La ricerca non abbandona però i fattori ambientali, ancora ritenuti di grande importanza nell’insorgere della patologia
La Sarcoidosi è una malattia infiammatoria rara di origine sconosciuta, può interessare qualsiasi organo, anche se nella maggior parte dei casi coinvolge la zona intratoracica. Si può presentare come malattia acuta, e in questo caso si risolve spontaneamente o con il trattamento farmacologico, oppure può manifestarsi con un esordio insidioso e un decorso cronico / progressivo. I diversi fenotipi clinici riscontrati tra i pazienti hanno portato alla teoria che la Sarcoidosi possa essere costituita in realtà da molteplici entità genetiche distinte.
Tuttavia il fatto che si osserva una comune risposta immunitaria, tra i pazienti, con formazione di granuloma, indica che un certo numero di caratteristiche sono comuni a tutti i sottogruppi della malattia. Attraverso l'approccio diagnostico classico del “gene candidato” sono stati identificati diversi geni coinvolti nello sviluppo della Sarcoidosi e in alcuni casi è stato dimostrato che tali varianti del gene possono essere associate con precisi fenotipi clinici.
Più recentemente, come mostra uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetic, è stato utilizzato un altro approccio epidemiologico chiamato “genome-wide association studies” (GWAS), che punta ad identificare i geni che concorrono allo sviluppo della Sarcoidosi. Il sistema GWAS ha portato all'identificazione di una serie di nuove associazioni genetiche, anche se molte di queste richiedono di essere convalidate.
Al contrario, alcuni degli antigeni leucocitari (HLA) umani, precedentemente identificati come associati alla Sarcoidosi, sono già stati analizzati in diversi studi di coorte ( tipo di studio epidemiologico) e si è confermata l'esistenza di una forte associazione tra i geni che codificano per tali proteine e la patologia, soprattutto in specifici sottogruppi di pazienti.
Tali associazioni HLA rappresentano già un utile ausilio nella pratica clinica e sono già utilizzati in centri altamente specializzati per migliorare la gestione del paziente.
La speranza futura è che anche il nuovo sistema diagnostico GWAS possa entrare a far parte della pratica clinica ma, nonostante i risultati ottenuti, c'è bisogno di ulteriori studi che possano migliorare la comprensione delle interazioni tra i geni e tra i geni e l'ambiente, interazioni che sembrerebbero rivestire una notevole importanza nello sviluppo della Sarcoidosi.
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