Farmaci

L’Università di Milano ha valutato il ruolo della paroxetina, mentre l’Università di Firenze ha descritto le caratteristiche demografiche e cliniche associate alla patologia

Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) sono farmaci efficaci e molto utilizzati nel trattamento della depressione. Purtroppo, il loro utilizzo può essere associato a effetti collaterali che colpiscono la sfera sessuale e che, in certi casi, possono continuare anche dopo la sospensione della terapia. Lo studio del laboratorio di Neuroendocrinologia dell’Università di Milano, coordinato dal prof. Roberto C. Melcangi e pubblicato su Psychoneuroendocrinology, è il primo a porre le basi per la comprensione delle cause della disfunzione sessuale post-SSRI (PSSD).

Team atassia

La nuova opportunità nasce dalla collaborazione tra Fondazione ACAREF Onlus e AISA ODV sez. Lombardia

Ferrara – Un nuovo e prestigioso traguardo raggiunto da Fondazione ACAREF Onlus di Ferrara grazie alla preziosa collaborazione di AISA ODV sez. Lombardia: l'attivazione del primo dottorato di Ricerca in “Terapie Avanzate e Farmacologiche Sperimentali”, che si svolgerà presso l'Università degli Studi di Ferrara.

Federica Scalia e Letizia Paladino

Le dott.sse Federica Scalia e Letizia Paladino (Palermo): “Parliamo di patologie che sono rare anche perché spesso non riconosciute. Occorre colmare il vuoto tra la ricerca e la clinica”

Nella lingua italiana “fare da chaperon” equivale al gesto di introdurre una persona in un nuovo ambiente, perciò la figura dello chaperon si rifà a quella di una guida, di un mentore, di qualcuno che svolga un ruolo di tutela e accompagnamento di qualcun altro. In biologia la valenza assunta dal termine “chaperone” è simile, poiché con questa parola si identifica una classe di proteine che partecipano ai meccanismi di ripiegamento e assemblaggio di altre proteine. Si sa che per generare una proteina non è sufficiente tradurre l’informazione genetica contenuta nell’RNA messaggero in una sequenza di aminoacidi, ma occorre anche che tale sequenza assuma una conformazione tridimensionale adatta a garantire la funzionalità della proteina: se questo processo non avviene correttamente possono prodursi gravi danni per l’organismo.

Convenzione

La Onlus donerà 120mila euro all’Università di Ferrara per la ricerca di una terapia personalizzata

Ferrara – Fondazione ACAREF Onlus fa un nuovo passo avanti verso la cura delle atassie spinocerebellari stringendo un nuovo patto di collaborazione con l'Università di Ferrara per lo studio della SCA1 (atassia spinocerebellare di tipo 1). La Fondazione sosterrà con 120mila euro il progetto di ricerca del Dipartimento di Scienze Chimiche, Farmaceutiche ed Agrarie dell'Ateneo ferrarese sulle sindromi atassiche almeno fino al 2025, consentendo al team di ricerca di continuare a cercare una cura a queste patologie che rimangono rarissime e incurabili.

Francesca Cosmi

Messo a punto dalla prof.ssa Francesca Cosmi, dell’Università di Trieste, l’esame ha mostrato di poter fornire dati sulla fragilità dell’osso che non sono rilevabili tramite densitometria

La chiamano anche “malattia delle ossa di marmo” perché caratterizzata da una maggior densità ossea: l’osteopetrosi, descritta per la prima volta dal celebre radiologo tedesco Heinrich Ernst Albers-Schönberg, è una rara patologia congenita contraddistinta da un’aumentata fragilità delle ossa, con conseguente incremento del rischio di fratture. Se ne conoscono principalmente due forme: una a trasmissione autosomica dominante, generalmente meno aggressiva e ad insorgenza tardiva, e una a trasmissione autosomica recessiva, ad insorgenza precoce; quest’ultima è più severa ed è causa di un’elevata mortalità infantile. Proprio l’osteopetrosi autosomica recessiva precoce è stata oggetto di un interessante articolo, pubblicato sulla rivista Materials Today: Proceedings, nel quale una nuovissima tecnica di indagine ha permesso di raccogliere informazioni sulla struttura dell’osso che sono di grande importanza non solo per questa rara patologia ma anche per condizioni ben più diffuse, fra cui l’osteoporosi. 

Cuore

La ricerca consente una valutazione più esatta dei rischi connessi alla patologia cardiaca e dell’efficacia delle misure di prevenzione

La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca ereditaria con rischio di morte improvvisa in assenza di difetti strutturali del cuore. Gli eventi avversi riguardano soprattutto giovani adulti tra i 30 e i 40 anni ma, in presenza di alcuni fattori di rischio, non sono esclusi i bambini. Il carattere piuttosto recente della scoperta e la scarsità di una casistica accurata, provoca un comprensibile allarme nelle famiglie di bambini e ragazzi con sospetto clinico. Questo può spingere ad accrescere in maniera immotivata il numero di esami finalizzati alla diagnosi e alla stratificazione del rischio, fino addirittura all’adozione di strumenti terapeutici non adeguati. Uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicato sulla rivista Heart Rhythm, una delle più autorevoli nel campo dell’aritmologia, descrive in maniera specifica e per la prima volta gli effetti della sindrome di Brugada (BrS) in soggetti di età inferiore ai 12 anni.

Ricerca

Enti di ricerca italiani non profit potranno presentare progetti di studio aventi un budget massimo di 250mila euro

Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo insieme per la ricerca scientifica: al via un bando per finanziare progetti su aspetti sconosciuti o ancora poco compresi delle malattie rare. Per la prima volta le due fondazioni uniscono risorse e competenze in un’iniziativa che promuove lo studio di aspetti genetici e meccanismi molecolari mai studiati finora ma potenzialmente utili per allargare le conoscenze e favorire lo sviluppo di nuove terapie per queste malattie. 

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni