Farmaci orfani

Il farmaco ha dimostrato di saper controllare la febbre e stabilizzare vista e udito, messi a rischio dalla malattia

USA - La ditta farmaceutica Sobi ha ottenuto dalla FDA l’approvazione del farmaco anakinra (nome commerciale Kineret), per il trattamento dei pazienti affetti da NOMID, acronimo di malattia neonatale di origine infiammatoria multisistemica. La NOMID è la forma più grave e invalidante di un gruppo di sindromi periodiche associate alla criopirina, indicate con la sigla CAPS, e viene chiamata anche CINCA (sindrome cutanea articolare neurologica cronica infantile).

La malattia comporta un aumento della mortalità e i principali sintomi consistono in febbre, rash (eruzione cutanea), meningite cronica asettica, sordità neurosensoriale, anomalie cranio-facciali e lesioni ossee. Ora i bambini affetti da questa patologia avranno finalmente a loro disposizione un farmaco che, oltre a controllare i sintomi quotidiani della malattia come febbre, eruzioni cutanee e mal di testa, è in grado di stabilizzare alcune funzioni importanti associate al sistema nervoso centrale (SNC) come l'udito e la vista. Le manifestazioni patologiche correlate al SNC non progrediscono durante il trattamento con anakinra.

“Al fine di prevenire i danni agli organi che derivano dalla malattia NOMID non trattata, abbiamo imparato che la diagnosi precoce e l'avvio di una terapia di blocco di IL-1 sono fondamentali", ha spiegato la dott.ssa Raphaela Goldbach Mansky, la ricercatrice principale dello studio NOMID che è stato condotto presso l'Istituto Nazionale di artrite e malattie del sistema muscoloscheletrico e della pelle (NIAMS), di Bethesda.

Le CAPS sono un gruppo di malattie rare, ereditarie ed autoinfiammatorie: provocano una sovrapproduzione incontrollata di una proteina del sistema immunitario chiamata interleuchina-1-beta (IL-1-beta), la quale induce una serie esagerata di risposte infiammatorie come febbre, distruzione ossea, cartilaginea e risposte acute delle proteine plasmatiche. L'incidenza delle CAPS è stimata essere a livello mondiale di un caso su un milione. Quando si manifesta in una forma intermedia di gravità è tipicamente associata con episodi di bagliori intensi e durevoli, perdita progressiva dell'udito e della vista, forme di compromissione cognitiva, contratture articolari e insufficienza renale secondaria ad amiloidosi (una condizione in cui si depositano le proteine amiloidi di organi e / o tessuti). La forma più lieve si presenta, invece, con sensazione di freddo indotta da episodi febbrili, di rash e malessere.

IL FARMACO

Anakinra, il primo e unico farmaco approvato dalla FDA per la terapia NOMID, è una proteina ricombinante la cui funzione è quella di ridurre i segni e i sintomi di questa patologia in adulti e bambini e di rallentare la progressione del danno strutturale causato da un’altra patologia che è l’artrite reumatoide (AR). Nel caso specifico, anakinra viene somministrato ai pazienti adulti e anziani in cui la terapia con i farmaci antireumatici non ha dato gli effetti attesi. In entrambi i casi, anakinra blocca l'attività biologica di IL-1 legandosi al suo recettore espresso in una varietà di tessuti e organi e, per quanto concerne il trattamento della NOMID, la ditta Sobi fornirà una siringa preriempita con un'etichetta graduata per consentire un dosaggio flessibile nei bambini.

La recente approvazione della FDA riveste una grande importanza perché è la prima a consentire l'uso di anakinra nei bambini (il farmaco è stato approvato per la riduzione dei segni e sintomi di artrite reumatoide negli adulti già nel 2001) e ad approvare questo medicinale con una designazione di farmaco orfano. La FDA ha concesso una revisione prioritaria in base alla possibilità del prodotto di fornire un significativo passo avanti nel trattamento della popolazione di pazienti NOMID, in quanto ad oggi non esiste una terapia adeguata.