ricerca guidato dal prof. Paolo Gresele rappresentano una speranza di comprensione e nuove terapie per varie malattie genetiche della coaugulazione.
Fonte Ansa.

In arrivo 124 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica umbra: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, il gruppo di ricerca dell’Università di Perugia coordinato da Paolo Gresele ha meritato un finanziamento per studiare una rara malattia genetica della coagulazione. Era dal 2003 che un gruppo di ricerca umbro non riceveva finanziamenti dalla Fondazione da impiegare nello studio delle malattie genetiche: con i fondi assegnati a Gresele salgono a 1,3 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Umbria.

: Autore: Redazione; 07 Luglio 2010

Fonte ANSA

Far nascere da genitori portatori di gravi malattie genetiche un figlio sano, nel pieno rispetto della legge 40: a riuscirci, per primi in Italia, sono stati i medici del Centro unico di procreazione assistita dell'ospedale di Padova. Attraverso la diagnosi pre-concepimento sull'ovocita, come riportano i giornali locali, è venuto alla luce da alcune settimane un bimbo in perfetto stato di salute, figlio di una donna trevigiana colpita dalla sindrome di Smith Lemli Opitz (ndr - una patologia rara autosomica recessiva che porta a malformazioni, ritardo mentale e disturbi del comportamento – ndr).

: Autore: Redazione; 27 Giugno 2010

Fonte Il Giornale.it domenica 25 giugno 2010

L'America di Obama apprezza il sistema-Italia in materia di farmaci. In tema di produzione, approvazione e regole farmaceutiche gli Usa riconoscono all'Italia di essere in una posizione guida, e di poter insegnare anche agli stessi americani, alla luce della recente riforma sanitaria varata dall'amministrazione Obama. É quanto emerso in un incontro organizzato all'ambasciata italiana di Washington dall'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) al quale hanno partecipato non solo Farmindustria, ma anche i rappresentanti della Fda americana e dalla Ema europea, gli enti regolatori d'America e d'Europa. «Le Istituzioni e le imprese insieme per la salute e gli investimenti», è il titolo dell’interessante incontro - dibattito tenutosi a Washington.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2010

Malattie che si manifestano in modo subdolo, a poche settimane dalla nascita, e spesso non sono riconosciute perché molto rare. In molti casi, purtroppo, la mancanza di una diagnosi tempestiva e del relativo trattamento, quando disponibile, aprono la strada a un ritardo mentale, a disabilità fisica e danni neurologici, a una vera e propria odissea per il malato e i suoi familiari.
E’ questa la realtà multiforme delle malattie metaboliche rare, con meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti, che presentano un elemento comune: la necessità di una diagnosi precoce perché solo così si possono attivare le misure terapeutiche più efficaci, che a volte consistono in una speciale dietoterapia mentre, in altri casi, necessitano di vere e proprie terapie farmacologiche “orfane”.

: Autore: Redazione; 26 Maggio 2010

Il 25 maggio, presso la sede di “Orvieto Studi”, Centro Studi Città di Orvieto, il dr. Marco Mattorre, direttore del Distretto sanitario dell’Orvietano, il dr. Dimitri Bottoni consigliere di amministrazione di “Orvieto Studi” (delegato dal presidente prof. Roberto Pasca di Magliano) e l’assessore alla Formazione Cristina Calcagni (delegata dal Sindaco Antonio Concina) hanno firmato alla presenza del direttore del Centro Studi Stefano Talamoni, la convenzione relativa all’istituzione del Centro di Formazione Malattie Rare / For.Ma.Re. approvata dal Consiglio comunale il 15 marzo scorso. La convenzione che entra in vigore a partire dal 25 maggio ha la durata di sei anni, regola i rapporti tra i tre enti e ne stabilisce i compiti relativi all’attivazione del Centro di formazione malattie rare (For.Ma.Re) con sede in Orvieto che dovrà andare ad arricchire il “ventaglio” delle “Scuole” attive in seno ad Orvieto Studi: Scuola Librai Italiani, Scuola di Etruscologia e Archeologia dell’Italia Antica, Scuola di Perfezionamento in Medicina Veterinaria Preventiva, Sanità Pubblica e Sicurezza Alimentare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 19 Maggio 2010

Domenica 23 maggio la A.Fa.D.O.C. onlus, associazione di “famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie”, promuoverà nelle principali città “La Prima Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sull’utilità dell’Ormone della Crescita”. L’iniziativa è dedicata alla informazione e alla sensibilizzazione dell'opinione pubblica e delle Istituzioni sulle numerose patologie ancora poco conosciute che, se non diagnosticate e curate in tempo, compromettono la crescita normale nei bambini. Tra le più insidiose il Deficit dell’Ormone della Crescita (GH –Growth Hormone), il Panipopituitarismo, SGA – Small for Gestationale Age (Piccolo per età gestazionale) e la Sindrome di Turner.

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2010

“Il paziente è stato dimesso in ottime condizioni”. Non hanno dubbi i medici del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena: l’intervento, unico al mondo, a cui era stato sottoposto un ragazzo di 26 anni affetto dalla sindrome di Loeys-Dietz è perfettamente riuscito. Il ragazzo era stato operato lo scorso 22 aprile per un enorme aneurisma dissecante cronico dell'aorta toracica discendente. La sindrome di Loeys-Dietz, infatti, comporta, tra i vari sintomi, tortuosità delle arterie con diffuso aneurisma vascolare e dissezione, ed espone ad un alto rischio di dissezione o rottura aortica in età precoce. Nel caso specificalo le difficoltà anatomiche del giovane erano così rilevanti che per operarlo è stato utilizzato uno strumento chirurgico appositamente disegnato per lui. Tecnicamente si è trattato di una sostituzione chirurgica dell'aorta toracoaddominale in circolazione extracorporea ma con una particolarità che spiega il dottor Eugenio Neri, 'padre' di questa nuova tecnica.