Uno studio, pubblicato su Nature Genetics, ha individuato il gene responsabile
Fino ad oggi era difficile capire bene di che malattia si trattasse e da che cosa potesse derivare. La diagnosi definitiva e certa poteva essere fatta solo in seguito al decesso, mediante autopsia. Quello che si sapeva della leucoencefalopatia ereditaria diffusa con sferoidi (Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids) nota anche con la sigla di HDLS è che una volta che la malattia si manifesta il paziente è destinato ad una morte precoce, tra i 40 e i 50 anni, a causa del danno progressivo che si produce nella materia bianca cerebrale. Ora al tassello delle conoscenze se ne aggiunge però una importante, il nome del gene che ne è responsabile.
Si chiama CSF1R e ad individuarlo, insieme alle 14 possibili mutazioni che possono colpirlo, è stato un gruppo di neuroscienziati della Mayo Clinic di Jacksonville (USA) che hanno così chiarito anche altri particolari importanti. Uno di questi non è certo una bella notizia, stando a quanto ha affermato il prof. Wszolek infatti "le persone che ereditano una forma anomala di questo gene sviluppano poi sempre la malattia".
Secondo i risultati dello studio, pubblicato su Nature Genetics, il numero delle persone affette da questa malattia potrebbe essere molto più elevato di quello che si è sospettato fino ad ora. “Poiché i sintomi dell’HDLS variano molto – ha spiegato il prof Wszolek- dai cambiamenti nel comportamento e nella personalità, fino alle convulsioni ed ai problemi di movimento. Questi pazienti sono stati mal diagnosticati, come se avessero la schizofrenia, epilessia, demenza frontotemporale, parkinson, sclerosi multipla, ictus o altre malattie”.
L’interesse di Wszolek per l’HDLS è cominciato quando nel 1995 un paziente gravemente colpito gli raccontò che anche altre persone della famiglia erano colpite dallo stesso male. In seguito, con l’autopsia, riuscì a diagnosticare definitivamente la malattia a causa dei caratteristici cambiamenti della materia bianca. Fino ad allora, solo ad una famiglia in Svezia era stato diagnosticato un HDLS.
In questo studio, che coinvolge 38 ricercatori provenienti da dodici istituzioni in cinque paesi, sono stati studiati campioni di DNA di quattordici famiglie in cui è stato diagnosticato almeno un membro con HDLS e confrontati con campioni provenienti da più di 2 mila partecipanti senza questa malattia.
Seguici sui Social