La maggior parte delle malattie rare sono ereditarie. Ma, nonostante i notevoli progressi nella ricerca sul genoma, nella maggior parte dei casi la loro esatta causa rimane poco chiara. La scoperta del difetto genetico è, comunque, un prerequisito per la loro diagnosi definitiva e lo sviluppo di approcci innovativi al loro trattamento. Gli scienziati del Max Planck Institute for Molecular Genetics e l'Istituto di Genetica Medica presso la Universitätsmedizin Charité - Berlino sono riusciti a utilizzare un nuovo processo con il quale tutti i geni nel genoma umano possono essere analizzati simultaneamente. Il processo è stato utilizzato per la prima volta sui tre figli di in una famiglia che soffre di una rara forma di ritardo mentale, la sindrome di Mabry. L'analisi ha rivelato una mutazione nel gene PIGV che determina l’incapacità di proteine come la fosfatasi alcalina, di ancorarsi alla superficie delle membrane cellulari.
I risultati, riportati sulla rivista Nature Genetics del 29 agosto 2010 rivelano che i nuovi processi di sequenziamento del genoma sono adatti per rintracciare singole mutazioni nel genoma e dunque identificare la causa di molte malattie rare.
”E' stato come la proverbiale ricerca di un ago in un pagliaio. Abbiamo estratto solo 22.000 geni del genoma, decodificato la loro sequenza ed esaminato le mutazioni. Usando le nuove analisi bioinformatiche, siamo stati in grado di limitare a due il numero di possibili responsabili della mutazione e uno di questi è risultato il responsabile ultimo della Sindrome di Mabry” spiega Michal Ruth Schweiger del Max Planck Institute for Molecular Genetics.
Grazie a questi risultasti sarà possibile ad esempio l'identificazione del rischio genetico in coppie affette che vorrebbero avere figli.
La sindrome di Mabry è una malattia genetica recessiva, rara, che causa ritardo mentale, convulsioni e una mutazione caratteristico nei valori del sangue delle persone colpite. I ricercatori sono riusciti a dimostrare che nel caso della sindrome di Mabry c’è una mutazione del gene PIGV che codifica un enzima coinvolto nella formazione del GPI, una molecola si lega alla membrana cellulare. Secondo gli scienziati a Berlino, il gene per PIGV è mutato in modo tale che la fosfatasi alcalina non è adeguatamente collegata alla membrana cellulare. Così separandosi dalla membrana si accumula nel sangue. I ricercatori hanno anche riscontato che il gene PIGV nel cervello è responsabile per l'ancoraggio di molte altre proteine e che questo malfunzionamento è responsabile per il ritardo mentale associato a sindrome Mabry.
Sulla base di questi risultati, gli scienziati saranno in grado di svolgere ulteriori ricerche sulla malattia e sviluppare nuove opzioni per il suo trattamento. I metodi di analisi del genoma qui sviluppato consentire l'identificazione di mutazioni, anche in caso di malattie molto rare e rappresentano un importante passo avanti nella direzione della individualizzato medicina molecolare.
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