Sarà coordinato dal centro europeo di riferimento e dalla prof. Annalisa Santucci
Sarà finanziato all’Università di Siena dalla comunità europea, nell’ambito del 7° programma quadro Ricerca e Innovazione, un progetto di ricerca sull'alcaptonuria, una rara malattia genetica dall’incidenza stimata di 1-9/1.000.000.
Il progetto è coordinato dal centro europeo di riferimento per l’alcaptonuria nell’ambito di un network internazionale del quale fa parte il gruppo di ricerca della professoressa Annalisa Santucci, che ha scoperto in questi anni nuovi aspetti fisiopatologici molecolari della malattia, grazie anche a finanziamenti di Telethon, della Fondazione Toscana Life Sciences e della Fondazione MPS.
I ricercatori senesi guidati dalla professoressa Santucci, ordinario di biochimica dell’Università di Siena, sono gli unici scienziati italiani presenti nella rete di ricerca internazionale sull’alcaptonuria.
Al progetto collabora anche aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria, nata un anno fa con sede a Siena e già inserita nei network nazionali (Associazioni Amiche di Telethon) ed europei (Orphanet, Eurordis) per le malattie rare.
L’alcaptonuria è caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto d'ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), che provoca una colorazione scura delle urine esposte all'aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell'elice dell'orecchio (ocronosi) e una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica). La malattia è spesso asintomatica fino all’età adulta, in cui si osserva una pigmentazione anomala della cute che ricopre le cartilagini in tutti i distretti del corpo. I sintomi muscolo-scheletrici compaiono nella terza decade e si associano a dolore e rigidità alla schiena: le grandi articolazioni periferiche sono interessate molti anni dopo le alterazioni al rachide e spesso sono causa di artropatie allo stadio terminale che necessitano di protesizzazione. L'artropatia periferica ocronotica è di natura degenerativa, anche se in alcuni casi sono state osservate infiammazioni articolari. La mobilità articolare è ridotta. Può essere presente anchilosi. Le calcificazioni sono evidenti alla palpazione, in particolare a livello della cartilagine dell'orecchio. Possono essere presenti segni di valvulite aortica o mitralica.
Si tratta di una patologia degenerativa e fortemente disabilitante. La terapia medica rallenta il processo di accumulo del pigmento, alleviando le complicanze articolari e cardiovascolari che si possono presentare in seguito. Le restrizioni dietetiche portano benefici, ma la compliance è limitata. Sono state elaborate strategie terapeutiche basate sulla modificazione della via alterata della fenilalanina-tirosina (ad es. il nitisinone). Tuttavia, devono ancora essere stabilite l'efficacia a lungo termine e la sicurezza del farmaco. Altri possibili approcci mirano ad analizzare gli effetti delle biomolecole antiossidanti nella prevenzione della conversione dell'HGA in materiale polimerico depositato nei tessuti cartilaginei (ad es. la N-acetilcisteina). Tuttavia, i tentativi precedenti, a base di vitamina C, sono stati insoddisfacenti.
Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.
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