La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva, clinicamente e geneticamente eterogenea, che associa ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa e, in alcuni casi, disfunzioni vestibolari (problemi di equilibrio). Ad oggi, 10 geni sono stati associati alla malattia, eseguendo la loro diagnosi molecolare attraverso il sequenziamento con metodo Sanger, che è costoso e richiede molto tempo. Per questo motivo un gruppo di ricercatori spagnoli e francesi ha cercato di sviluppare un metodo di diagnostica molecolare per la sindrome di Usher, sulla base di mirate tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
Un pannello personalizzato è stato progettato per catturare tutti gli esoni dei 10 geni noti per essere la causa della sindrome di Usher, dei due geni correlati alla malattia e dei due geni candidati VEZT e MYO15A. Un gruppo di 44 pazienti affetti da sindrome di Usher è stato selezionato per questo studio. I pazienti sono poi stati divisi in due gruppi: un gruppo di prova di 11 persone con mutazioni note e un altro gruppo di 33 persone con mutazioni sconosciute.
Quaranta pazienti sono stati sequenziati con successo: 8 pazienti del gruppo di prova e 32 pazienti del gruppo senza diagnosi genetica. I ricercatori sono stati in grado di rilevare mutazioni bialleliche di un gene in 22 su 32 pazienti, e di identificare il 79,7% degli alleli mutati attesi. Sono state rilevate 53 differenti mutazioni.
Queste tecnologie di sequenziamento di nuova generazione hanno permesso di rilevare sia mutazioni puntiformi che grandi riarrangiamenti in un singolo esperimento, minimizzando il costo economico dello studio, aumentando il rapporto di rilevamento della causa genetica della malattia e migliorando la diagnosi dei pazienti con sindrome di Usher.
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